martedì 5 febbraio 2013
pensieri e dintorni sul cibo: Cestini di grana
pensieri e dintorni sul cibo: Cestini di grana: Cestini di grana, padano o reggiano o pecorino l'importante è che sia di pasta dura da grattugiare Ingredienti per 9 cestelli 5/...
sabato 16 ottobre 2010
"FIABA DI PINOCCHIO" spettacolo a scopo benefico pro Matteo- A.I.S.I.C.C. SINDROME DI ONDINE
La malattia in breve
La Sindrome della MALEDIZIONE DI ONDINE" o "DEL RESPIRO DIMENTICATO" questo nome è ispirato ad una leggenda e viene usato per descrivere bambini che da svegli respirano normalmente, ma presentano ipoventilazione o apnea durante il sonno. Scientificamente questa malattia si identifica come "Sindrome da IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA" (CCHS) in inglese ed è un disordine a livello multisistemico, il cui sintomo predominante è la grave depressione respiratoria nel sonno, ma chi ne è affetto può avere anche altri problemi: alterata risposta cardiaca all'esercizio fisico prolungato, ridotta variabilità della frequenza cardiaca, bradicardia, alterato controllo della pressione arteriosa, anomalie oculari. Inoltre nel 15-20% dei casi è presente il morbo di Hirschprung, causa di gravissimi problemi intestinali e nel 4-5% sono presenti tumori della cresta neurale. E' UNA MALATTIA MOLTO RARA, COLPISCE UN BAMBINO SU 200.000 NATI VIVI, E' UNA MALATTIA CONGENITA, AD ORA INCURABILE E DURA TUTTA LA VITA. Chi ne è affetto, per poter sopravvvivere è dipendente DURANTE IL SONNO da alcuni macchinari che garantiscono un'adeguata attività respiratoria.
martedì 3 agosto 2010
SINDROME DI ONDINE AISICC CCHS SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
Doveroso ricordare il nome dell' associazione NAZIONALE unica in Italia, che sostiene le famiglie colpite dalla Sindrome di Ondine, diffonde informazioni sulla malattia e i modelli di presa in carico, stimola e sostiene progetti di ricerca scientifica, raccoglie fondi, lavora per l'integrazione
dei bambini affetti, promuovendo i lori diritti e quelle delle
famaglie
A.I.S.I.C.C. ONLUS
ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DA
IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROME DIONDINE
WWW.SINDROMEDIONDINE.IT
il vostro sostegno è fondamentale !
chi volesse dare anche un piccolo contributo per sostenere i progetti dell'AISICC può semplicemente fare un bollettino postale intestato a :
A.I.S.I.C.C. (CF94110360487)
via Ungheria,8 50126 Firenze
Conto c......orrente postale : 71744825
oppure un bonifico bancario:
Banca Nazionale del lavoro ag.6 -Fi
IBAN :IT96 A 01005 02804 000000005385
Cassa di Risparmio di Firenze Ag.38 - Viale Europa Fi
IBAN: IT 61 L 06160 02834 000001045C00
indicando nella causale : DONAZIONE PER LA RICERCA oppure OFFERTA LIBERA
(tenendo la ricevuta potrete detrarre l'importo versato dalle tasse)
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lunedì 2 agosto 2010
SINDROME DI ONDINE - AISICC
La Sindrome di Ondine è una malattia genetica quindi non si guarisce ! I bambini affetti dovranno usare dispositivi di ventilazione meccanica (maschera facciale, tracheostomia o stimolatori del diaframma) e dovranno essere vegliati durante il sonno per tutta la vita.
Trattandosi di una malattia RARA (circa 45 casi in Italia) non é interessante per il cosiddetto “mercato della salute”: vi è poco interesse da parte dell’industria farmaceutica ad affrontare le spese necessarie per lo sviluppo di un farmaco destinato ad una patologia che colpisce una persona su 200000.
La Sindrome di Ondine è poco conosciuta al di fuori di limitati gruppi di operatori specialisti che se ne occupano: da qui derivano difficoltà diagnostiche e nella gestione clinica. In Italia non ci sono protocolli precisi su come trattare la malattia : ogni regione fa a se. Il peso ricade sulla famiglia che è costretta a farsi carico del problema da sola: l’esperienza della malattia rara è spesso accompagnata da un senso di abbandono e, per reazione, da un assorbimento totalizzante nella ricerca di informazioni e di punti di riferimento.In Italia l'associazione che si occupa della Sindrome di Ondine è l'A.I.S.I.C.C. www.sindromediondine.it un importantissimo punto di riferimento per questa Sindrome. Il vostro aiuto, la vostra solidarietà è fondamentale per promuovere la ricerca scientifica e l'informazione per dare una speranza a tutti i piccoli che si dimenticano di respirare!
Zia Dani
Trattandosi di una malattia RARA (circa 45 casi in Italia) non é interessante per il cosiddetto “mercato della salute”: vi è poco interesse da parte dell’industria farmaceutica ad affrontare le spese necessarie per lo sviluppo di un farmaco destinato ad una patologia che colpisce una persona su 200000.
La Sindrome di Ondine è poco conosciuta al di fuori di limitati gruppi di operatori specialisti che se ne occupano: da qui derivano difficoltà diagnostiche e nella gestione clinica. In Italia non ci sono protocolli precisi su come trattare la malattia : ogni regione fa a se. Il peso ricade sulla famiglia che è costretta a farsi carico del problema da sola: l’esperienza della malattia rara è spesso accompagnata da un senso di abbandono e, per reazione, da un assorbimento totalizzante nella ricerca di informazioni e di punti di riferimento.In Italia l'associazione che si occupa della Sindrome di Ondine è l'A.I.S.I.C.C. www.sindromediondine.it un importantissimo punto di riferimento per questa Sindrome. Il vostro aiuto, la vostra solidarietà è fondamentale per promuovere la ricerca scientifica e l'informazione per dare una speranza a tutti i piccoli che si dimenticano di respirare!
Zia Dani
Rischia la vita appena s'addormenta Treviso, bimba soffre di rara sindrome
Rischia la vita ogni volta che chiude gli occhi per dormire per una rara malattia. Accade a una bambina di cinque anni della provincia di Treviso, che soffre dalla nascita della sindrome di Ondine. Si tratta di un male che non crea nessun disturbo durante il giorno, lasciando alla piccola la possibilità di una vita normale nelle ore diurne. Ma che potrebbe diventare micidiale durante il sonno. La tiene in vita una macchina.
Rischia la vita appena si addormenta
La bambina, seguita con amore e dedizione dai familiari e dai medici dell'Uls 9 di Treviso, ha un problema di ipoventilazione, che riesce a vincere con l'aiuto di una macchina che si attiva automaticamente nel momento in cui l'apnea prolungata impedisce alla bimba il ricambio di ossigeno.
E' stato il servizio sanitario locale, come sottolinea il "Corriere del Veneto", a procurare alla famiglia due di questi speciali ventilatori, fondamentali per la sua sopravvivenza. La sindrome di Ondine, nome che deriva da una leggenda tedesca, è una patologia molto rara: una stima segnala un paziente ogni 200mila nati. In Italia i casi sarebbero due, tre all'anno.
Rischia la vita appena si addormenta
La bambina, seguita con amore e dedizione dai familiari e dai medici dell'Uls 9 di Treviso, ha un problema di ipoventilazione, che riesce a vincere con l'aiuto di una macchina che si attiva automaticamente nel momento in cui l'apnea prolungata impedisce alla bimba il ricambio di ossigeno.
E' stato il servizio sanitario locale, come sottolinea il "Corriere del Veneto", a procurare alla famiglia due di questi speciali ventilatori, fondamentali per la sua sopravvivenza. La sindrome di Ondine, nome che deriva da una leggenda tedesca, è una patologia molto rara: una stima segnala un paziente ogni 200mila nati. In Italia i casi sarebbero due, tre all'anno.
Bimba rischia di morire ogni volta che si addormenta La piccola, affetta dalla «sindrome di Ondine»
TREVISO
Bimba rischia di morire
ogni volta che si addormenta
La piccola, affetta dalla «sindrome di Ondine» si salva grazie a un dispositivo di ventilazione meccanica
MILANO - Una bambina di 5 anni della provincia di Treviso rischia la vita ogni volta che chiude gli occhi per dormire. La piccola soffre dalla nascita della sindrome di Ondine (sindrome da ipoventilazione centrale congenita), una malattia rara dovuta all’incapacità di mantenere una corretta ventilazione autonoma durante il sonno. La piccola non ha disturbi durante il giorno ma la cosa si può rivelare fatale durante il sonno. La bambina, seguita con amore da familiari e medici dell'Uls 9 di Treviso, riesce a vincere la propria ipoventilazione con l'aiuto di una macchina per la ventilazione meccanica che si attiva quando l'apnea prolungata impedisce il ricambio di ossigeno. È stato il servizio sanitario locale, come sottolinea il Corriere del Veneto, a fornire alla famiglia due di questi speciali ventilatori. La sindrome di Ondine, il nome deriva da una leggenda germanica, è patologia molto rara: una stima indica un paziente ogni ventimila nati. In Italia i casi sarebbero due, tre all'anno.
31 luglio 2010
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Treviso. Bambina di 5 anni rischia di
morire ogni volta che si addormenta
Si è ammalata della sindrome di Ondine: un ventilatore
in funzione ogni volta che entra in un'apnea prolungata
TREVISO (31 luglio) - Una bambina di 5 anni della provincia di Treviso rischia la vita ogni volta che chiude gli occhi per dormire. La piccola soffre dalla nascita della sindrome di Ondine, una malattia rara che non crea disturbo durante il giorno lasciando la piccola alla gioiosa quotidianità della sua età, ma che si potrebbe rivelare micidiale durante il sonno.
La bambina, seguita con amore da familiari e medici dell'Usl 9 di Treviso, riesce a vincere la propria ipoventilazione con l'aiuto di una macchina che si attiva quando l'apnea prolungata impedisce il ricambio di ossigeno. È stato il servizio sanitario locale a fornire alla famiglia due di questi speciali ventilatori. La sindrome di Ondine, sindrome da ipoventilazione centrale congenita, che prende il nome da una leggenda germanica, è patologia molto rara: una stima indica un paziente ogni ventimila nati. In Italia i casi sarebbero due, tre all'anno.
http://ilgazzettino.it/articolo.php?id=112964&sez=NORDEST
Bimba rischia di morire
ogni volta che si addormenta
La piccola, affetta dalla «sindrome di Ondine» si salva grazie a un dispositivo di ventilazione meccanica
MILANO - Una bambina di 5 anni della provincia di Treviso rischia la vita ogni volta che chiude gli occhi per dormire. La piccola soffre dalla nascita della sindrome di Ondine (sindrome da ipoventilazione centrale congenita), una malattia rara dovuta all’incapacità di mantenere una corretta ventilazione autonoma durante il sonno. La piccola non ha disturbi durante il giorno ma la cosa si può rivelare fatale durante il sonno. La bambina, seguita con amore da familiari e medici dell'Uls 9 di Treviso, riesce a vincere la propria ipoventilazione con l'aiuto di una macchina per la ventilazione meccanica che si attiva quando l'apnea prolungata impedisce il ricambio di ossigeno. È stato il servizio sanitario locale, come sottolinea il Corriere del Veneto, a fornire alla famiglia due di questi speciali ventilatori. La sindrome di Ondine, il nome deriva da una leggenda germanica, è patologia molto rara: una stima indica un paziente ogni ventimila nati. In Italia i casi sarebbero due, tre all'anno.
31 luglio 2010
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Treviso. Bambina di 5 anni rischia di
morire ogni volta che si addormenta
Si è ammalata della sindrome di Ondine: un ventilatore
in funzione ogni volta che entra in un'apnea prolungata
TREVISO (31 luglio) - Una bambina di 5 anni della provincia di Treviso rischia la vita ogni volta che chiude gli occhi per dormire. La piccola soffre dalla nascita della sindrome di Ondine, una malattia rara che non crea disturbo durante il giorno lasciando la piccola alla gioiosa quotidianità della sua età, ma che si potrebbe rivelare micidiale durante il sonno.
La bambina, seguita con amore da familiari e medici dell'Usl 9 di Treviso, riesce a vincere la propria ipoventilazione con l'aiuto di una macchina che si attiva quando l'apnea prolungata impedisce il ricambio di ossigeno. È stato il servizio sanitario locale a fornire alla famiglia due di questi speciali ventilatori. La sindrome di Ondine, sindrome da ipoventilazione centrale congenita, che prende il nome da una leggenda germanica, è patologia molto rara: una stima indica un paziente ogni ventimila nati. In Italia i casi sarebbero due, tre all'anno.
http://ilgazzettino.it/articolo.php?id=112964&sez=NORDEST
mercoledì 28 luglio 2010
giovedì 15 luglio 2010
mercoledì 26 maggio 2010
"RESPIRARE PER VIVERE" due giorni di festa...pro A.I.S.I.C.C. onlus
La solidarietà coinvolge tutto il paese
per aiutare a non perdere il respiro La due giorni sulla sindrome di Ondine mobilita i volontari spronati dai coniugi Farina None
DOLZAGO In principio c'erano le calze della Befana, un papà e una mamma intenzionati a venderle per beneficenza, per contribuire con un piccolo gesto alla lotta contro un sortilegio dal nome da fiaba, ma terribile quanto un incubo, che ha colpito anche la loro figliola e una quarantina d'altri bambini, finora, in Italia. L'intero paese, invece, alla fine s'è mosso; altro che calze: tutti - Comune, alpini, gente comune, aziende piccole e grandi del territorio - si sono uniti come per magia e daranno vita a un'indimenticabile «due giorni» di solidarietà, tra il 19 e 20 giugno prossimi nel parchetto di Dolzago.
Una sorta di piccolo miracolo è nato dal maleficio che va sotto il nome di «Sindrome di Ondine» preso a prestito dalla ninfa che - narra il mito - si innamorò di un uomo poi, da lui tradita, lo punì condannandolo a dimenticare il respiro una volta che si fosse addormentato. Così pure i malati di «Cchs» rischiano ogni notte di morire.
Con le calze della Befana, lo scorso inverno, Daniele Farina e la moglie Gigliola pensavano di raccogliere qualche decina di euro con cui sostenere la coraggiosa opera dell'associazione che riunisce i genitori accomunati dal medesimo dramma: sapere che i loro bimbi non sono in grado di respirare autonomamente durante il sonno; per sopravvivere ricorrono alla ventilazione, alla tracheotomia e un qualunque disguido potrebbe essere fatale.
Così vive da 14 anni anche la loro figlia, ma la storia sta per avere almeno un piccolo, grande lieto fine: «Siamo increduli, entusiasti, commossi - dicono papà Daniele e mamma Gigliola - Lo scorso inverno avevamo chiesto al Comune un angolo dove allestire una bancarella ma ci era stato suggerito di aspettare la bella stagione. La nostra piccola associazione, in questi anni, già ha sostenuto finanziariamente il laboratorio di ?Genetica molecolare? dell'ospedale ?Gaslini? di Genova che, dopo anni di studi, ha identificato nella mutazione di un gene la causa della malattia. Questa importante scoperta permetterà diagnosi in tempi brevi. Abbiamo inoltre sostenuto progetti quali il ?Pronto intervento Ondine? in collaborazione con la Clinica Universitaria di Padova; la realizzazione di un registro nazionale dei pazienti e, con ?La Nostra Famiglia? di Bosisio, ricerche sugli aspetti psico-emotivi della malattia».
I soldi, però, non bastano mai. «A primavera - riprende la famigliola - siamo tornati in Comune, che ci ha indirizzati agli alpini: ci hanno proposto una serata musicale, hanno offerto il loro palco; il Comune ha aggiunto un concerto, noi ci siamo rivolti a ditte della zona per qualche cassa d'acqua: ci è arrivato un bancale di bibite energetiche, così abbiamo deciso di abbinare una camminata; poi i concittadini di Dolzago, hanno iniziato a fermarci per strada: abbiamo saputo della festa, dicevano, possiamo dare una mano? Sono arrivate così le magliette col logo, ci è stato stampato persino uno striscione immenso. Ne abbiamo parlato allora al medico che ha sempre assistito nostra figlia - continuano i genitori - Si è reso disponibile per venire a parlare della malattia; altre famiglie da mezza Italia si sono aggiunte. Insomma, non avremmo davvero mai pensato di poter contare su così tanta gente, come se la nostra esperienza avesse unito un po' di più il paese».
Patrizia Zucchi
LA PROVINCIA DI LECCO 06/06/2010
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"RESPIRARE PER VIVERE" due giorni di festa...pro A.I... - Blog MySpace | di Lionello Zuccarello
domenica 9 maggio 2010
DALLA GERMANIA ALL'OSPEDALE G. GASLINI DI GENOVA!!!
di Arianna Citron: Cari amici, un nuovo aggiornamento, e questo riguarda in particolar modo tutti coloro che sono portatori di pace-maker diaframmatico o anche coloro i quali propendono in futuro di poter passare a questo tipo di sistema. D'ora in avanti i controlli per il nostro apparecchio non verranno più eseguiti nella lontana clinica di Monaco di Baviera, bensì all'ospedale G. Gaslini di Genova. Tutto questo è stato reso possibile grazie alla collaborazione del dr. Giancarlo Ottonello con lo specialista del pace-maker diaframmatico prof. Schoeber che gentilmente si presta ad un periodo scandito di vacanza in Italia x poter visitare i suoi pazienti. Monaco di Baviera resterà tuttavia come centro di riferimento soltanto x le operazioni chirurgiche di impianto del pace-maker diaframmatico e x quelle di sostituzione di eventuali parti interne che non funzionano + correttamente. Ripeto, x i controlli di routine basterà recarsi a Genova.
Come parlare di Malattie Rare per sensibilizzare l'opinione pubblica?
AICH COMO, MALATTIE RARE: COME PARLARNE PER SENSIBILIZZARE L’OPINIONE PUBBLICA PDF Stampa E-mail
04 May 2010
La Corea di Huntington è una malattia genetica neurodegenerativa al momento in attesa di una cura. L'AICH Associazione Italiana Corea di Huntington Milano Onlus da 30 anni sostiene
i malati di Corea di Huntington e le loro famiglie, stimola e sostiene la ricerca genetica, organizza gruppi di auto-aiuto. Familiari e medici lavorano come volontari anche per far sentire meno soli i malati e le loro famiglie.
Per il prossimo 8 maggio la sezione AICH di Como, con il patrocinio del Comune di Como, promuove un workshop in cui si parlarà di Corea di Huntington e di altre gravi patologie, un'occasione per confrontarsi su come si debba parlare di malattie rare per farle conoscere meglio e per sensibilizzare più consapevolmente l’opinione pubblica.
Relatore d’eccezione sarà Charles Sabine, noto pluripremiato reporter di guerra della NBC che ha il gene della Corea di Huntington e sta impegnando tutta la sua esperienza e professionalità di uomo di comunicazione a sostegno della ricerca scientifica come ha dimostrato con la sua testimonianza all’ultima edizione del Telethon.
Accanto a Charles Sabine prenderanno parola il dott. Mario Guidotti, primario dell'U.O. Neurologia dell'Ospedale Valduce di Como, la prof.ssa Elena Cattaneo, Direttore del Centro di Ricerca sulle Cellule Staminali dell'Università degli Studi di Milano, e i rappresentanti di altre associazioni di malati, tra cui AISLA, A.LO.Ma.R e “Amici di Matteo”.
Con questo incontro la sezione comasca di AICH intende festeggiare il primo anno di attività sul
proprio territorio, una attività resa possibile fin dall’inizio grazie al supporto del dott. Franco Di Palma dell’Ospedale S.Anna di Como e della Direzione Generale ASL Como.
Il workshop si terrà presso la Sala Bianca del Teatro Sociale di Como, dalle ore 15.30 alle ore 18.30. L’ incontro è gratuito e aperto a tutti. Consigliata la prenotazione. Per informazioni: Elena Ornaghi, tel. 340/6967738, email: elbenor@alice.it
http://malattierare.sanitanews.it/content/view/1100/1/
giovedì 29 aprile 2010
DONA IL 5 X 1000 ALL'A.I.S.I.C.C. ONLUS x LA SINDROME DI ONDINE
DONA IL 5 X1000
Aderire è davvero semplice e non ha alcun costo per te, ed è invece molto importante per i progetti della nostra associazione: dovrai solo mettere il codice fiscale della nostra associazione CF 94110360487, e la tua firma nell'apposito spazio della dichiarazione dei redditi riservato al sostegno delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale ONLUS che trovi nei modelli 730, UNICO e CUD.
Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita "SINDROME DI ONDINE " A.I.S.I.C.C. ONLUS via Ungheria, 8 - 50126 Firenze
tel.3337976176 - email: aisicc.cchs@virgilio.it -www.sindromediondine.it
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SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (Congenital Central Hypoventilation Syndrome-CCHS)
Cos’è la CCHS?
La CCHS è un disordine del controllo della respirazione autonoma, che può risultare alterata od assente, associato ad una disfunzione del Sistema Nervoso Autonomo (SNA).
Questo termine è andato a sostituire la vecchia definizione coniata nel 1962 da Severinghaus di "Sindrome di Ondine" o "Maledizione di Ondine".
Nella tradizione germanica Ondine era una ninfa che si innamorò di un uomo mortale.
Quando l’uomo tradì Ondine, Il Re delle Ninfe lo punì lanciandogli una maledizione che gli fece "dimenticare" di respirare una volta addormentato.
Analogamente, i pazienti affetti da CCHS non sono in grado di respirare autonomamente durante il sonno ma, per sopravvivere, hanno bisogno di ricorrere a dispositivi di ventilazione meccanica.
Quanto è diffusa la CCHS?
La CCHS è considerata una malattia rara la cui prevalenza, secondo un recente studio francese, è stimata attorno ad 1 caso ogni 200.000 nati.
Pertanto in Italia i casi attesi sono circa due-tre l’anno.
Da cosa è provocata la CCHS?
La respirazione autonoma è regolata da un gene che si chiama PHOX2B ed è situato sul cromosoma 4.
Tutte le alterazioni (chiamate "mutazioni") che riguardano questo gene provocano un difetto più o meno grave nel controllo della respirazione nel sonno.
E’ stato recentemente stimato che dal 93% al 100% dei casi di CCHS è dovuta ad una qualche mutazione del gene PHOX2B.
La CCHS viene trasmessa probabilmente come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta.
Questo significa che può esistere un genitore "portatore" che non presenta segni evidenti di malattia.
Quando si presenta?
La CCHS può manifestarsi fin dalla nascita o comunque nei primi giorni di vita.
Esiste tuttavia un forma tardiva denominata "late-onset" cioè ad insorgenza ritardata che si può manifestare anche dopo l’anno di vita.
Come si presenta?
La sintomatologia d’esordio della CCHS può essere estremamente variabile potendo coinvolgere non solo l’apparato respiratorio, come avviene nella grande maggioranza di casi, ma anche il sistema gastroenterico, cardiaco e nervoso.
Sintomatologia
L’incapacità di mantenere una corretta ventilazione autonoma durante il sonno è la caratteristica fondamentale della Sindrome, comune a tutti i pazienti.
Indipendentemente dalla severità dell’ipoventilazione, chi è affetto da CCHS non è in grado di rispondere adeguatamente ad un abbassamento dei valori ematici dell’ossigeno (ipossiemia) o ad un aumento di quelli dell’anidride carbonica (ipercapnia) durante il sonno.
Come accennato, esistono vari gradi di severità dell’ipoventilazione: nei casi più gravi i pazienti possono presentare disturbi respiratori anche quando sono svegli.
La CCHS può essere considerata a tutti gli effetti un disordine del SNA.
Per questo motivo al quadro di ipoventilazione si possono associare altre patologie tutte accomunate da una disregolazione del SNA:
In circa il 15-20% dei pazienti la CCHS è associata ad un disturbo del Sistema Nervoso Enterico che prende il nome di morbo di Hirschsprung.
Nel 5% dei pazienti sono presenti tumori della cresta neurale come il Neuroblastoma.
I pazienti affetti da CCHS possono inoltre presentare alterazioni del controllo della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa.
Esiste una terapia per la CCHS?
Nonostante i grandi passi in avanti compiuti della ricerca che hanno portato ad individuare il gene responsabile della CCHS, al giorno d’oggi purtroppo ancora non esiste una terapia in grado di "guarire" da questa sindrome.
Tutti i pazienti affetti sono costretti ad utilizzare dispositivi di ventilazione meccanica per poter garantire un adeguato scambio respiratorio durante il sonno.
lunedì 19 aprile 2010
sabato 10 aprile 2010
UNA FIABA PER LA SINDROME DI ONDINE : La compagnia teatrale "GLI ANTISTRESS" presenta : PENNELLINO E MELAVERDE
La compagnia teatrale "GLI ANTISTRESS" presenta :
PENNELLINO E MELAVERDE
fiaba in due atti di Emilio Gerola
SABATO 24 APRILE 2010 ore 20:30
SALONE TEATRALE DELL'ORATORIO DI VERTEMATE (CO) via Roma 22070 VERTEMATE CON MINOPRIO
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INGRESSO LIBERO CON LIBERA OFFERTA CHE SARA' DEVOLUTA IN BENEFICENZA ALL'ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA - SONDROME DI ONDINE -
A.I.S.I.C.C. ONLUS
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L'ACCADEMIA DEGLI SVEVI AL TEATRO DI SAVIANO (NA)-LA SERATA HA FINALITA' DI AIUTO ALLA RICERCA SCIENTIFICA PER LA SINDROME DI ONDINE
L'ACCADEMIA DEGLI SVEVI AL TEATRO DI SAVIANO (NA)
Post n°18 pubblicato il 09 Aprile 2010 da Accademiadeglisvevi
TEATRO AUDITORIUM DI SAVIANO (NA)
DOMENICA 09 MAGGIO 2010 ALLE ORE 19,00 LA COMPAGNIA STABILE DELL'ACCADEMIA DEGLI SVEVI PRESENTA:
" L A N A Z A R E N A"
anteprima dell'opera scritta da Gigi Manfredi
L'INGRESSO E' PER INVITO CHE PUO' ESSERE PRENOTATO ENTRO IL 06 MAGGIO PRESSO LA BIGLIETTERIA DEL TEATRO O L'ACCADEMIA DEGLI SVEVI O PRESSO IL RESPONSABILE DELL'ASSOCIAZIONE PER LA SINDROME DI ONDINE DI SAVIANO.
LA SERATA HA FINALITA' DI AIUTO ALLA RICERCA SCIENTIFICA PER LA SINDROME DI ONDINE.
Post n°18 pubblicato il 09 Aprile 2010 da Accademiadeglisvevi
TEATRO AUDITORIUM DI SAVIANO (NA)
DOMENICA 09 MAGGIO 2010 ALLE ORE 19,00 LA COMPAGNIA STABILE DELL'ACCADEMIA DEGLI SVEVI PRESENTA:
" L A N A Z A R E N A"
anteprima dell'opera scritta da Gigi Manfredi
L'INGRESSO E' PER INVITO CHE PUO' ESSERE PRENOTATO ENTRO IL 06 MAGGIO PRESSO LA BIGLIETTERIA DEL TEATRO O L'ACCADEMIA DEGLI SVEVI O PRESSO IL RESPONSABILE DELL'ASSOCIAZIONE PER LA SINDROME DI ONDINE DI SAVIANO.
LA SERATA HA FINALITA' DI AIUTO ALLA RICERCA SCIENTIFICA PER LA SINDROME DI ONDINE.
Una malattia estremamente rara e grave: la “Sindrome di Ondine” “RESPIRARE PER VIVERE…RESPIRARE E’ VIVERE”!!!!
Una malattia estremamente rara e grave: la “Sindrome di Ondine”
“RESPIRARE PER VIVERE…RESPIRARE E’ VIVERE”!!!!
Domenica 28 febbraio si è celebrata la Terza Giornata Mondiale per le Malattie Rare; a livello Nazionale è stato organizzato un importantissimo convegno svoltosi a Roma nella sede del Ministero della Sanità, al quale ha partecipato anche il Ministro alla Salute Fazio, sul tema: “Malattie Rare e Farmaci Orfani”.
Colgo l’occasione di questa ricorrenza per parlare della Sindrome di Ondine, una malattia rara che purtroppo mi interessa da vicino poiché ne sono direttamente colpita. Essa è annoverata giustamente nella categoria delle “patologie rare” in quanto ha un incidenza molto bassa: la casistica infatti parla di sole 40 persone in Italia affette.
Il nome scientifico specifico è: “Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita”, anche se il suo buffo soprannome ci rimanda ad un racconto di tipo mitologico: la storia narra di una bellissima ninfa, di nome Ondine, che, stanca dei ripetuti tradimenti del suo sposo, cogliendolo un giorno in flagrante gli avrebbe scagliato una potentissima maledizione: “Finchè starai sveglio, tutto andrà bene, ma non appena ti addormenterai, improvvisamente il tuo respiro verrà meno e sarai destinato ad una tragica fine”.
E proprio di questo si tratta: la malattia è una malformazione a livello dei centri del respiro autonomo posti nel sistema nervoso simpatico che si traduce in un’insufficienza respiratoria durante il sonno. La gravità con cui si manifesta l’insufficienza respiratoria varia da caso a caso, ma ciò che è certo è che la malformazione è dovuta alla mutazione di un gene (il PHOX2B): in altre parole la Sindrome di Ondine è genetica e dura per tutta la vita.
Denominata anche “la Sindrome del respiro dimenticato”, è altamente invalidante e può essere accompagnata anche da altre patologie minori ad essa correlate, come il morbo di Hirschprung e tumori della cresta neurale.
Ciò che è sicuro e fondamentale sapere è che chi ha questa malattia per dormire ha bisogno di utilizzare determinate apparecchiature che compensino il deficit respiratorio garantendo così un adeguato scambio tra ossigeno ed anidride carbonica, il più possibile vicino ad un’attività respiratoria fisiologica. In altre parole quando un paziente Ondine decide di dormire deve usare un apparecchio medico che svolge il lavoro respiratorio che manca a livello del sistema nervoso centrale autonomo.
Ci sono diverse scelte terapeutiche che permettono a chi soffre di questa malattia di poterci convivere discretamente. La prima opzione riguarda il trattamento mediante un ventilatore, strumento piuttosto sofisticato, tuttavia usato nella prima rianimazione del bambino Ondine e preferito nei primi anni di vita perché comodo da attaccare una volta applicata la tracheotomia. La seconda opzione è la cosiddetta “maschera bi-pap”, forse la più diffusa come tecnica di trattamento per i pazienti Ondine, perché non abbisogna assolutamente della presenza della tracheotomia; tuttavia con l’andare del tempo potrebbe provocare dei seri problemi a livello delle ossa facciali, poiché una mascherina le comprime e le modella, specie se si tratta di un bambino molto piccolo, dove queste non sono ancora sviluppate. La terza opzione riguarda il cosiddetto “pace-maker diaframmatico”, un apparecchio che interviene a livello di stimolazione di diaframma per avviare l’attività respiratoria, peraltro molto comodo dal punto di vista pratico, poiché spesso è molto piccolo e facilmente trasportabile. Purtroppo però di questo tipo di trattamento, ahimè, non se ne parla molto, poiché per utilizzarlo c’è bisogno di una grossa operazione chirurgica, (effettuata nella clinica specialistica di Monaco di Baviera) che è di nuovo necessaria ogniqualvolta una parte interna non funzionasse più correttamente. Ma le statistiche a questo proposito sarebbero positive: ci sono pazienti infatti che hanno parti interne ancora del tutto integre a distanza anche di molti anni dal primo impianto.
Ciò che deve essere chiaro comunque è che una persona affetta dalla Sindrome di Ondine quando dorme non può non avere la sua strumentazione medica e non può nemmeno essere lasciato da solo perché gli apparecchi possiedono degli allarmi che suonano in caso di anomalie.
E’ altrettanto doveroso ribadire che la strumentazione medica è solo un’indispensabile supporto per poter convivere con la malattia (durante il sonno, si intende), ma non è affatto una terapia di guarigione.
La conoscenza della malattia si sta diffondendo anche grazie alla nostra Associazione, fondata alcuni anni fa, per volere di alcune famiglie colpite da questa realtà.
L’A.I.S.I.C.C. (Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita), nasce alla fine del 2003 a Firenze.
Dal punto di vista “amministrativo” essa si compone di un presidente, il dr. Francesco Risaliti, una vicepresidente, una tesoriera ed una segretaria, tutti genitori di persone affette dalla Sindrome.
Attualmente iscritte all’A.I.S.I.C.C. sono circa una trentina di famiglie, ma è doveroso precisare che, al di là delle suddette importantissime figure di riferimento, sarebbe bello ed importante che ognuno nel suo piccolo si impegnasse affinché la nostra Associazione possa davvero trovare sviluppo, sostegno e crescita.
I nostri obiettivi sono ben chiari: l’Associazione vuole creare una rete di solidarietà per familiari e pazienti interessati dalla Sindrome di Ondine, divenendo così anche un punto di riferimento importante per chi fosse venuto a conoscenza o a contatto con questa malattia solo da poco, fornendo così alle “nuove famiglie” informazioni utili, nonché sostegno morale. Non solo. L’Associazione collabora da sempre con un gruppo di Ricercatori del Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Ospedale Gaslini di Genova, a cui fa capo la dott.ssa Isabella Ceccherini: è lo stesso manipolo di studiosi che ha scoperto l’origine genetica della malattia; il nostro intento è quello di sostenere e finanziare anche dal punto di vista economico i loro numerosi progetti, importantissimi per noi perché sono soprattutto le loro ricerche che ci apportano nuove conoscenze riguardo la patologia.
Inoltre l’Associazione ha l’intento di unirci, collaborare tra noi e scambiare le nostre personali esperienze in merito alla Sindrome di Ondine durante i momenti di aggregazione; questi si traducono in convegni che vengono organizzati con cadenza annuale, durante i quali sono invitati non solo le famiglie, ma anche i medici esperti sulla malattia, affinché aggiungano conoscenze concrete e prospettive future per coloro che sono affetti da questa patologia. A questo proposito vorrei ricordare un importantissimo meeting svoltosi nella suggestiva località di Sestri Levante (in provincia di Genova) durante il quale sono intervenuti esperti, familiari e pazienti da tutto il mondo: è stata una straordinaria occasione anche per entrare in contatto con altre realtà affini alla nostra. Durante l’incontro abbiamo appreso le testimonianze provenienti dalle realtà Associative francese e americana per la Sindrome di Ondine.
La domanda che sorge a questo punto è: “come potete aiutarci?” Innanzitutto visitando il sito Internet dell’A.I.S.I.C.C. www.sindromediondine.it dove è possibile visualizzare maggiori informazioni riguardo alla natura della malattia, gli esperti nazionali, i nostri contatti e le modalità di sostegno (tramite donazioni).
Aggiungo anche il sito Internet delle Associazioni francese www.ondinefrance.org e americana www.cchsnetwork.org per chi volesse estendere la sua ricerca.
Tanto abbiamo fatto e tanto possiamo ancora fare, grazie anche a chi, sentendone parlare e diffondendo a sua volta la voce, volesse interessarsi a noi.
Per favorire ulteriormente il contatto con la Sindrome di Ondine, sono stati creati su Facebook alcuni gruppi inerenti a questa patologia, ad opera di ragazzi e loro familiari. Invitiamo coloro i quali volessero saperne di più ad iscriversi ai gruppi intitolati: “UNA RADIO PER LA SINDROME DI ONDINE” e gli “AMICI DI MATTEO”, dove è possibile seguire in diretta alcune importanti iniziative per l’Associazione stessa.
Ringrazio fin da ora quanti vorranno contribuire ad aiutare questa piccola, triste e ahimè rarissima realtà, ma rivolgo un ringraziamento anche a chi abbia solamente deciso di dedicare cinque minuti del suo prezioso tempo per leggere questa locandina.
A.I.S.I.C.C. - Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita
www.sindromediondine.it
di Arianna Citron
sabato 27 marzo 2010
ASSISTERE UN MALATO RARO CAMBIA LA VITA
Il lavoro, la scuola, la vita di relazione: cosa cambia e come cambia per chi vive una rara patologia
Si sono già spenti i riflettori sulla giornata internazionale delle malattie rare. E anche questa è fatta! Effettivamente dopo la festa della mamma, del papà e della famiglia, sarebbe stato veramente sconveniente scordarsi di alcuni sfortunati affetti da una di queste 7000 patologie note. Non poche.
Si calcola che in tutto il mondo ogni settimana ne vengano scoperte cinque, tra nuove forme e varianti delle precedenti. Alcune di queste sono talmente rare da riguardare pochi casi. Ad esempio in Italia ci sono solo 6, fra adolescenti e bambini, affetti dalla Sindrome di Crisponi, una malattia progressivamente invalidante, se non fatale.
Non si può restare indifferenti ai problemi che da sempre affliggono il mondo della disabilità, perché è di questo che poi si parla. Chi è affetto da una malattia rara sperimenta sulla propria pelle la difficoltà di sopravvivere perché spesso mancano centri specializzati, perché ancora non è stata trovata la cura, farmacologica o genica, perché mancano i fondi per la riabilitazione, perché mancano gli operatori per queste strutture. Perché?
Sono parole di Gabriella La Rovere, mamma di una ragazza disabile di 17 anni, affetta da sclerosi tuberosa.
L’Istituto per gli Affari Sociali ha recentemente condotto uno studio per rilevare i bisogni assistenziali e i costi sociali ed economici per i malati rari e le loro famiglie. Si tratta di un progetto volto a indagare sulle condizioni di chi vive le malattie rare per poter fornire delle risposte istituzionali.
Per prima cosa secondo questo studio assistere un malato raro in Italia è incompatibile con l’attività lavorativa. Il 32% dei padri e il 46% delle madri sono infatti costretti a modificale la propria situazione occupazionale. Nel 23% dei casi sono entrambi i genitori a dover rinunciare all’attività lavorativa, o quantomeno al full time.
Per 45 genitori su 100 il Centro Clinico di riferimento è fuori dalla regione di residenza, il che comporta spese non indifferenti e problemi organizzativi più o meno seri.
20 famiglie su 100 devono spostarsi dalla propria città per effettuare la specifica terapia prescritta al malato raro e sono ben 13 su 100 le famiglie che ancora non hanno un centro clinico di riferimento specifico per il trattamento della patologia del malato grave.
E’ bene ricordare che in meno di dieci anni i tempi diagnostici per le malattie rare si sono ristretti sensibilmente. Negli ultimi 5 anni l’80% dei casi di malattia rara ha avuto come prima diagnosi quella definitiva e una miglior precisione diagnostica comporta la possibilità di accedere più rapidamente al percorso terapeutico e riabilitativo, riducendone così almeno i costi sociali.
Lo studio si sofferma anche sull’ aspetto economico delle malattie rare. Nel 2010 è stata approvata una normativa sull’esenzione dalla partecipazione ai costi per parte delle Malattie Rare, che ha migliorato le cose non di poco. Le spese necessarie alla diagnosi risultano quindi coperte, ma i costi di cura e assistenza non sono stati modificati in maniera rilevante.
Una volta ottenuta la diagnosi infatti il 61% delle famiglie dichiara di dover affrontare le spese per assistenza e cure, che per la maggior parte dei casi supera i 500 euro mensili. In molti casi (22%) c’è bisogno di aiuto finanziario, che viene dato da parenti o viene chiesto a banche e finanziarie.....
http://www.disabili.com/aiuto/20567-assistere-un-malato-raro-cambia-la-vita
mercoledì 24 marzo 2010
Sindrome di OndineIL PICCOLO MATTEO DI FINO MORNASCO (CO) è NATO CON QUESTA MALATTIA SE SI APPISOLA SENZA LA MACCHINA PER RESPIRARE, RISCHIA DI MORIRE
Matteo , rischia di morire ogni volta che si addormenta, scivolando dal sonno alla morte con tragica dolcezza. Il piccolo, che il prossimo 17 aprile festeggerà un anno di vita nella sua casa di Fino Mornasco (Co), è affetto da una grave e rara malattia, la Sindrome da ipoventilazione centrale congenita conosciuta anche come Sindrome di Ondine, dal nome di una ninfa d'acqua che lanciò una maledizione al suo amante infedele, privandolo del respiro nel sonno.
«Quando è nato stava bene - racconta la mamma Cristiana Botta - ma dopo mezz'ora è diventato cianotico ed è stato portato in terapia intensiva e intubato. Si sono accorti subito che quando era sveglio il suo colorito e la respirazione erano normali, quando si addormentava, invece, diventava cianotico, in mancanza di aria. Sono, quindi, cominciati gli esami per capire l'origine del problema, e nel giro di una decina di giorni è stata diagnosticata la malattia rara. I suoi esami del sangue, analizzati all'ospedale Gaslini di Genova, hanno diagnosticato la Sindrome di Ondine, ovvero la malformazione di un gene, che è stato individuato, e che ha danneggiato la funzione dei suoi polmoni».Sono 45 i casi riscontrati in tutta Italia, che fanno riferimento a un'associazione con sede a Firenze, A.I.S.I.C.C. onlus, (e-mail: aisicc.cchs@virgilio.it). «Il gruppo è stato fondato da tre mamme con bambini affetti dalla sindrome e insieme, man mano, stiamo cercando di sensibilizzare e far conoscere questa malattia rara che necessita di continui fondi per la ricerca e che ha problematiche diverse su ogni bambino. La patologia di Matteo è una delle meno complicate, ma ci sono bambini con problemi anche alla vista, nella deglutizione, all'intestino, tanto da portare a forme tumorali», sottolinea Cristiana Botta. La sindrome può manifestarsi alla nascita, ma anche successivamente e richiede uno sforzo e un'attenzione particolare da parte di tutti i membri della famiglia. «Quando Matteo si addormenta attacchiamo un macchinario particolare al suo naso, si tratta di un ventilatore che butta aria nei polmoni - spiega la mamma - Tutti quanti, in famiglia, siamo molti attenti perchè non si appisoli senza questa macchina, rischierebbe altrimenti di morire. Dovrà usare il ventilatore per tutta la sua vita, nel momento in cui va a dormire. Ma fortunatamente potrà vivere come tutti gli altri bambini, quindi andare a scuola, giocare e crescere. Non deve, però, mai addormentarsi».Importante anche per questa malattia genetica è la ricerca, che è stata già avviata con due progetti all'Ospedale Gaslini di Genova: «Sta per partire una sperimentazione di un farmaco sulle cavie, ma i tempi saranno molto lunghi».
IN EUROPA del 22/03/10
http://www.europa-in.it/leggi.php?artID=1413458
Articolo pubblicato il 22/03/10
«Quando è nato stava bene - racconta la mamma Cristiana Botta - ma dopo mezz'ora è diventato cianotico ed è stato portato in terapia intensiva e intubato. Si sono accorti subito che quando era sveglio il suo colorito e la respirazione erano normali, quando si addormentava, invece, diventava cianotico, in mancanza di aria. Sono, quindi, cominciati gli esami per capire l'origine del problema, e nel giro di una decina di giorni è stata diagnosticata la malattia rara. I suoi esami del sangue, analizzati all'ospedale Gaslini di Genova, hanno diagnosticato la Sindrome di Ondine, ovvero la malformazione di un gene, che è stato individuato, e che ha danneggiato la funzione dei suoi polmoni».Sono 45 i casi riscontrati in tutta Italia, che fanno riferimento a un'associazione con sede a Firenze, A.I.S.I.C.C. onlus, (e-mail: aisicc.cchs@virgilio.it). «Il gruppo è stato fondato da tre mamme con bambini affetti dalla sindrome e insieme, man mano, stiamo cercando di sensibilizzare e far conoscere questa malattia rara che necessita di continui fondi per la ricerca e che ha problematiche diverse su ogni bambino. La patologia di Matteo è una delle meno complicate, ma ci sono bambini con problemi anche alla vista, nella deglutizione, all'intestino, tanto da portare a forme tumorali», sottolinea Cristiana Botta. La sindrome può manifestarsi alla nascita, ma anche successivamente e richiede uno sforzo e un'attenzione particolare da parte di tutti i membri della famiglia. «Quando Matteo si addormenta attacchiamo un macchinario particolare al suo naso, si tratta di un ventilatore che butta aria nei polmoni - spiega la mamma - Tutti quanti, in famiglia, siamo molti attenti perchè non si appisoli senza questa macchina, rischierebbe altrimenti di morire. Dovrà usare il ventilatore per tutta la sua vita, nel momento in cui va a dormire. Ma fortunatamente potrà vivere come tutti gli altri bambini, quindi andare a scuola, giocare e crescere. Non deve, però, mai addormentarsi».Importante anche per questa malattia genetica è la ricerca, che è stata già avviata con due progetti all'Ospedale Gaslini di Genova: «Sta per partire una sperimentazione di un farmaco sulle cavie, ma i tempi saranno molto lunghi».
IN EUROPA del 22/03/10
http://www.europa-in.it/leggi.php?artID=1413458
Articolo pubblicato il 22/03/10
sabato 20 marzo 2010
domenica 7 marzo 2010
CONCERTO PER LA SINDROME DI ONDINE EVENTO NO-PROFIT-ARCI XANADU' (EX CINEMA GLORIA) VIA VARESINA 72- COMO
25 MARZO 2010 ORE 21:30
CONCERTO PER LA "SINDROME DI ONDINE" (sindrome da ipoventilazione centrale congenita)
EVENTO NO-PROFIT X RACCOGLIERE FONDI DA DEVOLVERE ALLA RICERCA SCIENTIFICA DI UNA CURA (ATTUALMENTE INESISTENTE) TRAMITE L'ASSOCIAZIONE : A.I.S.I.C.C. ONLUS
CON IL CONTRIBUTO MUSICALE DI:
LES FLEURS DES MALADIVES & NINFEANERA
INGRESSO LIBERO CON LIBERA OFFERTA
domenica 28 febbraio 2010
Matteo, quando dorme non respira Domenica 28 Febbraio 2010 Malattie rare La storia di un bimbo di 10 mesi affetto dalla sindrome di ondine
Malattie rare La storia di un bimbo di 10 mesi affetto dalla sindrome di Ondine
Matteo ha 10 mesi. Come tutti i bimbi della sua età, gioca, sorride, mangia le prime pappe, piange, fa i capricci. E, naturalmente, dorme. Il sonno di Matteo però non è come quello degli altri bambini. Perché quando si addormenta, Matteo smette di respirare. Semplicemente, il suo corpo se ne “dimentica” e in pochi istanti il piccolo rischia di passare dal sonno alla morte. Solo l’immediata attivazione di un respiratore meccanico, applicato appena il piccolo chiude gli occhi, può evitare il peggio. Matteo ha la sindrome di Ondine, una delle oltre 3mila “condizioni” che fanno parte dell’elenco delle malattie rare. Per sensibilizzare l’opinione pubblica su queste patologie è stata indetta una Giornata mondiale, che si celebra proprio oggi. Secondo le statistiche più recenti, ogni 200 nati uno è affetto da un problema tra quelli definiti rari.
Matteo è nato il 17 aprile 2009 all’ospedale Valduce e vive a Fino Mornasco con la mamma, Cristiana Botta, il papà, Luigi Cappelletti e la sorellina Giorgia, di 2 anni e mezzo. «La gravidanza e il parto sono stati normalissimi - raccontano i genitori del bimbo - Dopo mezz’ora dalla nascita però, quando Matteo si è addormentato, in pochi secondi è diventato cianotico. È stato trasferito immediatamente in terapia intensiva neonatale e sono iniziate le analisi per capire il problema. Dopo una settimana abbiamo avuto la diagnosi».
In terapia intensiva, Matteo è rimasto due mesi e mezzo. «Dopo l’iniziale, inevitabile sconforto abbiamo subito reagito positivamente - racconta mamma Cristiana - Certo, ogni tanto mi chiedo perché proprio a noi, però poi penso che c’è chi sta molto peggio e sono felice. Quando è sveglio, Matteo è come tutti gli altri bimbi. Per quando si addormenta, abbiamo imparato ad attivare il respiratore e ad applicargli un saturimetro che controlla i livelli di ossigenazione del sangue e dà l’allarme in caso di problemi».
Su Facebook, la famiglia ha creato il gruppo “Amici di Matteo”, che promuove iniziative per la raccolta di fondi per la ricerca.
«In tutta Italia i casi sono 45 - ricordano ancora i genitori - Sono pochi, è facile ignorarli. Ma l’unica speranza per questi pazienti è nella ricerca e nella possibilità di trovare una cura. Per questo è importante far conoscere le malattie rare e sensibilizzare le persone».
Anna Campaniello IL CORRIERE DI COMO WWW.CORRIERECOMO.IT
Matteo ha 10 mesi. Come tutti i bimbi della sua età, gioca, sorride, mangia le prime pappe, piange, fa i capricci. E, naturalmente, dorme. Il sonno di Matteo però non è come quello degli altri bambini. Perché quando si addormenta, Matteo smette di respirare. Semplicemente, il suo corpo se ne “dimentica” e in pochi istanti il piccolo rischia di passare dal sonno alla morte. Solo l’immediata attivazione di un respiratore meccanico, applicato appena il piccolo chiude gli occhi, può evitare il peggio. Matteo ha la sindrome di Ondine, una delle oltre 3mila “condizioni” che fanno parte dell’elenco delle malattie rare. Per sensibilizzare l’opinione pubblica su queste patologie è stata indetta una Giornata mondiale, che si celebra proprio oggi. Secondo le statistiche più recenti, ogni 200 nati uno è affetto da un problema tra quelli definiti rari.
Matteo è nato il 17 aprile 2009 all’ospedale Valduce e vive a Fino Mornasco con la mamma, Cristiana Botta, il papà, Luigi Cappelletti e la sorellina Giorgia, di 2 anni e mezzo. «La gravidanza e il parto sono stati normalissimi - raccontano i genitori del bimbo - Dopo mezz’ora dalla nascita però, quando Matteo si è addormentato, in pochi secondi è diventato cianotico. È stato trasferito immediatamente in terapia intensiva neonatale e sono iniziate le analisi per capire il problema. Dopo una settimana abbiamo avuto la diagnosi».
In terapia intensiva, Matteo è rimasto due mesi e mezzo. «Dopo l’iniziale, inevitabile sconforto abbiamo subito reagito positivamente - racconta mamma Cristiana - Certo, ogni tanto mi chiedo perché proprio a noi, però poi penso che c’è chi sta molto peggio e sono felice. Quando è sveglio, Matteo è come tutti gli altri bimbi. Per quando si addormenta, abbiamo imparato ad attivare il respiratore e ad applicargli un saturimetro che controlla i livelli di ossigenazione del sangue e dà l’allarme in caso di problemi».
Su Facebook, la famiglia ha creato il gruppo “Amici di Matteo”, che promuove iniziative per la raccolta di fondi per la ricerca.
«In tutta Italia i casi sono 45 - ricordano ancora i genitori - Sono pochi, è facile ignorarli. Ma l’unica speranza per questi pazienti è nella ricerca e nella possibilità di trovare una cura. Per questo è importante far conoscere le malattie rare e sensibilizzare le persone».
Anna Campaniello IL CORRIERE DI COMO WWW.CORRIERECOMO.IT
domenica 14 febbraio 2010
martedì 26 gennaio 2010
lunedì 25 gennaio 2010
domenica 17 gennaio 2010
lunedì 11 gennaio 2010
RADIOINBLUE NESSUN LUOGO E' LONTANO
TRASMISSIONE RADIOFONICA
sabato 23/01/2010 dalle ore 10.06 alle ore 10.58 e in replica domenica 24/01/2010 a partire dalle 11
andrà in onda un' intera puntata dedicata alla SINDROME DI ONDINE e all'associazione A.I.S.I.C.C. onlus.
La trasmissione si intitola "Nessun luogo è lontano".
****
Radio InBlu (www.radioinblu.it)
****
Sul sito della radio www.radioinblu.it, trovate la lista delle radio che aderiscono al circuito divise per zona. Non tutte le radio mandano in onda il programma alla stessa ora, in alternativa si può ascoltare direttamente dal sito o se avete il satellite sul nostro canale Blusat2000.
http://www2.radioinblu.it/radioinblu/s2magazine/index1.jsp?idPagina=94
domenica 27 dicembre 2009
CONSIDERAZIONI PRIMI EVENTI "AMICI DI MATTEO"
"CHITARRE IN CONCERTO" 18/12/2009
causa neve eravamo in pochi... la serata è comunque servita come prova generale.
Il concerto si rifarà in data da destinarsi.
Ringrazio le persone che nonostante il cattivo tempo hanno partecipato;
Sissi,Donatella e Ferdinando complimenti : siete fantastici musicisti !
Un grazie di cuore al gestore del maneggio "Horses House" che ha messo a disposizione la Club House e a Orietta che ha organizzato la fantastica serata!!!!!!!!
MERCATINO DI NATALE -ORGANIZZATO DAL COMUNE DI VERTEMATE CON MINOPRIO - 20/12/2009
le vendite sono andate alla grande !!!
Ringrazio la mia cara amica Emma che ha rischiato il congelamento insieme a me e a Gigi, per la causa!!!
Ringrazio tutte le ragazze che hanno confezionato le stupende cose che abbiamo venduto.
Ringrazio tutti quelli che hanno dato il loro contributo...
"PRIMA FESTA AMICI DI MATTEO" 23/12/2009
é stata la più bella festa alla quale abbia mai partecipato!!!
Grazie ai WHITE LADY BAND, a Mr.Paolo Silver, a Alex Franceschini (gestore del locale), ai collaboratori tutti e soprattutto ai partecipanti...
un vero peccato non esserci!
****
Il ricavata è stato devoluto a favore della ricerca tramite l' A.I.S.I.C.C.onlus
causa neve eravamo in pochi... la serata è comunque servita come prova generale.
Il concerto si rifarà in data da destinarsi.
Ringrazio le persone che nonostante il cattivo tempo hanno partecipato;
Sissi,Donatella e Ferdinando complimenti : siete fantastici musicisti !
Un grazie di cuore al gestore del maneggio "Horses House" che ha messo a disposizione la Club House e a Orietta che ha organizzato la fantastica serata!!!!!!!!
MERCATINO DI NATALE -ORGANIZZATO DAL COMUNE DI VERTEMATE CON MINOPRIO - 20/12/2009
le vendite sono andate alla grande !!!
Ringrazio la mia cara amica Emma che ha rischiato il congelamento insieme a me e a Gigi, per la causa!!!
Ringrazio tutte le ragazze che hanno confezionato le stupende cose che abbiamo venduto.
Ringrazio tutti quelli che hanno dato il loro contributo...
"PRIMA FESTA AMICI DI MATTEO" 23/12/2009
é stata la più bella festa alla quale abbia mai partecipato!!!
Grazie ai WHITE LADY BAND, a Mr.Paolo Silver, a Alex Franceschini (gestore del locale), ai collaboratori tutti e soprattutto ai partecipanti...
un vero peccato non esserci!
****
Il ricavata è stato devoluto a favore della ricerca tramite l' A.I.S.I.C.C.onlus
L'ACCADEMIADEGLISVEVI CON L'ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DI ONDINE.
L'ACCADEMIADEGLISVEVI CON L'ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DI ONDINE.
Post n°6 pubblicato il 25 Novembre 2009 da Accademiadeglisvevi
L’ACCADEMIA DEGLI SVEVI ha tra i suoi scopi quello di sostenere la ricerca scientifica e le necessità sanitarie particolari, nei limiti delle sue possibilità.
Ed è per questo che dal 1° Novembre 2009 ha deliberato di collaborare con L’ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA ( Sindrome di Ondine).
La Sindrome di Ondine è una patologia che fa parte delle cosidette “malattie rare” ( in tutto il mondo si conoscono solo 250 casi circa. Le cause non sono note, si parla di alterazione genetica. La malattia si manifesta con un difetto, a livello del sistema nervoso autonomo, nella regolazione del respiro: ciò comporta che chi ne è affetto non ha un controllo del respiro automatico e quindi ha bisogno di un supporto meccanico alla respirazione. Questa condizione di disabilità dura tutta la vita e quindi chi ne è affetto avrà sempre bisogno delle “macchine” e di qualcuno che “vegli” su di lui durante il sonno. L’Associazione Italiana per la Sindrome di Ondine, affiliata a quella Francese e Statunitense, è nata nel 2003 ed è stata fondata da un gruppo di familiari di bambini affetti da questa rara condizione. Sarebbe compito di tutti sostenere moralmente ed economicamente queste famiglie con la ricerca scientifica per scoprire e curare questi casi.
L’ACCADEMIA DEGLI SVEVI sosterrà questa causa con iniziative artistiche e quant’altro sarà nelle sue possibilità ed invita tutti, compreso Lo Stato, Le Regioni, le Provincie, i Comuni e Quanti hanno una nobile sensibilità sociale e scientifica a sostenere queste cause.
Un gesto che non ci costa nulla è devolvere il 5 all’A.I.S.I.C.C. Codice Fiscale 94110360487-
Un gesto che non ci costa quasi nulla è donare DUE EURO ( il costo di un biglietto gratta e vinci) all’A.I.S.I.C.C. –Banca Nazionale del Lavoro Ag.6 –Firenze- C/C 5385 ABI 1005-CAB 2804 ( gratterai sul tuo cuore e vincerà la stima e gratificazione di Te Stesso). Chiunque vuole entrare in contatto con L’Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita può scrivere a: frisaliti@dada.it o rivolgersi al Responsabile per la Campania, dr. Maione Michele, medico chirurgo, tel. 0818201154 ( Studio).
Post n°6 pubblicato il 25 Novembre 2009 da Accademiadeglisvevi
L’ACCADEMIA DEGLI SVEVI ha tra i suoi scopi quello di sostenere la ricerca scientifica e le necessità sanitarie particolari, nei limiti delle sue possibilità.
Ed è per questo che dal 1° Novembre 2009 ha deliberato di collaborare con L’ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA ( Sindrome di Ondine).
La Sindrome di Ondine è una patologia che fa parte delle cosidette “malattie rare” ( in tutto il mondo si conoscono solo 250 casi circa. Le cause non sono note, si parla di alterazione genetica. La malattia si manifesta con un difetto, a livello del sistema nervoso autonomo, nella regolazione del respiro: ciò comporta che chi ne è affetto non ha un controllo del respiro automatico e quindi ha bisogno di un supporto meccanico alla respirazione. Questa condizione di disabilità dura tutta la vita e quindi chi ne è affetto avrà sempre bisogno delle “macchine” e di qualcuno che “vegli” su di lui durante il sonno. L’Associazione Italiana per la Sindrome di Ondine, affiliata a quella Francese e Statunitense, è nata nel 2003 ed è stata fondata da un gruppo di familiari di bambini affetti da questa rara condizione. Sarebbe compito di tutti sostenere moralmente ed economicamente queste famiglie con la ricerca scientifica per scoprire e curare questi casi.
L’ACCADEMIA DEGLI SVEVI sosterrà questa causa con iniziative artistiche e quant’altro sarà nelle sue possibilità ed invita tutti, compreso Lo Stato, Le Regioni, le Provincie, i Comuni e Quanti hanno una nobile sensibilità sociale e scientifica a sostenere queste cause.
Un gesto che non ci costa nulla è devolvere il 5 all’A.I.S.I.C.C. Codice Fiscale 94110360487-
Un gesto che non ci costa quasi nulla è donare DUE EURO ( il costo di un biglietto gratta e vinci) all’A.I.S.I.C.C. –Banca Nazionale del Lavoro Ag.6 –Firenze- C/C 5385 ABI 1005-CAB 2804 ( gratterai sul tuo cuore e vincerà la stima e gratificazione di Te Stesso). Chiunque vuole entrare in contatto con L’Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita può scrivere a: frisaliti@dada.it o rivolgersi al Responsabile per la Campania, dr. Maione Michele, medico chirurgo, tel. 0818201154 ( Studio).
martedì 22 dicembre 2009
lunedì 7 dicembre 2009
sabato 5 dicembre 2009
"GUITARE EN CONCERT" Les Amis de Matteo "respirer pour vivre ..." en Italie
"GUITARE EN CONCERT" Les Amis de Matteo "respirer pour vivre ..." en Italie
Attention, ouverture dans une nouvelle fenêtre. PDFImprimerEnvoyer
Mis à jour le Jeudi, 03 Décembre 2009 02:42 Écrit par Philippe Imoucha
chitinconcertoA l'occasion de l'ARBRE DE NOEL du petit Matteo et de tous les autres enfants atteints par le syndrome d'Ondine, UN DON DE L'ESPOIR ...
Ce concert de Guitare aura lieu le Vendredi 8 Décembre 2009 de 21h à minuit au "CLUB HOUSE" scuderia HORSES HOUSE - via C.Battisti, 15/F- BULGAROGRASSO (CO) - TEL.031 93 18 54
Venez les rejoindre pour contribuer à la recherche contre le syndrome d'Ondine qui est une maladie incurable pour l'instant!
Le produit de la soirée sera reversé à A.I.S.I.C.C. l'Association Italienne pour le Syndrome Congénital d'Hypoventilation Centrale (Syndrome d'Ondine).
UN DINER BUFFET sera servi JUSQU'EN FIN DE SOIRÉE
Si vous avez des contacts en Italie n'hésitez pas à relayer ce message et l'annonce originale de cette fête qui est italien
"CHITARRE IN CONCERTO" "AMICI DI MATTEO"respirare per vivere... concerto di beneficenza
"CHITARRE IN CONCERTO" "AMICI DI MATTEO"respirare per vivere...
CONCERTO DI BENEFICENZA -ENTRATA LIBERA - LE OFFERTE SARANNO DEVOLUTE PER LA RICERCA ALL' A.I.S.I.C.C. ONLUS
Organizzatore::
"AMICI DI MATTEO"
Tipo:
Musica/arte - Concerto
Rete:
Globale
Inizio:
venerdì 18 dicembre 2009 alle ore 21.00
Fine:
sabato 19 dicembre 2009 alle ore 0.00
Luogo:
"CLUB HOUSE" scuderia HORSES HOUSE - via C.Battisti, 15/F- BULGAROGRASSO (CO) - TEL.031 93 18 54
Descrizione
METTIAMO SOTTO L'ALBERO DI NATALE DEL PICCOLO MATTEO e DI TUTTI I BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DI ONDINE, UN REGALO DI SPERANZA ...
CONTRIBUIAMO ANCHE NOI ALLA RICERCA DI UNA CURA (ATTUALMENTE INESISTENTE) PER LA SINDROME DI ONDINE!!!
IL RICAVATO DELLA SERATA SARA' DONATO X LA RICERCA ALL' A.I.S.I.C.C. ONLUS = ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (SINDROME DI ONDINE)
... RESPIRARE PER VIVERE!!!
PICCOLO BUFFET A FINE SERATA
PRIMA FESTA "AMICI DI MATTEO" FESTA DI BENEFICENZA IL RICAVATO DELLA SERATA SARA' DONATO ALL'A.I.S.I.C.C. ONLUS COME CONTRIBUTO ALLA RICERCA ...
PRIMA FESTA "AMICI DI MATTEO" RESPIRARE PER VIVERE - LIVE MUSIC: WHITELADY
L'INCASSO SARA' DEVOLUTO IN BENEFICENZA ALL'ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (SINDROME DI ONDINE)
Organizzatore::
"AMICI DI MATTEO"
Tipo:
Festa - Beneficenza
Rete:
Globale
Inizio:
mercoledì 23 dicembre 2009 alle ore 19.10
Fine:
giovedì 24 dicembre 2009 alle ore 1.10
Luogo:
"L'CANTUN DEL TEMP" CADORAGO (CO) via Garibaldi, 31 tel.031 8855010 - ENTRATA LIBERA - SU PRENOTAZIONE 42 POSTI A SEDERE PIZZA+BIRRA .
Descrizione
GRAZIE A PERSONE SPECIALI TUTTI POTETE PARTECIPARE AD UN GRANDE EVENTO ALL'INSEGNA DELLA SOLIDARIETA'.
CONTRIBUIAMO ANCHE NOI ALLA RICERCA DI UNA CURA (ATTUALMENTE INESISTENTE) PER LA SINDROME DI ONDINE!!!
IL RICAVATO DELLA SERATA SARA' DONATO X LA RICERCA ALL' A.I.S.I.C.C. ONLUS = ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (SINDROME DI ONDINE)
UNA GRANDE OCCASIONE PER DIMOSTRARE AL PICCOLO MATTEO E A TUTTI I BAMBINI CHE SOFFRONO DELLA STESSA SINDROME, QUANTI AMICI HANNO E CHE NON SONO SOLI A LOTTARE... RESPIRARE PER VIVERE!!!
FACE BOOK "AMICI DI MATTEO"
Nome:
"AMICI DI MATTEO"
Categoria:
Organizzazioni - Organizzazioni di volontariato
Descrizione:
Ho deciso di creare questo gruppo, dopo che ho avuto la fortuna di diventare zia di un bellissimo bambino nato ad aprile 2009. Matteo è affetto da una grave e rara malattia la :
SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA o conosciuta anche come SINDROME DI ONDINE, dal nome di una ninfa d'acqua che lanciò una maledizione al suo amante infedele, privandolo del respiro nel sonno.
Matteo, rischia di morire ogni volta che si addormenta, scivolando dal sonno alla morte con tragica dolcezza. Durante il sonno sopravvive solo grazie ad un respiratore meccanico, che lo accompagnerà per tutta la vita.
Questa malattia fa parte delle cosidette MALATTIE RARE (attualmente ci sono 45 bambini in Italia e 300 nel mondo).E' di origine genetica e per il momento non esiste cura (per altri dettagli sulla malattia vi rimando al sito ufficiale dell'associazione A.I.S.I.C.C. onlus www.sindromediondine.it )
Essere colpiti da una malattia RARA costituisce un doppio problema : sia perchè non esistono protocolli precisi che aiutino i medici ad orientarsi nelle cure, sia perchè non esistono farmaci o strumenti medicali idonei, dato che le aziende farmaceutiche non hanno interesse a svilupparli per poche persone.
Inoltre, per coloro che ne sono affetti e per i loro familiari, comporta notevoli difficoltà nell'individuare i Centri specializzati e quindi nell'accesso ai trattamenti disponibili.
Vedendo le difficoltà, burocratiche, pratiche e psicologiche, che stanno incontrando mia sorella e mio cognato nel prendersi cura del piccolo, ho sentito l'esigenza di fare qualche cosa di più e mi sono sentita in dovere di provare ad aiutare l'associazione A.I.S.I.C.C. onlus a raccogliere fondi da destinare ai vari progetti: ricerca scientifica, solidarietà e sostegno alle famiglie colpite, sensibilizzazione del personale delle istituzioni sanitarie al fine di migliorare l'assistenza, lavorare per l'integrazione dei bambini affetti, promuovendo i loro diritti e quelli delle famiglie....
Credo fermamente che nei confronti delle malattie RARE dobbiamo tutti avvertire un preciso dovere morale.
45 malati in Italia sono pochi, bisogna ammetterlo. Possiamo quasi non tenerne conto, ignorarne l'esistenza: a meno che il 46° caso non ci tocchi sfortunatamente da vicino !
Quello che facciamo
è soltanto una goccia nell'oceano.
ma se non ci fosse quella goccia
all'oceano mancherebbe.
S.Madre Teresa di Calcutta.
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TUTTO IL RICAVATO DELLA NOSTRA ATTIVITA' ANDRA' ALL'ASSOCIAZIONE:
A.I.S.I.C.C. ONLUS
via Ungheria,8 50126 Firenze
www.sindromediondine.it
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novembre 2009
Stiamo distribuendo opuscoli sulla Sindrome di Ondine o SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA - con lo scopo di far conoscere la malattia e l'associazione: A.I.S.I.C.C. onlus, con la speranza di cominciare a raccogliere qualche offerta. Ringrazio tutti coloro che daranno il loro contributo...
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Siamo ora impegnati a sostenere un ulteriore progetto di ricerca dellaDott.ssa Ceccherini di Genova, che grazie all'impiego di tecniche diindagine più avanzate potrebbe portare alla sperimentazione terapeutica.Consideratii risultati fino ad ora raggiunti, continuiamo a contare sul vostroprezioso sostegno economico che ...ci permette di perseverare nei nostri obbiettivi.Nel ringraziarvi calorosamente per la generositàdimostrataci, vi formuliamo i ns. migliori auguri di Buone Feste e di un prospero 2010 !(estratto dalla lettera ufficiale AISICC ONLUS)
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martedì 17 novembre 2009
mercoledì 21 ottobre 2009
martedì 20 ottobre 2009
venerdì 31 luglio 2009
Messaggio da Medjugorje del 25 luglio 2009
"Cari figli, questo tempo sia per voi tempo di preghiera.
Grazie per aver risposto alla mia chiamata."
mercoledì 22 luglio 2009
GITA AL MONTE BISBINO... DOMENICA IMPROVVISANDO STRANAMENTE
con la famiglia al seguito abbiamo fatto qualche cosa di diverso. Dopo una puntatina in città (era per la colazione : ma troppo tardi)ci siamo diretti verso il Monte Bisbino.
Ricordo che mi portavano i miei nonni tantissssssimi anni fa! Il luogo è meritevole, la vista è fantastica e nonostante fosse domenica vi era pace....
Bello, devo dire bello peccato che poi si deve tornare a casa .......
COMPLEANNO GIORGIA E IL PICCOLO MATTEO TORNA A CASA....
10 LUGLIO 2009
Auguri Giorgia!
Sei una piccola principessa, la tua mamma e il tuo papà ti vogliono tantissssssssimo bene.
Naturalmente anche gli zii e i cuginetti vari.
Il tuo fratellino è tornato a casa oggi,per festeggiare il tuo compleanno ,ma non per tanto : 2 giorni e poi di nuovo all'ospedale per una bronchite. Si vede che sentiva la mancanza del luogo dove era stato per tre mesi.
Ma rieccolo di nuovo a casa più forte che mai.
Forza piccolo, forza sorella e cognato siete meravigliosi.......
un baciotto
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