Sindrome di OndineIL PICCOLO MATTEO DI FINO MORNASCO (CO) è NATO CON QUESTA MALATTIA SE SI APPISOLA SENZA LA MACCHINA PER RESPIRARE, RISCHIA DI MORIRE

Matteo , rischia di morire ogni volta che si addormenta, scivolando dal sonno alla morte con tragica dolcezza. Il piccolo, che il prossimo 17 aprile festeggerà un anno di vita nella sua casa di Fino Mornasco (Co), è affetto da una grave e rara malattia, la Sindrome da ipoventilazione centrale congenita conosciuta anche come Sindrome di Ondine, dal nome di una ninfa d'acqua che lanciò una maledizione al suo amante infedele, privandolo del respiro nel sonno.
«Quando è nato stava bene - racconta la mamma Cristiana Botta - ma dopo mezz'ora è diventato cianotico ed è stato portato in terapia intensiva e intubato. Si sono accorti subito che quando era sveglio il suo colorito e la respirazione erano normali, quando si addormentava, invece, diventava cianotico, in mancanza di aria. Sono, quindi, cominciati gli esami per capire l'origine del problema, e nel giro di una decina di giorni è stata diagnosticata la malattia rara. I suoi esami del sangue, analizzati all'ospedale Gaslini di Genova, hanno diagnosticato la Sindrome di Ondine, ovvero la malformazione di un gene, che è stato individuato, e che ha danneggiato la funzione dei suoi polmoni».Sono 45 i casi riscontrati in tutta Italia, che fanno riferimento a un'associazione con sede a Firenze, A.I.S.I.C.C. onlus, (e-mail: aisicc.cchs@virgilio.it). «Il gruppo è stato fondato da tre mamme con bambini affetti dalla sindrome e insieme, man mano, stiamo cercando di sensibilizzare e far conoscere questa malattia rara che necessita di continui fondi per la ricerca e che ha problematiche diverse su ogni bambino. La patologia di Matteo è una delle meno complicate, ma ci sono bambini con problemi anche alla vista, nella deglutizione, all'intestino, tanto da portare a forme tumorali», sottolinea Cristiana Botta. La sindrome può manifestarsi alla nascita, ma anche successivamente e richiede uno sforzo e un'attenzione particolare da parte di tutti i membri della famiglia. «Quando Matteo si addormenta attacchiamo un macchinario particolare al suo naso, si tratta di un ventilatore che butta aria nei polmoni - spiega la mamma - Tutti quanti, in famiglia, siamo molti attenti perchè non si appisoli senza questa macchina, rischierebbe altrimenti di morire. Dovrà usare il ventilatore per tutta la sua vita, nel momento in cui va a dormire. Ma fortunatamente potrà vivere come tutti gli altri bambini, quindi andare a scuola, giocare e crescere. Non deve, però, mai addormentarsi».Importante anche per questa malattia genetica è la ricerca, che è stata già avviata con due progetti all'Ospedale Gaslini di Genova: «Sta per partire una sperimentazione di un farmaco sulle cavie, ma i tempi saranno molto lunghi».

IN EUROPA del 22/03/10


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Articolo pubblicato il 22/03/10