Una malattia estremamente rara e grave: la “Sindrome di Ondine”
“RESPIRARE PER VIVERE…RESPIRARE E’ VIVERE”!!!!
Domenica 28 febbraio si è celebrata la Terza Giornata Mondiale per le Malattie Rare; a livello Nazionale è stato organizzato un importantissimo convegno svoltosi a Roma nella sede del Ministero della Sanità, al quale ha partecipato anche il Ministro alla Salute Fazio, sul tema: “Malattie Rare e Farmaci Orfani”.
Colgo l’occasione di questa ricorrenza per parlare della Sindrome di Ondine, una malattia rara che purtroppo mi interessa da vicino poiché ne sono direttamente colpita. Essa è annoverata giustamente nella categoria delle “patologie rare” in quanto ha un incidenza molto bassa: la casistica infatti parla di sole 40 persone in Italia affette.
Il nome scientifico specifico è: “Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita”, anche se il suo buffo soprannome ci rimanda ad un racconto di tipo mitologico: la storia narra di una bellissima ninfa, di nome Ondine, che, stanca dei ripetuti tradimenti del suo sposo, cogliendolo un giorno in flagrante gli avrebbe scagliato una potentissima maledizione: “Finchè starai sveglio, tutto andrà bene, ma non appena ti addormenterai, improvvisamente il tuo respiro verrà meno e sarai destinato ad una tragica fine”.
E proprio di questo si tratta: la malattia è una malformazione a livello dei centri del respiro autonomo posti nel sistema nervoso simpatico che si traduce in un’insufficienza respiratoria durante il sonno. La gravità con cui si manifesta l’insufficienza respiratoria varia da caso a caso, ma ciò che è certo è che la malformazione è dovuta alla mutazione di un gene (il PHOX2B): in altre parole la Sindrome di Ondine è genetica e dura per tutta la vita.
Denominata anche “la Sindrome del respiro dimenticato”, è altamente invalidante e può essere accompagnata anche da altre patologie minori ad essa correlate, come il morbo di Hirschprung e tumori della cresta neurale.
Ciò che è sicuro e fondamentale sapere è che chi ha questa malattia per dormire ha bisogno di utilizzare determinate apparecchiature che compensino il deficit respiratorio garantendo così un adeguato scambio tra ossigeno ed anidride carbonica, il più possibile vicino ad un’attività respiratoria fisiologica. In altre parole quando un paziente Ondine decide di dormire deve usare un apparecchio medico che svolge il lavoro respiratorio che manca a livello del sistema nervoso centrale autonomo.
Ci sono diverse scelte terapeutiche che permettono a chi soffre di questa malattia di poterci convivere discretamente. La prima opzione riguarda il trattamento mediante un ventilatore, strumento piuttosto sofisticato, tuttavia usato nella prima rianimazione del bambino Ondine e preferito nei primi anni di vita perché comodo da attaccare una volta applicata la tracheotomia. La seconda opzione è la cosiddetta “maschera bi-pap”, forse la più diffusa come tecnica di trattamento per i pazienti Ondine, perché non abbisogna assolutamente della presenza della tracheotomia; tuttavia con l’andare del tempo potrebbe provocare dei seri problemi a livello delle ossa facciali, poiché una mascherina le comprime e le modella, specie se si tratta di un bambino molto piccolo, dove queste non sono ancora sviluppate. La terza opzione riguarda il cosiddetto “pace-maker diaframmatico”, un apparecchio che interviene a livello di stimolazione di diaframma per avviare l’attività respiratoria, peraltro molto comodo dal punto di vista pratico, poiché spesso è molto piccolo e facilmente trasportabile. Purtroppo però di questo tipo di trattamento, ahimè, non se ne parla molto, poiché per utilizzarlo c’è bisogno di una grossa operazione chirurgica, (effettuata nella clinica specialistica di Monaco di Baviera) che è di nuovo necessaria ogniqualvolta una parte interna non funzionasse più correttamente. Ma le statistiche a questo proposito sarebbero positive: ci sono pazienti infatti che hanno parti interne ancora del tutto integre a distanza anche di molti anni dal primo impianto.
Ciò che deve essere chiaro comunque è che una persona affetta dalla Sindrome di Ondine quando dorme non può non avere la sua strumentazione medica e non può nemmeno essere lasciato da solo perché gli apparecchi possiedono degli allarmi che suonano in caso di anomalie.
E’ altrettanto doveroso ribadire che la strumentazione medica è solo un’indispensabile supporto per poter convivere con la malattia (durante il sonno, si intende), ma non è affatto una terapia di guarigione.
La conoscenza della malattia si sta diffondendo anche grazie alla nostra Associazione, fondata alcuni anni fa, per volere di alcune famiglie colpite da questa realtà.
L’A.I.S.I.C.C. (Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita), nasce alla fine del 2003 a Firenze.
Dal punto di vista “amministrativo” essa si compone di un presidente, il dr. Francesco Risaliti, una vicepresidente, una tesoriera ed una segretaria, tutti genitori di persone affette dalla Sindrome.
Attualmente iscritte all’A.I.S.I.C.C. sono circa una trentina di famiglie, ma è doveroso precisare che, al di là delle suddette importantissime figure di riferimento, sarebbe bello ed importante che ognuno nel suo piccolo si impegnasse affinché la nostra Associazione possa davvero trovare sviluppo, sostegno e crescita.
I nostri obiettivi sono ben chiari: l’Associazione vuole creare una rete di solidarietà per familiari e pazienti interessati dalla Sindrome di Ondine, divenendo così anche un punto di riferimento importante per chi fosse venuto a conoscenza o a contatto con questa malattia solo da poco, fornendo così alle “nuove famiglie” informazioni utili, nonché sostegno morale. Non solo. L’Associazione collabora da sempre con un gruppo di Ricercatori del Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Ospedale Gaslini di Genova, a cui fa capo la dott.ssa Isabella Ceccherini: è lo stesso manipolo di studiosi che ha scoperto l’origine genetica della malattia; il nostro intento è quello di sostenere e finanziare anche dal punto di vista economico i loro numerosi progetti, importantissimi per noi perché sono soprattutto le loro ricerche che ci apportano nuove conoscenze riguardo la patologia.
Inoltre l’Associazione ha l’intento di unirci, collaborare tra noi e scambiare le nostre personali esperienze in merito alla Sindrome di Ondine durante i momenti di aggregazione; questi si traducono in convegni che vengono organizzati con cadenza annuale, durante i quali sono invitati non solo le famiglie, ma anche i medici esperti sulla malattia, affinché aggiungano conoscenze concrete e prospettive future per coloro che sono affetti da questa patologia. A questo proposito vorrei ricordare un importantissimo meeting svoltosi nella suggestiva località di Sestri Levante (in provincia di Genova) durante il quale sono intervenuti esperti, familiari e pazienti da tutto il mondo: è stata una straordinaria occasione anche per entrare in contatto con altre realtà affini alla nostra. Durante l’incontro abbiamo appreso le testimonianze provenienti dalle realtà Associative francese e americana per la Sindrome di Ondine.
La domanda che sorge a questo punto è: “come potete aiutarci?” Innanzitutto visitando il sito Internet dell’A.I.S.I.C.C. www.sindromediondine.it dove è possibile visualizzare maggiori informazioni riguardo alla natura della malattia, gli esperti nazionali, i nostri contatti e le modalità di sostegno (tramite donazioni).
Aggiungo anche il sito Internet delle Associazioni francese www.ondinefrance.org e americana www.cchsnetwork.org per chi volesse estendere la sua ricerca.
Tanto abbiamo fatto e tanto possiamo ancora fare, grazie anche a chi, sentendone parlare e diffondendo a sua volta la voce, volesse interessarsi a noi.
Per favorire ulteriormente il contatto con la Sindrome di Ondine, sono stati creati su Facebook alcuni gruppi inerenti a questa patologia, ad opera di ragazzi e loro familiari. Invitiamo coloro i quali volessero saperne di più ad iscriversi ai gruppi intitolati: “UNA RADIO PER LA SINDROME DI ONDINE” e gli “AMICI DI MATTEO”, dove è possibile seguire in diretta alcune importanti iniziative per l’Associazione stessa.
Ringrazio fin da ora quanti vorranno contribuire ad aiutare questa piccola, triste e ahimè rarissima realtà, ma rivolgo un ringraziamento anche a chi abbia solamente deciso di dedicare cinque minuti del suo prezioso tempo per leggere questa locandina.
A.I.S.I.C.C. - Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita
www.sindromediondine.it
di Arianna Citron
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