Gaslini: nuovo test per la sindrome di Ondine

Gaslini: nuovo test per la sindrome di Ondine
A cura de Il Pensiero Scientifico Editore
06/05/2004


Arriva dall'ospedale Gaslini di Genova un grande aiuto per le famiglie di bambini affetti dalla sindrome di Ondine: i ricercatori del laboratorio di Genetica Molecolare dell'ospedale genovese hanno infatti messo a punto un test genetico per diagnosticare questa grave patologia che impedisce di dormire senza l'aiuto della ventilazione assistita.

La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (comunemente definita sindrome di Ondine) è una malattia rara (in Italia sono circa 30 i bambini che ne soffrono), caratterizzata da un'alterazione del controllo della respirazione legata a una mutazione genetica. Tale alterazione impedisce di dormire senza l’aiuto di dispositivi per la ventilazione assistita. La sintomatologia consiste in un quadro di apnea grave, che compare durante il sonno e che richiede un immediato intervento. Il nome della malattia, coniato nel 1962, ricorda il mito di Ondine, bellissima ninfa d'acqua, tradita dal proprio uomo che le aveva invece promesso fedeltà fino al suo ultimo respiro. Ferita, Ondine gli lanciò la maledizione di non potersi più addormentare perché, se l’avesse fatto, avrebbe smesso di respirare.

L'esordio della malattia si ha entro il primo anno di vita con ipoventilazione, ipossia (carenza di ossigeno) e ipercapnia (cioè eccesso di anidride carbonica) durante il sonno, dovute all'assenza dell'attività respiratoria. L'ipoventilazione compare soprattutto durante la fase di sonno profondo, quando, cioè, predomina il controllo del sistema nervoso centrale autonomo. È possibile, però, riscontrarla sia durante la fase REM sia durante la veglia, con differenti gradi di compromissione. L'insensibilità all'ipercapnia è presente anche durante la veglia. L'eziologia della malattia è sconosciuta. In alcuni casi sono state osservate lesioni cerebrali ma non è stata comunque mai dimostrata una correlazione tra una specifica lesione neurologica e la malattia. In alcuni soggetti è stata riscontrata una mutazione del protoncogene RET. Nei pazienti più stabili, di età superiore ai 18 mesi, si possono utilizzare metodiche di ventilazione non-invasiva, quali la ventilazione a pressione negativa (che tuttavia presenta alcuni rischi, come il collasso dell'epiglottide e infezioni delle alte vie aeree) o l'utilizzo di pacemaker diaframmatici, che richiedono l'intervento chirurgico per essere impiantati.

Per quanto riguarda il test genetico, il Gaslini è l'unico ospedale in Italia a disporre di questa nuova metodica di diagnosi. L'Istituto è arrivato a questo risultato unendo l'esperienza clinica, maturata dal reparto di Rianimazione, alla ricerca scientifica, sviluppata nel laboratorio di Genetica molecolare. Oggi, dunque, l'ospedale si propone come centro di riferimento nazionale per questa patologia.


antonia loddo