IL PORTALE DELLE MALATTIE RARE - ONDINE, SINDROME DI

Numero Orpha ORPHA661
Prevalenza delle malattie rare 1-9 / 100 000
Trasmissione Autosomal dominant
Età di esordio Neonatal/infancy
Codice CIM 10 G47.3
Numero MIM 209880
Sinonimo/i Ipoventilazione alveolare centrale congenita

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Riassunto
La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo. La prevalenza è stimata in 1/200.000 nati vivi. Nel 90% dei pazienti è presente una mutazione eterozigote del gene PHOX-2B. Nel 16% dei casi la sindrome si associa alla malattia di Hirschsprung. Nonostante l'alto livello di mortalità e la dipendenza dalla ventilazione meccanica per tutta la vita, la prognosi a lungo termine dei pazienti può essere migliorata da una presa in carico multidisciplinare e coordinata. *Autore: Dott. H. Trang (Febbraio 2006)*.
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