Gaslini: nuovo test per la sindrome di Ondine

A cura de Il Pensiero Scientifico Editore06/05/2004
Arriva dall'ospedale Gaslini di Genova un grande aiuto per le famiglie di bambini affetti dalla sindrome di Ondine: i ricercatori del laboratorio di Genetica Molecolare dell'ospedale genovese hanno infatti messo a punto un test genetico per diagnosticare questa grave patologia che impedisce di dormire senza l'aiuto della ventilazione assistita.La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (comunemente definita sindrome di Ondine) è una malattia rara (in Italia sono circa 30 i bambini che ne soffrono), caratterizzata da un'alterazione del controllo della respirazione legata a una mutazione genetica. Tale alterazione impedisce di dormire senza l’aiuto di dispositivi per la ventilazione assistita. La sintomatologia consiste in un quadro di apnea grave, che compare durante il sonno e che richiede un immediato intervento.

Il nome della malattia, coniato nel 1962, ricorda il mito di Ondine, bellissima ninfa d'acqua, tradita dal proprio uomo che le aveva invece promesso fedeltà fino al suo ultimo respiro. Ferita, Ondine gli lanciò la maledizione di non potersi più addormentare perché, se l’avesse fatto, avrebbe smesso di respirare.L'esordio della malattia si ha entro il primo anno di vita con ipoventilazione, ipossia (carenza di ossigeno) e ipercapnia (cioè eccesso di anidride carbonica) durante il sonno, dovute all'assenza dell'attività respiratoria.

L'ipoventilazione compare soprattutto durante la fase di sonno profondo, quando, cioè, predomina il controllo del sistema nervoso centrale autonomo. È possibile, però, riscontrarla sia durante la fase REM sia durante la veglia, con differenti gradi di compromissione. L'insensibilità all'ipercapnia è presente anche durante la veglia. L'eziologia della malattia è sconosciuta. In alcuni casi sono state osservate lesioni cerebrali ma non è stata comunque mai dimostrata una correlazione tra una specifica lesione neurologica e la malattia. In alcuni soggetti è stata riscontrata una mutazione del protoncogene RET. Nei pazienti più stabili, di età superiore ai 18 mesi, si possono utilizzare metodiche di ventilazione non-invasiva, quali la ventilazione a pressione negativa (che tuttavia presenta alcuni rischi, come il collasso dell'epiglottide e infezioni delle alte vie aeree) o l'utilizzo di pacemaker diaframmatici, che richiedono l'intervento chirurgico per essere impiantati.

Per quanto riguarda il test genetico, il Gaslini è l'unico ospedale in Italia a disporre di questa nuova metodica di diagnosi. L'Istituto è arrivato a questo risultato unendo l'esperienza clinica, maturata dal reparto di Rianimazione, alla ricerca scientifica, sviluppata nel laboratorio di Genetica molecolare. Oggi, dunque, l'ospedale si propone come centro di riferimento nazionale per questa patologia.antonia loddo

sindrome di ondine o da ipoventilazione centrale congenita

La "Sindrome da ipoventilazione centrale congenita" comunemente definita "Sindrome di Ondine", è una anomalia della risposta ventilatoria all'ipercapnia definita come "il fallimento del controllo automatico del respiro" . Si tratta di un quadro di apnea grave, che compare durante il sonno, e, senza immediato intervento, provoca la morte del paziente.

Perché "Maledizione di Ondine"?Il termine coniato nel 1962 ricorda Ondine, bellissima ninfa d'acqua che aveva perso l'immortalità perché si era innamorata di un uomo, dal quale aveva avuto un figlio. Col passare degli anni Ondine, che aveva anche rinunciato al dono dell'eterna giovinezza, invecchiò ed il suo uomo, non più innamorato, la tradì. Ma un giorno Ondine lo vide mentre dormiva a fianco della nuova amante, lo svegliò e gli lanciò la maledizione: "Da sveglio tu mi hai giurato fedeltà con tutti i tuoi respiri. Così sia: finché rimarrai sveglio potrai continuare a vivere, ma nel momento in cui ti addormenterai perderai la capacità di respirare." E così fu.

Come si manifesta? L'esordio si ha entro il primo anno di vita con ipoventilazione, ipossia (carenza di ossigeno) e ipercapnia (eccesso di anidride carbonica) durante il sonno, in assenza di attività respiratoria, diagnosticata mediante poligrafia. L'ipoventilazione compare soprattutto durante la fase di sonno profondo, quando, cioè, predomina il controllo del sistema nervoso centrale autonomo. È possibile, però, riscontrarla sia durante la fase REM sia durante la veglia, con differenti gradi di compromissione. L'insensibilità all'ipercapnia è presente anche durante la veglia. La sindrome riguarda solo il periodo neonatale per risolversi successivamente? No. Nei lattanti, bambini e adolescenti è descritta la ridotta percezione dell'ansietà da ipoventilazione. Questo impedisce ai pazienti di rendersi conto delle aumentate necessità di ventilazione in particolari situazioni, quali la suzione dal biberon nel lattante (il piccolo, affamato, continua a succhiare senza le pause per respirare) o l'attività sportiva nell'adolescente (in particolare il nuoto subacqueo), con rischi d'ipercapnia ed ipossia anche durante il giorno. Qual è la causa? L'eziologia è sconosciuta. In alcuni casi sono state osservate lesioni cerebrali, ma non è stata, comunque, mai dimostrata una correlazione tra una specifica lesione neurologica e la malattia. In alcuni soggetti è stata riscontrata una mutazione del protoncogene RET.

Come si cura?Nel neonato-lattante, durante la fase acuta di scompenso è necessario ricorrere alla ventilazione invasiva mediante intubazione e tracheotomia, metodica gravata da complicanze quali infezioni polmonari, lesioni tracheali, rimozioni accidentali della cannula tracheostomica o lesioni da decubito nella sede della tracheotomia.E superata la fase acuta?Nei pazienti più stabili, di età superiore a 18 mesi, si possono utilizzare metodiche di ventilazione non-invasiva, quali la ventilazione a pressione negativa (che tuttavia presenta il rischio di collasso dell'epiglottide, assenza dell'attività dilatatoria faringea, o infezioni delle alte vie aeree) o la Nasal-BiPAP, oppure intervenire con "pacemaker" diaframmatici (sono indicati soprattutto nei soggetti che richiedono assistenza ventilatoria continuativa, ma richiedono l'intervento chirurgico per l'impianto).

17 APRILE 2009 E' NATO MATTEO - BENVENUTO

ciao angioletto,

sei appena arrivato e già devi soffrire

forza e coraggio

PER OTTENERE UNA GRAZIA

PREGHIERA A S. GIROLAMO
O San Girolamo che durante la tua vita terrena hai accolto lo sguardo misericordioso del Signore e con l’aiuto materno di Maria Vergine ti sei rinnovato alla vita di grazia, effondi su di noi la tua protezione e ottienici dal Signore una vera conversione al Vangelo di salvezza. Gloria...
O San Girolamo che sei stato fiamma del divino amore per gli orfani e i bisognosi, alleviandone ogni miseria e pena, fa che sul tuo esempio possiamo anche noi accogliere il nostro prossimo con la stessa carità con cui ci ha amato Cristo Signore. Gloria...
O San Girolamo che nella tua vita hai rivelato agli uomini la misericordia e la tenerezza del Padre celeste accogliendo i fanciulli e i giovani e insegnando loro la via del cielo, accogli, custodisci e proteggi la nostra gioventù da ogni male. Gloria...
O San Girolamo, che nella tua vita mortale, come Buon Samaritano, molte volte ti sei chinato con amore di padre su ogni uomo piagato nello spirito e nel corpo, aiuta con le tue preghiere e la tua paterna intercessione i nostri fratelli ammalati, dona loro la forza e il coraggio per affrontare e vivere con fede questo momento di sofferenza, possano superare presto la malattia e riacquistare la serenità e la salute, per lodarti nella tua Chiesa con cuore riconoscente e grato. Gloria…

PREGHIERA PER OTTENERE LA GUARIGIONE DI UN AMMALATO PER L'INTERCESSIONE DI S. GIROLAMO

O Dio nostro Padre, che hai inviato a noi il tuo figlio Gesù a portare il peso dei nostri dolori e dei nostri peccati e lo Spirito Consolatore a lenire ogni nostra sofferenza, noi ti preghiamo:
per le preghiere e l’intercessione di S. Girolamo che ci hai dato come viva e forte immagine della tua paterna misericordia nel soccorrere le nostre umane miserie, fa che il nostro fratello ammalato… possa superare la malattia e riacquistare la serenità e la salute, per lodarti nella tua Chiesa con cuore riconoscente e grato. Amen

Dolcissimo Padre nostro Signore Gesù Cristo,
Tu sei il buon Samaritano.
Sul tuo esempio, S. Girolamo,
nella sua vita mortale,
si è chinato con amore su ogni uomo piagato
nello spirito e nel corpo.
Per sua intercessione e le sue preghiere
versa sulle nostre ferite l'olio della tua consolazione
e il vino della speranza;
fa che il nostro fratello ammalato _______
possa superare la sua malattia
e riacquistare la serenità e la salute,
per lodarti nella tua Chiesa
con cuore riconoscente e grato.
Amen.

MADRE TERESA

Dai il meglio di te...

L'uomo è irragionevole, illogico, egocentrico

NON IMPORTA, AMALO

Se fai il bene, ti attribuiranno secondi fini egoistici

NON IMPORTA, FA' IL BENE

Se realizzi i tuoi obiettivi, troverai falsi amici e veri nemici

NON IMPORTA, REALIZZALI

Il bene che fai verrà domani dimenticato

NON IMPORTA, FA' IL BENE

L'onestà e la sincerità ti rendono vulnerabile

NON IMPORTA, SII FRANCO E ONESTO

Quello che per anni hai costruito può essere distrutto in un attimo

NON IMPORTA, COSTRUISCI

Se aiuti la gente, se ne risentirà

NON IMPORTA, AIUTALADa' al mondo il meglio di te, e ti prenderanno a calci

NON IMPORTA, DA' IL MEGLIO DI TE

LACRIMA

Lacrima

Credo di aver raggiunto questa odiabile solitudine,Sfiorando con molta impazienza la totale inettitudine.

Un vortice di demoniaca depressione travolse il mio cuore nel giorno in cui me ne andai, e tu gli regalasti un forte tremore.

Scivoli sulla mia guancia come la rugiada su una rosa nera

Che ristora la mia ansia ma sempre ricorda che la vita è vera,e ogni fatto accaduto improvvisamente in questa riflessiva sera risveglia la sensibilità che nel mondo della semplicità una volta c’era.
Baudelaire

"VENUTO AL MONDO" sono felicissima: Margaret ha risposto alla mia mail:

"Cara Daniela,
grazie a te per avermi scritto. E' dolce.
Buona vita.
Margaret Mazzantini"

il libro più entusiasmante che io abbia mai letto ! E' la prima volta che mentre leggo mi sembra di far parte della storia ... avvolta in una nuvola, lontano da tutto quello che mi circonda. Mi ha fatto capire e cambiare idea sul mondo.