LA CHIAVE DI LETTURA. MALATTIE CONGENITE

Un bambino di dieci mesi, ricoverato a Genova, è affetto dalla rara "sindrome di Ondine": se si addormenta smette di respirare. Ecco in che cosa consiste e come si affronta

M aurizio è un bambino di dieci mesi che rischia di morire ogni volta che si addormenta, perché il suo cervello non riesce a controllare automaticamente il ritmo del suo respiro. Durante il sonno, infatti, sopravvive solo grazie a un respiratore artificiale. Ricoverato all' ospedale Gaslini di Genova, il bambino è affetto da una grave e rara malattia, la sindrome di Ondine. LE DOMANDE CHE COS' È LA SINDROME DI ONDINE? Questa malattia si chiama ipoventilazione centrale congenita, nota anche come sindrome di Ondine, dal nome della dea che privò del sonno un amante infedele per punirlo. E' di origine genetica e impedisce a chi ne è affetto di controllare il respiro durante il sonno. Se il malato non è collegato a un ventilatore automatico prima di addormentarsi va in apnea, assume un colorito blu-grigiastro per mancanza di ossigeno con il serio pericolo di morire soffocato. Essendo molto rara (in Italia si contano un ventina di casi e circa 200 nel mondo), questa sindrome rientra nel novero delle cosiddette "malattie orfane" per le quali scarseggiano investimenti e ricerche. CHE COSA NON FUNZIONA? A non funzionare sono alcuni chemorecettori, quei sistemi, cioè, che leggono continuamente le concentrazioni di ossigeno e di anidride carbonica nel sangue e così sono in grado di mandare segnali al cervello per attivare o inibire la respirazione. I segnali e gli stimoli che regolano la respirazione in realtà sono tanti, ma la maggior parte di essi funziona soltanto quando si è svegli. Durante il sonno, l' unico sistema attivo è quello dei chemorecettori. E' POSSIBILE GUARIRE DA QUESTA MALATTIA? Per ora non esiste una cura ma, una volta raggiunti i sei-sette anni, il bambino può imparare alcuni esercizi che aiutano a controllare la respirazione. Inoltre, grazie a procedure chirurgiche (come la tracheotomia) è possibile, a volte, sostituire la ventilazione meccanica notturna con una maschera nasale che permette al malato di condurre una vita più normale. Un' insonnia pericolosa Un altro raro disturbo del sonno, l' insonnia familiare fatale, è stata descritta per la prima volta nel 1992 da un italiano, Elio Lugaresi, direttore dell' Istituto di clinica neurologica dell' Università di Bologna. Chi soffre di questa patologia è incapace di dormire per una disfunzione di alcuni centri nel cervello che controllano il sonno. Non riuscendo a riposare, il fisico si debilita progressivamente. Si è scoperto che la malattia è causata da un prione, un agente infettivo che appartiene alla stessa famiglia di quello che provoca la malattia della mucca pazza.




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(13 luglio 2003) - Corriere Salute