sabato 27 marzo 2010

ASSISTERE UN MALATO RARO CAMBIA LA VITA


Il lavoro, la scuola, la vita di relazione: cosa cambia e come cambia per chi vive una rara patologia

Si sono già spenti i riflettori sulla giornata internazionale delle malattie rare. E anche questa è fatta! Effettivamente dopo la festa della mamma, del papà e della famiglia, sarebbe stato veramente sconveniente scordarsi di alcuni sfortunati affetti da una di queste 7000 patologie note. Non poche.

Si calcola che in tutto il mondo ogni settimana ne vengano scoperte cinque, tra nuove forme e varianti delle precedenti. Alcune di queste sono talmente rare da riguardare pochi casi. Ad esempio in Italia ci sono solo 6, fra adolescenti e bambini, affetti dalla Sindrome di Crisponi, una malattia progressivamente invalidante, se non fatale.

Non si può restare indifferenti ai problemi che da sempre affliggono il mondo della disabilità, perché è di questo che poi si parla. Chi è affetto da una malattia rara sperimenta sulla propria pelle la difficoltà di sopravvivere perché spesso mancano centri specializzati, perché ancora non è stata trovata la cura, farmacologica o genica, perché mancano i fondi per la riabilitazione, perché mancano gli operatori per queste strutture. Perché?
Sono parole di Gabriella La Rovere, mamma di una ragazza disabile di 17 anni, affetta da sclerosi tuberosa.


L’Istituto per gli Affari Sociali ha recentemente condotto uno studio per rilevare i bisogni assistenziali e i costi sociali ed economici per i malati rari e le loro famiglie. Si tratta di un progetto volto a indagare sulle condizioni di chi vive le malattie rare per poter fornire delle risposte istituzionali.

Per prima cosa secondo questo studio assistere un malato raro in Italia è incompatibile con l’attività lavorativa. Il 32% dei padri e il 46% delle madri sono infatti costretti a modificale la propria situazione occupazionale. Nel 23% dei casi sono entrambi i genitori a dover rinunciare all’attività lavorativa, o quantomeno al full time.

Per 45 genitori su 100 il Centro Clinico di riferimento è fuori dalla regione di residenza, il che comporta spese non indifferenti e problemi organizzativi più o meno seri.
20 famiglie su 100 devono spostarsi dalla propria città per effettuare la specifica terapia prescritta al malato raro e sono ben 13 su 100 le famiglie che ancora non hanno un centro clinico di riferimento specifico per il trattamento della patologia del malato grave.

E’ bene ricordare che in meno di dieci anni i tempi diagnostici per le malattie rare si sono ristretti sensibilmente. Negli ultimi 5 anni l’80% dei casi di malattia rara ha avuto come prima diagnosi quella definitiva e una miglior precisione diagnostica comporta la possibilità di accedere più rapidamente al percorso terapeutico e riabilitativo, riducendone così almeno i costi sociali.

Lo studio si sofferma anche sull’ aspetto economico delle malattie rare. Nel 2010 è stata approvata una normativa sull’esenzione dalla partecipazione ai costi per parte delle Malattie Rare, che ha migliorato le cose non di poco. Le spese necessarie alla diagnosi risultano quindi coperte, ma i costi di cura e assistenza non sono stati modificati in maniera rilevante.
Una volta ottenuta la diagnosi infatti il 61% delle famiglie dichiara di dover affrontare le spese per assistenza e cure, che per la maggior parte dei casi supera i 500 euro mensili. In molti casi (22%) c’è bisogno di aiuto finanziario, che viene dato da parenti o viene chiesto a banche e finanziarie.....
http://www.disabili.com/aiuto/20567-assistere-un-malato-raro-cambia-la-vita

mercoledì 24 marzo 2010

Sindrome di OndineIL PICCOLO MATTEO DI FINO MORNASCO (CO) è NATO CON QUESTA MALATTIA SE SI APPISOLA SENZA LA MACCHINA PER RESPIRARE, RISCHIA DI MORIRE

Matteo , rischia di morire ogni volta che si addormenta, scivolando dal sonno alla morte con tragica dolcezza. Il piccolo, che il prossimo 17 aprile festeggerà un anno di vita nella sua casa di Fino Mornasco (Co), è affetto da una grave e rara malattia, la Sindrome da ipoventilazione centrale congenita conosciuta anche come Sindrome di Ondine, dal nome di una ninfa d'acqua che lanciò una maledizione al suo amante infedele, privandolo del respiro nel sonno.
«Quando è nato stava bene - racconta la mamma Cristiana Botta - ma dopo mezz'ora è diventato cianotico ed è stato portato in terapia intensiva e intubato. Si sono accorti subito che quando era sveglio il suo colorito e la respirazione erano normali, quando si addormentava, invece, diventava cianotico, in mancanza di aria. Sono, quindi, cominciati gli esami per capire l'origine del problema, e nel giro di una decina di giorni è stata diagnosticata la malattia rara. I suoi esami del sangue, analizzati all'ospedale Gaslini di Genova, hanno diagnosticato la Sindrome di Ondine, ovvero la malformazione di un gene, che è stato individuato, e che ha danneggiato la funzione dei suoi polmoni».Sono 45 i casi riscontrati in tutta Italia, che fanno riferimento a un'associazione con sede a Firenze, A.I.S.I.C.C. onlus, (e-mail: aisicc.cchs@virgilio.it). «Il gruppo è stato fondato da tre mamme con bambini affetti dalla sindrome e insieme, man mano, stiamo cercando di sensibilizzare e far conoscere questa malattia rara che necessita di continui fondi per la ricerca e che ha problematiche diverse su ogni bambino. La patologia di Matteo è una delle meno complicate, ma ci sono bambini con problemi anche alla vista, nella deglutizione, all'intestino, tanto da portare a forme tumorali», sottolinea Cristiana Botta. La sindrome può manifestarsi alla nascita, ma anche successivamente e richiede uno sforzo e un'attenzione particolare da parte di tutti i membri della famiglia. «Quando Matteo si addormenta attacchiamo un macchinario particolare al suo naso, si tratta di un ventilatore che butta aria nei polmoni - spiega la mamma - Tutti quanti, in famiglia, siamo molti attenti perchè non si appisoli senza questa macchina, rischierebbe altrimenti di morire. Dovrà usare il ventilatore per tutta la sua vita, nel momento in cui va a dormire. Ma fortunatamente potrà vivere come tutti gli altri bambini, quindi andare a scuola, giocare e crescere. Non deve, però, mai addormentarsi».Importante anche per questa malattia genetica è la ricerca, che è stata già avviata con due progetti all'Ospedale Gaslini di Genova: «Sta per partire una sperimentazione di un farmaco sulle cavie, ma i tempi saranno molto lunghi».

IN EUROPA del 22/03/10


http://www.europa-in.it/leggi.php?artID=1413458

Articolo pubblicato il 22/03/10

domenica 7 marzo 2010

CONCERTO PER LA SINDROME DI ONDINE EVENTO NO-PROFIT-ARCI XANADU' (EX CINEMA GLORIA) VIA VARESINA 72- COMO


25 MARZO 2010 ORE 21:30
CONCERTO PER LA "SINDROME DI ONDINE" (sindrome da ipoventilazione centrale congenita)
EVENTO NO-PROFIT X RACCOGLIERE FONDI DA DEVOLVERE ALLA RICERCA SCIENTIFICA DI UNA CURA (ATTUALMENTE INESISTENTE) TRAMITE L'ASSOCIAZIONE : A.I.S.I.C.C. ONLUS
CON IL CONTRIBUTO MUSICALE DI:
LES FLEURS DES MALADIVES & NINFEANERA
INGRESSO LIBERO CON LIBERA OFFERTA