sindrome di ondine o da ipoventilazione centrale congenita

La "Sindrome da ipoventilazione centrale congenita" comunemente definita "Sindrome di Ondine", è una anomalia della risposta ventilatoria all'ipercapnia definita come "il fallimento del controllo automatico del respiro" . Si tratta di un quadro di apnea grave, che compare durante il sonno, e, senza immediato intervento, provoca la morte del paziente.

Perché "Maledizione di Ondine"?Il termine coniato nel 1962 ricorda Ondine, bellissima ninfa d'acqua che aveva perso l'immortalità perché si era innamorata di un uomo, dal quale aveva avuto un figlio. Col passare degli anni Ondine, che aveva anche rinunciato al dono dell'eterna giovinezza, invecchiò ed il suo uomo, non più innamorato, la tradì. Ma un giorno Ondine lo vide mentre dormiva a fianco della nuova amante, lo svegliò e gli lanciò la maledizione: "Da sveglio tu mi hai giurato fedeltà con tutti i tuoi respiri. Così sia: finché rimarrai sveglio potrai continuare a vivere, ma nel momento in cui ti addormenterai perderai la capacità di respirare." E così fu.

Come si manifesta? L'esordio si ha entro il primo anno di vita con ipoventilazione, ipossia (carenza di ossigeno) e ipercapnia (eccesso di anidride carbonica) durante il sonno, in assenza di attività respiratoria, diagnosticata mediante poligrafia. L'ipoventilazione compare soprattutto durante la fase di sonno profondo, quando, cioè, predomina il controllo del sistema nervoso centrale autonomo. È possibile, però, riscontrarla sia durante la fase REM sia durante la veglia, con differenti gradi di compromissione. L'insensibilità all'ipercapnia è presente anche durante la veglia. La sindrome riguarda solo il periodo neonatale per risolversi successivamente? No. Nei lattanti, bambini e adolescenti è descritta la ridotta percezione dell'ansietà da ipoventilazione. Questo impedisce ai pazienti di rendersi conto delle aumentate necessità di ventilazione in particolari situazioni, quali la suzione dal biberon nel lattante (il piccolo, affamato, continua a succhiare senza le pause per respirare) o l'attività sportiva nell'adolescente (in particolare il nuoto subacqueo), con rischi d'ipercapnia ed ipossia anche durante il giorno. Qual è la causa? L'eziologia è sconosciuta. In alcuni casi sono state osservate lesioni cerebrali, ma non è stata, comunque, mai dimostrata una correlazione tra una specifica lesione neurologica e la malattia. In alcuni soggetti è stata riscontrata una mutazione del protoncogene RET.

Come si cura?Nel neonato-lattante, durante la fase acuta di scompenso è necessario ricorrere alla ventilazione invasiva mediante intubazione e tracheotomia, metodica gravata da complicanze quali infezioni polmonari, lesioni tracheali, rimozioni accidentali della cannula tracheostomica o lesioni da decubito nella sede della tracheotomia.E superata la fase acuta?Nei pazienti più stabili, di età superiore a 18 mesi, si possono utilizzare metodiche di ventilazione non-invasiva, quali la ventilazione a pressione negativa (che tuttavia presenta il rischio di collasso dell'epiglottide, assenza dell'attività dilatatoria faringea, o infezioni delle alte vie aeree) o la Nasal-BiPAP, oppure intervenire con "pacemaker" diaframmatici (sono indicati soprattutto nei soggetti che richiedono assistenza ventilatoria continuativa, ma richiedono l'intervento chirurgico per l'impianto).