LOVE & HOPE & KINDNESS

"FIABA DI PINOCCHIO" spettacolo a scopo benefico pro Matteo- A.I.S.I.C.C. SINDROME DI ONDINE

2010-10-16T07:29:00.004+02:00

La malattia in breve

La Sindrome della MALEDIZIONE DI ONDINE" o "DEL RESPIRO DIMENTICATO" questo nome è ispirato ad una leggenda e viene usato per descrivere bambini che da svegli respirano normalmente, ma presentano ipoventilazione o apnea durante il sonno. Scientificamente questa malattia si identifica come "Sindrome da IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA" (CCHS) in inglese ed è un disordine a livello multisistemico, il cui sintomo predominante è la grave depressione respiratoria nel sonno, ma chi ne è affetto può avere anche altri problemi: alterata risposta cardiaca all'esercizio fisico prolungato, ridotta variabilità della frequenza cardiaca, bradicardia, alterato controllo della pressione arteriosa, anomalie oculari. Inoltre nel 15-20% dei casi è presente il morbo di Hirschprung, causa di gravissimi problemi intestinali e nel 4-5% sono presenti tumori della cresta neurale. E' UNA MALATTIA MOLTO RARA, COLPISCE UN BAMBINO SU 200.000 NATI VIVI, E' UNA MALATTIA CONGENITA, AD ORA INCURABILE E DURA TUTTA LA VITA. Chi ne è affetto, per poter sopravvvivere è dipendente DURANTE IL SONNO da alcuni macchinari che garantiscono un'adeguata attività respiratoria.

SINDROME DI ONDINE AISICC CCHS SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA

2010-08-03T21:39:00.002+02:00

Doveroso ricordare il nome dell' associazione NAZIONALE unica in Italia, che sostiene le famiglie colpite dalla Sindrome di Ondine, diffonde informazioni sulla malattia e i modelli di presa in carico, stimola e sostiene progetti di ricerca scientifica, raccoglie fondi, lavora per l'integrazione
dei bambini affetti, promuovendo i lori diritti e quelle delle
famaglie
A.I.S.I.C.C. ONLUS
ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DA
IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
SINDROME DIONDINE
WWW.SINDROMEDIONDINE.IT

il vostro sostegno è fondamentale !
chi volesse dare anche un piccolo contributo per sostenere i progetti dell'AISICC può semplicemente fare un bollettino postale intestato a :
A.I.S.I.C.C. (CF94110360487)
via Ungheria,8 50126 Firenze
Conto c......orrente postale : 71744825
oppure un bonifico bancario:
Banca Nazionale del lavoro ag.6 -Fi
IBAN :IT96 A 01005 02804 000000005385

Cassa di Risparmio di Firenze Ag.38 - Viale Europa Fi
IBAN: IT 61 L 06160 02834 000001045C00

indicando nella causale : DONAZIONE PER LA RICERCA oppure OFFERTA LIBERA
(tenendo la ricevuta potrete detrarre l'importo versato dalle tasse)

SINDROME DI ONDINE - AISICC

2010-08-02T12:34:00.002+02:00

La Sindrome di Ondine è una malattia genetica quindi non si guarisce ! I bambini affetti dovranno usare dispositivi di ventilazione meccanica (maschera facciale, tracheostomia o stimolatori del diaframma) e dovranno essere vegliati durante il sonno per tutta la vita.
Trattandosi di una malattia RARA (circa 45 casi in Italia) non é interessante per il cosiddetto “mercato della salute”: vi è poco interesse da parte dell’industria farmaceutica ad affrontare le spese necessarie per lo sviluppo di un farmaco destinato ad una patologia che colpisce una persona su 200000.
La Sindrome di Ondine è poco conosciuta al di fuori di limitati gruppi di operatori specialisti che se ne occupano: da qui derivano difficoltà diagnostiche e nella gestione clinica. In Italia non ci sono protocolli precisi su come trattare la malattia : ogni regione fa a se. Il peso ricade sulla famiglia che è costretta a farsi carico del problema da sola: l’esperienza della malattia rara è spesso accompagnata da un senso di abbandono e, per reazione, da un assorbimento totalizzante nella ricerca di informazioni e di punti di riferimento.In Italia l'associazione che si occupa della Sindrome di Ondine è l'A.I.S.I.C.C. www.sindromediondine.it un importantissimo punto di riferimento per questa Sindrome. Il vostro aiuto, la vostra solidarietà è fondamentale per promuovere la ricerca scientifica e l'informazione per dare una speranza a tutti i piccoli che si dimenticano di respirare!
Zia Dani

Rischia la vita appena s'addormenta Treviso, bimba soffre di rara sindrome

2010-08-02T12:29:00.001+02:00

Rischia la vita ogni volta che chiude gli occhi per dormire per una rara malattia. Accade a una bambina di cinque anni della provincia di Treviso, che soffre dalla nascita della sindrome di Ondine. Si tratta di un male che non crea nessun disturbo durante il giorno, lasciando alla piccola la possibilità di una vita normale nelle ore diurne. Ma che potrebbe diventare micidiale durante il sonno. La tiene in vita una macchina.
Rischia la vita appena si addormenta

La bambina, seguita con amore e dedizione dai familiari e dai medici dell'Uls 9 di Treviso, ha un problema di ipoventilazione, che riesce a vincere con l'aiuto di una macchina che si attiva automaticamente nel momento in cui l'apnea prolungata impedisce alla bimba il ricambio di ossigeno.

E' stato il servizio sanitario locale, come sottolinea il "Corriere del Veneto", a procurare alla famiglia due di questi speciali ventilatori, fondamentali per la sua sopravvivenza. La sindrome di Ondine, nome che deriva da una leggenda tedesca, è una patologia molto rara: una stima segnala un paziente ogni 200mila nati. In Italia i casi sarebbero due, tre all'anno.

Bimba rischia di morire ogni volta che si addormenta La piccola, affetta dalla «sindrome di Ondine»

2010-08-02T08:25:00.002+02:00

TREVISO
Bimba rischia di morire
ogni volta che si addormenta
La piccola, affetta dalla «sindrome di Ondine» si salva grazie a un dispositivo di ventilazione meccanica

MILANO - Una bambina di 5 anni della provincia di Treviso rischia la vita ogni volta che chiude gli occhi per dormire. La piccola soffre dalla nascita della sindrome di Ondine (sindrome da ipoventilazione centrale congenita), una malattia rara dovuta all’incapacità di mantenere una corretta ventilazione autonoma durante il sonno. La piccola non ha disturbi durante il giorno ma la cosa si può rivelare fatale durante il sonno. La bambina, seguita con amore da familiari e medici dell'Uls 9 di Treviso, riesce a vincere la propria ipoventilazione con l'aiuto di una macchina per la ventilazione meccanica che si attiva quando l'apnea prolungata impedisce il ricambio di ossigeno. È stato il servizio sanitario locale, come sottolinea il Corriere del Veneto, a fornire alla famiglia due di questi speciali ventilatori. La sindrome di Ondine, il nome deriva da una leggenda germanica, è patologia molto rara: una stima indica un paziente ogni ventimila nati. In Italia i casi sarebbero due, tre all'anno.
31 luglio 2010
****
Treviso. Bambina di 5 anni rischia di
morire ogni volta che si addormenta
Si è ammalata della sindrome di Ondine: un ventilatore
in funzione ogni volta che entra in un'apnea prolungata
TREVISO (31 luglio) - Una bambina di 5 anni della provincia di Treviso rischia la vita ogni volta che chiude gli occhi per dormire. La piccola soffre dalla nascita della sindrome di Ondine, una malattia rara che non crea disturbo durante il giorno lasciando la piccola alla gioiosa quotidianità della sua età, ma che si potrebbe rivelare micidiale durante il sonno.

La bambina, seguita con amore da familiari e medici dell'Usl 9 di Treviso, riesce a vincere la propria ipoventilazione con l'aiuto di una macchina che si attiva quando l'apnea prolungata impedisce il ricambio di ossigeno. È stato il servizio sanitario locale a fornire alla famiglia due di questi speciali ventilatori. La sindrome di Ondine, sindrome da ipoventilazione centrale congenita, che prende il nome da una leggenda germanica, è patologia molto rara: una stima indica un paziente ogni ventimila nati. In Italia i casi sarebbero due, tre all'anno.
http://ilgazzettino.it/articolo.php?id=112964&sez=NORDEST

ERIKA FOR AFRICA 2

2010-07-28T07:50:00.001+02:00

Erika for Africa: si scende in villa! Tre serate di solidarietà

2010-07-15T19:22:00.005+02:00

"RESPIRARE PER VIVERE" 19/20 giugno 2010 Dolzago (Lecco) festa pro A.I.S.I.C.C. raccolta fondi per la ricerca SINDROME DI ONDINE

2010-07-15T19:15:00.003+02:00

"RESPIRARE PER VIVERE" due giorni di festa...pro A.I.S.I.C.C. onlus

2010-05-26T23:12:00.004+02:00

La solidarietà coinvolge tutto il paese
per aiutare a non perdere il respiro La due giorni sulla sindrome di Ondine mobilita i volontari spronati dai coniugi Farina None
DOLZAGO In principio c'erano le calze della Befana, un papà e una mamma intenzionati a venderle per beneficenza, per contribuire con un piccolo gesto alla lotta contro un sortilegio dal nome da fiaba, ma terribile quanto un incubo, che ha colpito anche la loro figliola e una quarantina d'altri bambini, finora, in Italia. L'intero paese, invece, alla fine s'è mosso; altro che calze: tutti - Comune, alpini, gente comune, aziende piccole e grandi del territorio - si sono uniti come per magia e daranno vita a un'indimenticabile «due giorni» di solidarietà, tra il 19 e 20 giugno prossimi nel parchetto di Dolzago.
Una sorta di piccolo miracolo è nato dal maleficio che va sotto il nome di «Sindrome di Ondine» preso a prestito dalla ninfa che - narra il mito - si innamorò di un uomo poi, da lui tradita, lo punì condannandolo a dimenticare il respiro una volta che si fosse addormentato. Così pure i malati di «Cchs» rischiano ogni notte di morire.
Con le calze della Befana, lo scorso inverno, Daniele Farina e la moglie Gigliola pensavano di raccogliere qualche decina di euro con cui sostenere la coraggiosa opera dell'associazione che riunisce i genitori accomunati dal medesimo dramma: sapere che i loro bimbi non sono in grado di respirare autonomamente durante il sonno; per sopravvivere ricorrono alla ventilazione, alla tracheotomia e un qualunque disguido potrebbe essere fatale.
Così vive da 14 anni anche la loro figlia, ma la storia sta per avere almeno un piccolo, grande lieto fine: «Siamo increduli, entusiasti, commossi - dicono papà Daniele e mamma Gigliola - Lo scorso inverno avevamo chiesto al Comune un angolo dove allestire una bancarella ma ci era stato suggerito di aspettare la bella stagione. La nostra piccola associazione, in questi anni, già ha sostenuto finanziariamente il laboratorio di ?Genetica molecolare? dell'ospedale ?Gaslini? di Genova che, dopo anni di studi, ha identificato nella mutazione di un gene la causa della malattia. Questa importante scoperta permetterà diagnosi in tempi brevi. Abbiamo inoltre sostenuto progetti quali il ?Pronto intervento Ondine? in collaborazione con la Clinica Universitaria di Padova; la realizzazione di un registro nazionale dei pazienti e, con ?La Nostra Famiglia? di Bosisio, ricerche sugli aspetti psico-emotivi della malattia».
I soldi, però, non bastano mai. «A primavera - riprende la famigliola - siamo tornati in Comune, che ci ha indirizzati agli alpini: ci hanno proposto una serata musicale, hanno offerto il loro palco; il Comune ha aggiunto un concerto, noi ci siamo rivolti a ditte della zona per qualche cassa d'acqua: ci è arrivato un bancale di bibite energetiche, così abbiamo deciso di abbinare una camminata; poi i concittadini di Dolzago, hanno iniziato a fermarci per strada: abbiamo saputo della festa, dicevano, possiamo dare una mano? Sono arrivate così le magliette col logo, ci è stato stampato persino uno striscione immenso. Ne abbiamo parlato allora al medico che ha sempre assistito nostra figlia - continuano i genitori - Si è reso disponibile per venire a parlare della malattia; altre famiglie da mezza Italia si sono aggiunte. Insomma, non avremmo davvero mai pensato di poter contare su così tanta gente, come se la nostra esperienza avesse unito un po' di più il paese».
Patrizia Zucchi
LA PROVINCIA DI LECCO 06/06/2010
****

"RESPIRARE PER VIVERE" due giorni di festa...pro A.I... - Blog MySpace | di Lionello Zuccarello

DALLA GERMANIA ALL'OSPEDALE G. GASLINI DI GENOVA!!!

2010-05-09T10:38:00.001+02:00

di Arianna Citron: Cari amici, un nuovo aggiornamento, e questo riguarda in particolar modo tutti coloro che sono portatori di pace-maker diaframmatico o anche coloro i quali propendono in futuro di poter passare a questo tipo di sistema. D'ora in avanti i controlli per il nostro apparecchio non verranno più eseguiti nella lontana clinica di Monaco di Baviera, bensì all'ospedale G. Gaslini di Genova. Tutto questo è stato reso possibile grazie alla collaborazione del dr. Giancarlo Ottonello con lo specialista del pace-maker diaframmatico prof. Schoeber che gentilmente si presta ad un periodo scandito di vacanza in Italia x poter visitare i suoi pazienti. Monaco di Baviera resterà tuttavia come centro di riferimento soltanto x le operazioni chirurgiche di impianto del pace-maker diaframmatico e x quelle di sostituzione di eventuali parti interne che non funzionano + correttamente. Ripeto, x i controlli di routine basterà recarsi a Genova.

Come parlare di Malattie Rare per sensibilizzare l'opinione pubblica?

2010-05-09T09:59:00.005+02:00

AICH COMO, MALATTIE RARE: COME PARLARNE PER SENSIBILIZZARE L’OPINIONE PUBBLICA PDF Stampa E-mail
04 May 2010
La Corea di Huntington è una malattia genetica neurodegenerativa al momento in attesa di una cura. L'AICH Associazione Italiana Corea di Huntington Milano Onlus da 30 anni sostiene
i malati di Corea di Huntington e le loro famiglie, stimola e sostiene la ricerca genetica, organizza gruppi di auto-aiuto. Familiari e medici lavorano come volontari anche per far sentire meno soli i malati e le loro famiglie.
Per il prossimo 8 maggio la sezione AICH di Como, con il patrocinio del Comune di Como, promuove un workshop in cui si parlarà di Corea di Huntington e di altre gravi patologie, un'occasione per confrontarsi su come si debba parlare di malattie rare per farle conoscere meglio e per sensibilizzare più consapevolmente l’opinione pubblica.
Relatore d’eccezione sarà Charles Sabine, noto pluripremiato reporter di guerra della NBC che ha il gene della Corea di Huntington e sta impegnando tutta la sua esperienza e professionalità di uomo di comunicazione a sostegno della ricerca scientifica come ha dimostrato con la sua testimonianza all’ultima edizione del Telethon.
Accanto a Charles Sabine prenderanno parola il dott. Mario Guidotti, primario dell'U.O. Neurologia dell'Ospedale Valduce di Como, la prof.ssa Elena Cattaneo, Direttore del Centro di Ricerca sulle Cellule Staminali dell'Università degli Studi di Milano, e i rappresentanti di altre associazioni di malati, tra cui AISLA, A.LO.Ma.R e “Amici di Matteo”.
Con questo incontro la sezione comasca di AICH intende festeggiare il primo anno di attività sul
proprio territorio, una attività resa possibile fin dall’inizio grazie al supporto del dott. Franco Di Palma dell’Ospedale S.Anna di Como e della Direzione Generale ASL Como.
Il workshop si terrà presso la Sala Bianca del Teatro Sociale di Como, dalle ore 15.30 alle ore 18.30. L’ incontro è gratuito e aperto a tutti. Consigliata la prenotazione. Per informazioni: Elena Ornaghi, tel. 340/6967738, email: elbenor@alice.it
http://malattierare.sanitanews.it/content/view/1100/1/

DONA IL 5 X 1000 ALL'A.I.S.I.C.C. ONLUS x LA SINDROME DI ONDINE

2010-04-29T06:32:00.003+02:00

DONA IL 5 X1000
Aderire è davvero semplice e non ha alcun costo per te, ed è invece molto importante per i progetti della nostra associazione: dovrai solo mettere il codice fiscale della nostra associazione CF 94110360487, e la tua firma nell'apposito spazio della dichiarazione dei redditi riservato al sostegno delle organizzazioni non lucrative di utilità sociale ONLUS che trovi nei modelli 730, UNICO e CUD.
Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita "SINDROME DI ONDINE " A.I.S.I.C.C. ONLUS via Ungheria, 8 - 50126 Firenze
tel.3337976176 - email: aisicc.cchs@virgilio.it -www.sindromediondine.it
****
SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (Congenital Central Hypoventilation Syndrome-CCHS)
Cos’è la CCHS?
La CCHS è un disordine del controllo della respirazione autonoma, che può risultare alterata od assente, associato ad una disfunzione del Sistema Nervoso Autonomo (SNA).
Questo termine è andato a sostituire la vecchia definizione coniata nel 1962 da Severinghaus di "Sindrome di Ondine" o "Maledizione di Ondine".
Nella tradizione germanica Ondine era una ninfa che si innamorò di un uomo mortale.
Quando l’uomo tradì Ondine, Il Re delle Ninfe lo punì lanciandogli una maledizione che gli fece "dimenticare" di respirare una volta addormentato.
Analogamente, i pazienti affetti da CCHS non sono in grado di respirare autonomamente durante il sonno ma, per sopravvivere, hanno bisogno di ricorrere a dispositivi di ventilazione meccanica.
Quanto è diffusa la CCHS?
La CCHS è considerata una malattia rara la cui prevalenza, secondo un recente studio francese, è stimata attorno ad 1 caso ogni 200.000 nati.
Pertanto in Italia i casi attesi sono circa due-tre l’anno.
Da cosa è provocata la CCHS?
La respirazione autonoma è regolata da un gene che si chiama PHOX2B ed è situato sul cromosoma 4.
Tutte le alterazioni (chiamate "mutazioni") che riguardano questo gene provocano un difetto più o meno grave nel controllo della respirazione nel sonno.
E’ stato recentemente stimato che dal 93% al 100% dei casi di CCHS è dovuta ad una qualche mutazione del gene PHOX2B.
La CCHS viene trasmessa probabilmente come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta.
Questo significa che può esistere un genitore "portatore" che non presenta segni evidenti di malattia.
Quando si presenta?
La CCHS può manifestarsi fin dalla nascita o comunque nei primi giorni di vita.
Esiste tuttavia un forma tardiva denominata "late-onset" cioè ad insorgenza ritardata che si può manifestare anche dopo l’anno di vita.
Come si presenta?
La sintomatologia d’esordio della CCHS può essere estremamente variabile potendo coinvolgere non solo l’apparato respiratorio, come avviene nella grande maggioranza di casi, ma anche il sistema gastroenterico, cardiaco e nervoso.
Sintomatologia
L’incapacità di mantenere una corretta ventilazione autonoma durante il sonno è la caratteristica fondamentale della Sindrome, comune a tutti i pazienti.
Indipendentemente dalla severità dell’ipoventilazione, chi è affetto da CCHS non è in grado di rispondere adeguatamente ad un abbassamento dei valori ematici dell’ossigeno (ipossiemia) o ad un aumento di quelli dell’anidride carbonica (ipercapnia) durante il sonno.
Come accennato, esistono vari gradi di severità dell’ipoventilazione: nei casi più gravi i pazienti possono presentare disturbi respiratori anche quando sono svegli.
La CCHS può essere considerata a tutti gli effetti un disordine del SNA.
Per questo motivo al quadro di ipoventilazione si possono associare altre patologie tutte accomunate da una disregolazione del SNA:
In circa il 15-20% dei pazienti la CCHS è associata ad un disturbo del Sistema Nervoso Enterico che prende il nome di morbo di Hirschsprung.
Nel 5% dei pazienti sono presenti tumori della cresta neurale come il Neuroblastoma.
I pazienti affetti da CCHS possono inoltre presentare alterazioni del controllo della frequenza cardiaca e della pressione arteriosa.
Esiste una terapia per la CCHS?
Nonostante i grandi passi in avanti compiuti della ricerca che hanno portato ad individuare il gene responsabile della CCHS, al giorno d’oggi purtroppo ancora non esiste una terapia in grado di "guarire" da questa sindrome.
Tutti i pazienti affetti sono costretti ad utilizzare dispositivi di ventilazione meccanica per poter garantire un adeguato scambio respiratorio durante il sonno.

AUGURI MATTEO !!! UN ANNO E' GIA' PASSATO

2010-04-19T07:32:00.004+02:00

Ha compiuto un anno il bimbo che non respira nel sonno

2010-04-19T07:20:00.002+02:00

UNA FIABA PER LA SINDROME DI ONDINE : La compagnia teatrale "GLI ANTISTRESS" presenta : PENNELLINO E MELAVERDE

2010-04-10T13:24:00.004+02:00

La compagnia teatrale "GLI ANTISTRESS" presenta :
PENNELLINO E MELAVERDE
fiaba in due atti di Emilio Gerola
SABATO 24 APRILE 2010 ore 20:30
SALONE TEATRALE DELL'ORATORIO DI VERTEMATE (CO) via Roma 22070 VERTEMATE CON MINOPRIO
*****
INGRESSO LIBERO CON LIBERA OFFERTA CHE SARA' DEVOLUTA IN BENEFICENZA ALL'ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA - SONDROME DI ONDINE -
A.I.S.I.C.C. ONLUS
*****

L'ACCADEMIA DEGLI SVEVI AL TEATRO DI SAVIANO (NA)-LA SERATA HA FINALITA' DI AIUTO ALLA RICERCA SCIENTIFICA PER LA SINDROME DI ONDINE

2010-04-10T12:13:00.000+02:00

L'ACCADEMIA DEGLI SVEVI AL TEATRO DI SAVIANO (NA)
Post n°18 pubblicato il 09 Aprile 2010 da Accademiadeglisvevi

TEATRO AUDITORIUM DI SAVIANO (NA)

DOMENICA 09 MAGGIO 2010 ALLE ORE 19,00 LA COMPAGNIA STABILE DELL'ACCADEMIA DEGLI SVEVI PRESENTA:

" L A N A Z A R E N A"

anteprima dell'opera scritta da Gigi Manfredi

L'INGRESSO E' PER INVITO CHE PUO' ESSERE PRENOTATO ENTRO IL 06 MAGGIO PRESSO LA BIGLIETTERIA DEL TEATRO O L'ACCADEMIA DEGLI SVEVI O PRESSO IL RESPONSABILE DELL'ASSOCIAZIONE PER LA SINDROME DI ONDINE DI SAVIANO.

LA SERATA HA FINALITA' DI AIUTO ALLA RICERCA SCIENTIFICA PER LA SINDROME DI ONDINE.

Una malattia estremamente rara e grave: la “Sindrome di Ondine” “RESPIRARE PER VIVERE…RESPIRARE E’ VIVERE”!!!!

2010-04-10T12:07:00.002+02:00

Una malattia estremamente rara e grave: la “Sindrome di Ondine”

“RESPIRARE PER VIVERE…RESPIRARE E’ VIVERE”!!!!

Domenica 28 febbraio si è celebrata la Terza Giornata Mondiale per le Malattie Rare; a livello Nazionale è stato organizzato un importantissimo convegno svoltosi a Roma nella sede del Ministero della Sanità, al quale ha partecipato anche il Ministro alla Salute Fazio, sul tema: “Malattie Rare e Farmaci Orfani”.

Colgo l’occasione di questa ricorrenza per parlare della Sindrome di Ondine, una malattia rara che purtroppo mi interessa da vicino poiché ne sono direttamente colpita. Essa è annoverata giustamente nella categoria delle “patologie rare” in quanto ha un incidenza molto bassa: la casistica infatti parla di sole 40 persone in Italia affette.
Il nome scientifico specifico è: “Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita”, anche se il suo buffo soprannome ci rimanda ad un racconto di tipo mitologico: la storia narra di una bellissima ninfa, di nome Ondine, che, stanca dei ripetuti tradimenti del suo sposo, cogliendolo un giorno in flagrante gli avrebbe scagliato una potentissima maledizione: “Finchè starai sveglio, tutto andrà bene, ma non appena ti addormenterai, improvvisamente il tuo respiro verrà meno e sarai destinato ad una tragica fine”.
E proprio di questo si tratta: la malattia è una malformazione a livello dei centri del respiro autonomo posti nel sistema nervoso simpatico che si traduce in un’insufficienza respiratoria durante il sonno. La gravità con cui si manifesta l’insufficienza respiratoria varia da caso a caso, ma ciò che è certo è che la malformazione è dovuta alla mutazione di un gene (il PHOX2B): in altre parole la Sindrome di Ondine è genetica e dura per tutta la vita.
Denominata anche “la Sindrome del respiro dimenticato”, è altamente invalidante e può essere accompagnata anche da altre patologie minori ad essa correlate, come il morbo di Hirschprung e tumori della cresta neurale.
Ciò che è sicuro e fondamentale sapere è che chi ha questa malattia per dormire ha bisogno di utilizzare determinate apparecchiature che compensino il deficit respiratorio garantendo così un adeguato scambio tra ossigeno ed anidride carbonica, il più possibile vicino ad un’attività respiratoria fisiologica. In altre parole quando un paziente Ondine decide di dormire deve usare un apparecchio medico che svolge il lavoro respiratorio che manca a livello del sistema nervoso centrale autonomo.
Ci sono diverse scelte terapeutiche che permettono a chi soffre di questa malattia di poterci convivere discretamente. La prima opzione riguarda il trattamento mediante un ventilatore, strumento piuttosto sofisticato, tuttavia usato nella prima rianimazione del bambino Ondine e preferito nei primi anni di vita perché comodo da attaccare una volta applicata la tracheotomia. La seconda opzione è la cosiddetta “maschera bi-pap”, forse la più diffusa come tecnica di trattamento per i pazienti Ondine, perché non abbisogna assolutamente della presenza della tracheotomia; tuttavia con l’andare del tempo potrebbe provocare dei seri problemi a livello delle ossa facciali, poiché una mascherina le comprime e le modella, specie se si tratta di un bambino molto piccolo, dove queste non sono ancora sviluppate. La terza opzione riguarda il cosiddetto “pace-maker diaframmatico”, un apparecchio che interviene a livello di stimolazione di diaframma per avviare l’attività respiratoria, peraltro molto comodo dal punto di vista pratico, poiché spesso è molto piccolo e facilmente trasportabile. Purtroppo però di questo tipo di trattamento, ahimè, non se ne parla molto, poiché per utilizzarlo c’è bisogno di una grossa operazione chirurgica, (effettuata nella clinica specialistica di Monaco di Baviera) che è di nuovo necessaria ogniqualvolta una parte interna non funzionasse più correttamente. Ma le statistiche a questo proposito sarebbero positive: ci sono pazienti infatti che hanno parti interne ancora del tutto integre a distanza anche di molti anni dal primo impianto.
Ciò che deve essere chiaro comunque è che una persona affetta dalla Sindrome di Ondine quando dorme non può non avere la sua strumentazione medica e non può nemmeno essere lasciato da solo perché gli apparecchi possiedono degli allarmi che suonano in caso di anomalie.
E’ altrettanto doveroso ribadire che la strumentazione medica è solo un’indispensabile supporto per poter convivere con la malattia (durante il sonno, si intende), ma non è affatto una terapia di guarigione.
La conoscenza della malattia si sta diffondendo anche grazie alla nostra Associazione, fondata alcuni anni fa, per volere di alcune famiglie colpite da questa realtà.
L’A.I.S.I.C.C. (Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita), nasce alla fine del 2003 a Firenze.
Dal punto di vista “amministrativo” essa si compone di un presidente, il dr. Francesco Risaliti, una vicepresidente, una tesoriera ed una segretaria, tutti genitori di persone affette dalla Sindrome.
Attualmente iscritte all’A.I.S.I.C.C. sono circa una trentina di famiglie, ma è doveroso precisare che, al di là delle suddette importantissime figure di riferimento, sarebbe bello ed importante che ognuno nel suo piccolo si impegnasse affinché la nostra Associazione possa davvero trovare sviluppo, sostegno e crescita.
I nostri obiettivi sono ben chiari: l’Associazione vuole creare una rete di solidarietà per familiari e pazienti interessati dalla Sindrome di Ondine, divenendo così anche un punto di riferimento importante per chi fosse venuto a conoscenza o a contatto con questa malattia solo da poco, fornendo così alle “nuove famiglie” informazioni utili, nonché sostegno morale. Non solo. L’Associazione collabora da sempre con un gruppo di Ricercatori del Laboratorio di Genetica Molecolare dell’Ospedale Gaslini di Genova, a cui fa capo la dott.ssa Isabella Ceccherini: è lo stesso manipolo di studiosi che ha scoperto l’origine genetica della malattia; il nostro intento è quello di sostenere e finanziare anche dal punto di vista economico i loro numerosi progetti, importantissimi per noi perché sono soprattutto le loro ricerche che ci apportano nuove conoscenze riguardo la patologia.
Inoltre l’Associazione ha l’intento di unirci, collaborare tra noi e scambiare le nostre personali esperienze in merito alla Sindrome di Ondine durante i momenti di aggregazione; questi si traducono in convegni che vengono organizzati con cadenza annuale, durante i quali sono invitati non solo le famiglie, ma anche i medici esperti sulla malattia, affinché aggiungano conoscenze concrete e prospettive future per coloro che sono affetti da questa patologia. A questo proposito vorrei ricordare un importantissimo meeting svoltosi nella suggestiva località di Sestri Levante (in provincia di Genova) durante il quale sono intervenuti esperti, familiari e pazienti da tutto il mondo: è stata una straordinaria occasione anche per entrare in contatto con altre realtà affini alla nostra. Durante l’incontro abbiamo appreso le testimonianze provenienti dalle realtà Associative francese e americana per la Sindrome di Ondine.
La domanda che sorge a questo punto è: “come potete aiutarci?” Innanzitutto visitando il sito Internet dell’A.I.S.I.C.C. www.sindromediondine.it dove è possibile visualizzare maggiori informazioni riguardo alla natura della malattia, gli esperti nazionali, i nostri contatti e le modalità di sostegno (tramite donazioni).
Aggiungo anche il sito Internet delle Associazioni francese www.ondinefrance.org e americana www.cchsnetwork.org per chi volesse estendere la sua ricerca.
Tanto abbiamo fatto e tanto possiamo ancora fare, grazie anche a chi, sentendone parlare e diffondendo a sua volta la voce, volesse interessarsi a noi.
Per favorire ulteriormente il contatto con la Sindrome di Ondine, sono stati creati su Facebook alcuni gruppi inerenti a questa patologia, ad opera di ragazzi e loro familiari. Invitiamo coloro i quali volessero saperne di più ad iscriversi ai gruppi intitolati: “UNA RADIO PER LA SINDROME DI ONDINE” e gli “AMICI DI MATTEO”, dove è possibile seguire in diretta alcune importanti iniziative per l’Associazione stessa.
Ringrazio fin da ora quanti vorranno contribuire ad aiutare questa piccola, triste e ahimè rarissima realtà, ma rivolgo un ringraziamento anche a chi abbia solamente deciso di dedicare cinque minuti del suo prezioso tempo per leggere questa locandina.

A.I.S.I.C.C. - Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita
www.sindromediondine.it

di Arianna Citron

ASSISTERE UN MALATO RARO CAMBIA LA VITA

2010-03-27T12:31:00.004+01:00

Il lavoro, la scuola, la vita di relazione: cosa cambia e come cambia per chi vive una rara patologia

Si sono già spenti i riflettori sulla giornata internazionale delle malattie rare. E anche questa è fatta! Effettivamente dopo la festa della mamma, del papà e della famiglia, sarebbe stato veramente sconveniente scordarsi di alcuni sfortunati affetti da una di queste 7000 patologie note. Non poche.

Si calcola che in tutto il mondo ogni settimana ne vengano scoperte cinque, tra nuove forme e varianti delle precedenti. Alcune di queste sono talmente rare da riguardare pochi casi. Ad esempio in Italia ci sono solo 6, fra adolescenti e bambini, affetti dalla Sindrome di Crisponi, una malattia progressivamente invalidante, se non fatale.

Non si può restare indifferenti ai problemi che da sempre affliggono il mondo della disabilità, perché è di questo che poi si parla. Chi è affetto da una malattia rara sperimenta sulla propria pelle la difficoltà di sopravvivere perché spesso mancano centri specializzati, perché ancora non è stata trovata la cura, farmacologica o genica, perché mancano i fondi per la riabilitazione, perché mancano gli operatori per queste strutture. Perché?
Sono parole di Gabriella La Rovere, mamma di una ragazza disabile di 17 anni, affetta da sclerosi tuberosa.

L’Istituto per gli Affari Sociali ha recentemente condotto uno studio per rilevare i bisogni assistenziali e i costi sociali ed economici per i malati rari e le loro famiglie. Si tratta di un progetto volto a indagare sulle condizioni di chi vive le malattie rare per poter fornire delle risposte istituzionali.

Per prima cosa secondo questo studio assistere un malato raro in Italia è incompatibile con l’attività lavorativa. Il 32% dei padri e il 46% delle madri sono infatti costretti a modificale la propria situazione occupazionale. Nel 23% dei casi sono entrambi i genitori a dover rinunciare all’attività lavorativa, o quantomeno al full time.

Per 45 genitori su 100 il Centro Clinico di riferimento è fuori dalla regione di residenza, il che comporta spese non indifferenti e problemi organizzativi più o meno seri.
20 famiglie su 100 devono spostarsi dalla propria città per effettuare la specifica terapia prescritta al malato raro e sono ben 13 su 100 le famiglie che ancora non hanno un centro clinico di riferimento specifico per il trattamento della patologia del malato grave.

E’ bene ricordare che in meno di dieci anni i tempi diagnostici per le malattie rare si sono ristretti sensibilmente. Negli ultimi 5 anni l’80% dei casi di malattia rara ha avuto come prima diagnosi quella definitiva e una miglior precisione diagnostica comporta la possibilità di accedere più rapidamente al percorso terapeutico e riabilitativo, riducendone così almeno i costi sociali.

Lo studio si sofferma anche sull’ aspetto economico delle malattie rare. Nel 2010 è stata approvata una normativa sull’esenzione dalla partecipazione ai costi per parte delle Malattie Rare, che ha migliorato le cose non di poco. Le spese necessarie alla diagnosi risultano quindi coperte, ma i costi di cura e assistenza non sono stati modificati in maniera rilevante.
Una volta ottenuta la diagnosi infatti il 61% delle famiglie dichiara di dover affrontare le spese per assistenza e cure, che per la maggior parte dei casi supera i 500 euro mensili. In molti casi (22%) c’è bisogno di aiuto finanziario, che viene dato da parenti o viene chiesto a banche e finanziarie.....
http://www.disabili.com/aiuto/20567-assistere-un-malato-raro-cambia-la-vita

Sindrome di OndineIL PICCOLO MATTEO DI FINO MORNASCO (CO) è NATO CON QUESTA MALATTIA SE SI APPISOLA SENZA LA MACCHINA PER RESPIRARE, RISCHIA DI MORIRE

2010-03-24T00:38:00.002+01:00

Matteo , rischia di morire ogni volta che si addormenta, scivolando dal sonno alla morte con tragica dolcezza. Il piccolo, che il prossimo 17 aprile festeggerà un anno di vita nella sua casa di Fino Mornasco (Co), è affetto da una grave e rara malattia, la Sindrome da ipoventilazione centrale congenita conosciuta anche come Sindrome di Ondine, dal nome di una ninfa d'acqua che lanciò una maledizione al suo amante infedele, privandolo del respiro nel sonno.
«Quando è nato stava bene - racconta la mamma Cristiana Botta - ma dopo mezz'ora è diventato cianotico ed è stato portato in terapia intensiva e intubato. Si sono accorti subito che quando era sveglio il suo colorito e la respirazione erano normali, quando si addormentava, invece, diventava cianotico, in mancanza di aria. Sono, quindi, cominciati gli esami per capire l'origine del problema, e nel giro di una decina di giorni è stata diagnosticata la malattia rara. I suoi esami del sangue, analizzati all'ospedale Gaslini di Genova, hanno diagnosticato la Sindrome di Ondine, ovvero la malformazione di un gene, che è stato individuato, e che ha danneggiato la funzione dei suoi polmoni».Sono 45 i casi riscontrati in tutta Italia, che fanno riferimento a un'associazione con sede a Firenze, A.I.S.I.C.C. onlus, (e-mail: aisicc.cchs@virgilio.it). «Il gruppo è stato fondato da tre mamme con bambini affetti dalla sindrome e insieme, man mano, stiamo cercando di sensibilizzare e far conoscere questa malattia rara che necessita di continui fondi per la ricerca e che ha problematiche diverse su ogni bambino. La patologia di Matteo è una delle meno complicate, ma ci sono bambini con problemi anche alla vista, nella deglutizione, all'intestino, tanto da portare a forme tumorali», sottolinea Cristiana Botta. La sindrome può manifestarsi alla nascita, ma anche successivamente e richiede uno sforzo e un'attenzione particolare da parte di tutti i membri della famiglia. «Quando Matteo si addormenta attacchiamo un macchinario particolare al suo naso, si tratta di un ventilatore che butta aria nei polmoni - spiega la mamma - Tutti quanti, in famiglia, siamo molti attenti perchè non si appisoli senza questa macchina, rischierebbe altrimenti di morire. Dovrà usare il ventilatore per tutta la sua vita, nel momento in cui va a dormire. Ma fortunatamente potrà vivere come tutti gli altri bambini, quindi andare a scuola, giocare e crescere. Non deve, però, mai addormentarsi».Importante anche per questa malattia genetica è la ricerca, che è stata già avviata con due progetti all'Ospedale Gaslini di Genova: «Sta per partire una sperimentazione di un farmaco sulle cavie, ma i tempi saranno molto lunghi».

IN EUROPA del 22/03/10

http://www.europa-in.it/leggi.php?artID=1413458

Articolo pubblicato il 22/03/10

"AMICI DI MATTEO" e A.I.S.I.C.C. PER CHI DIMENTICA DI RESPIRARE

2010-03-20T08:05:00.002+01:00

CONCERTO PER LA SINDROME DI ONDINE EVENTO NO-PROFIT-ARCI XANADU' (EX CINEMA GLORIA) VIA VARESINA 72- COMO

2010-03-07T13:58:00.002+01:00

25 MARZO 2010 ORE 21:30
CONCERTO PER LA "SINDROME DI ONDINE" (sindrome da ipoventilazione centrale congenita)
EVENTO NO-PROFIT X RACCOGLIERE FONDI DA DEVOLVERE ALLA RICERCA SCIENTIFICA DI UNA CURA (ATTUALMENTE INESISTENTE) TRAMITE L'ASSOCIAZIONE : A.I.S.I.C.C. ONLUS
CON IL CONTRIBUTO MUSICALE DI:
LES FLEURS DES MALADIVES & NINFEANERA
INGRESSO LIBERO CON LIBERA OFFERTA

Matteo, quando dorme non respira Domenica 28 Febbraio 2010 Malattie rare La storia di un bimbo di 10 mesi affetto dalla sindrome di ondine

2010-02-28T19:27:00.004+01:00

Malattie rare La storia di un bimbo di 10 mesi affetto dalla sindrome di Ondine
Matteo ha 10 mesi. Come tutti i bimbi della sua età, gioca, sorride, mangia le prime pappe, piange, fa i capricci. E, naturalmente, dorme. Il sonno di Matteo però non è come quello degli altri bambini. Perché quando si addormenta, Matteo smette di respirare. Semplicemente, il suo corpo se ne “dimentica” e in pochi istanti il piccolo rischia di passare dal sonno alla morte. Solo l’immediata attivazione di un respiratore meccanico, applicato appena il piccolo chiude gli occhi, può evitare il peggio. Matteo ha la sindrome di Ondine, una delle oltre 3mila “condizioni” che fanno parte dell’elenco delle malattie rare. Per sensibilizzare l’opinione pubblica su queste patologie è stata indetta una Giornata mondiale, che si celebra proprio oggi. Secondo le statistiche più recenti, ogni 200 nati uno è affetto da un problema tra quelli definiti rari.
Matteo è nato il 17 aprile 2009 all’ospedale Valduce e vive a Fino Mornasco con la mamma, Cristiana Botta, il papà, Luigi Cappelletti e la sorellina Giorgia, di 2 anni e mezzo. «La gravidanza e il parto sono stati normalissimi - raccontano i genitori del bimbo - Dopo mezz’ora dalla nascita però, quando Matteo si è addormentato, in pochi secondi è diventato cianotico. È stato trasferito immediatamente in terapia intensiva neonatale e sono iniziate le analisi per capire il problema. Dopo una settimana abbiamo avuto la diagnosi».
In terapia intensiva, Matteo è rimasto due mesi e mezzo. «Dopo l’iniziale, inevitabile sconforto abbiamo subito reagito positivamente - racconta mamma Cristiana - Certo, ogni tanto mi chiedo perché proprio a noi, però poi penso che c’è chi sta molto peggio e sono felice. Quando è sveglio, Matteo è come tutti gli altri bimbi. Per quando si addormenta, abbiamo imparato ad attivare il respiratore e ad applicargli un saturimetro che controlla i livelli di ossigenazione del sangue e dà l’allarme in caso di problemi».
Su Facebook, la famiglia ha creato il gruppo “Amici di Matteo”, che promuove iniziative per la raccolta di fondi per la ricerca.
«In tutta Italia i casi sono 45 - ricordano ancora i genitori - Sono pochi, è facile ignorarli. Ma l’unica speranza per questi pazienti è nella ricerca e nella possibilità di trovare una cura. Per questo è importante far conoscere le malattie rare e sensibilizzare le persone».

Anna Campaniello IL CORRIERE DI COMO WWW.CORRIERECOMO.IT

Dal 21 al 28 febbraio Sull'intera rete Mediaset andrà in onda lo spot: "Mamma, cosa sono le malattie rare?". Promosso da Uniamo FIMR onlus, disegnato

2010-02-14T18:44:00.001+01:00

terza parte - INTERVISTA ALLA SEGRETARIA DELL' ASSOCIAZIONE A.I.S.I.C.C. ONLUS -SINDROME DI ONDINE

2010-01-26T00:16:00.001+01:00

seconda parte - INTERVISTA ALLA SEGRETARIA DELL' ASSOCIAZIONE A.I.S.I.C.C. ONLUS -SINDROME DI ONDINE

2010-01-26T00:12:00.001+01:00

prima parte - INTERVISTA ALLA SEGRETARIA DELL' ASSOCIAZIONE A.I.S.I.C.C. ONLUS -SINDROME DI ONDINE

2010-01-25T13:13:00.006+01:00

HomePage radioinblu

2010-01-17T15:30:00.001+01:00

HomePage radioinblu

Posted using ShareThis

Molecole di Vita: AIUTARE HAITI!!!

2010-01-17T15:25:00.001+01:00

Molecole di Vita: AIUTARE HAITI!!!

Posted using ShareThis

RADIOINBLUE NESSUN LUOGO E' LONTANO

2010-01-11T21:11:00.003+01:00

TRASMISSIONE RADIOFONICA
sabato 23/01/2010 dalle ore 10.06 alle ore 10.58 e in replica domenica 24/01/2010 a partire dalle 11
andrà in onda un' intera puntata dedicata alla SINDROME DI ONDINE e all'associazione A.I.S.I.C.C. onlus.
La trasmissione si intitola "Nessun luogo è lontano".
****
Radio InBlu (www.radioinblu.it)
****
Sul sito della radio www.radioinblu.it, trovate la lista delle radio che aderiscono al circuito divise per zona. Non tutte le radio mandano in onda il programma alla stessa ora, in alternativa si può ascoltare direttamente dal sito o se avete il satellite sul nostro canale Blusat2000.

http://www2.radioinblu.it/radioinblu/s2magazine/index1.jsp?idPagina=94

CONSIDERAZIONI PRIMI EVENTI "AMICI DI MATTEO"

2009-12-27T19:31:00.021+01:00

"CHITARRE IN CONCERTO" 18/12/2009

causa neve eravamo in pochi... la serata è comunque servita come prova generale.
Il concerto si rifarà in data da destinarsi.
Ringrazio le persone che nonostante il cattivo tempo hanno partecipato;
Sissi,Donatella e Ferdinando complimenti : siete fantastici musicisti !
Un grazie di cuore al gestore del maneggio "Horses House" che ha messo a disposizione la Club House e a Orietta che ha organizzato la fantastica serata!!!!!!!!

MERCATINO DI NATALE -ORGANIZZATO DAL COMUNE DI VERTEMATE CON MINOPRIO - 20/12/2009

le vendite sono andate alla grande !!!
Ringrazio la mia cara amica Emma che ha rischiato il congelamento insieme a me e a Gigi, per la causa!!!
Ringrazio tutte le ragazze che hanno confezionato le stupende cose che abbiamo venduto.
Ringrazio tutti quelli che hanno dato il loro contributo...

"PRIMA FESTA AMICI DI MATTEO" 23/12/2009

é stata la più bella festa alla quale abbia mai partecipato!!!
Grazie ai WHITE LADY BAND, a Mr.Paolo Silver, a Alex Franceschini (gestore del locale), ai collaboratori tutti e soprattutto ai partecipanti...
un vero peccato non esserci!
****
Il ricavata è stato devoluto a favore della ricerca tramite l' A.I.S.I.C.C.onlus

L'ACCADEMIADEGLISVEVI CON L'ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DI ONDINE.

2009-12-27T19:06:00.002+01:00

L'ACCADEMIADEGLISVEVI CON L'ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DI ONDINE.
Post n°6 pubblicato il 25 Novembre 2009 da Accademiadeglisvevi

L’ACCADEMIA DEGLI SVEVI ha tra i suoi scopi quello di sostenere la ricerca scientifica e le necessità sanitarie particolari, nei limiti delle sue possibilità.

Ed è per questo che dal 1° Novembre 2009 ha deliberato di collaborare con L’ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA ( Sindrome di Ondine).

La Sindrome di Ondine è una patologia che fa parte delle cosidette “malattie rare” ( in tutto il mondo si conoscono solo 250 casi circa. Le cause non sono note, si parla di alterazione genetica. La malattia si manifesta con un difetto, a livello del sistema nervoso autonomo, nella regolazione del respiro: ciò comporta che chi ne è affetto non ha un controllo del respiro automatico e quindi ha bisogno di un supporto meccanico alla respirazione. Questa condizione di disabilità dura tutta la vita e quindi chi ne è affetto avrà sempre bisogno delle “macchine” e di qualcuno che “vegli” su di lui durante il sonno. L’Associazione Italiana per la Sindrome di Ondine, affiliata a quella Francese e Statunitense, è nata nel 2003 ed è stata fondata da un gruppo di familiari di bambini affetti da questa rara condizione. Sarebbe compito di tutti sostenere moralmente ed economicamente queste famiglie con la ricerca scientifica per scoprire e curare questi casi.

L’ACCADEMIA DEGLI SVEVI sosterrà questa causa con iniziative artistiche e quant’altro sarà nelle sue possibilità ed invita tutti, compreso Lo Stato, Le Regioni, le Provincie, i Comuni e Quanti hanno una nobile sensibilità sociale e scientifica a sostenere queste cause.

Un gesto che non ci costa nulla è devolvere il 5 all’A.I.S.I.C.C. Codice Fiscale 94110360487-

Un gesto che non ci costa quasi nulla è donare DUE EURO ( il costo di un biglietto gratta e vinci) all’A.I.S.I.C.C. –Banca Nazionale del Lavoro Ag.6 –Firenze- C/C 5385 ABI 1005-CAB 2804 ( gratterai sul tuo cuore e vincerà la stima e gratificazione di Te Stesso). Chiunque vuole entrare in contatto con L’Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita può scrivere a: frisaliti@dada.it o rivolgersi al Responsabile per la Campania, dr. Maione Michele, medico chirurgo, tel. 0818201154 ( Studio).

Matteo se si addormenta rischia di morire - como cintura - La Provincia di Como

2009-12-22T13:31:00.000+01:00

Matteo se si addormenta rischia di morire - como cintura - La Provincia di Como

"MERCATINO DI NATALE" MINOPRIO (CO)

2009-12-07T16:59:00.002+01:00

AUGURI ASSOCIAZIONE AISICC ONLUS NATALE2009

2009-12-05T16:57:00.001+01:00

"GUITARE EN CONCERT" Les Amis de Matteo "respirer pour vivre ..." en Italie

2009-12-05T15:23:00.001+01:00

"GUITARE EN CONCERT" Les Amis de Matteo "respirer pour vivre ..." en Italie

Attention, ouverture dans une nouvelle fenêtre. PDFImprimerEnvoyer

Mis à jour le Jeudi, 03 Décembre 2009 02:42 Écrit par Philippe Imoucha

chitinconcertoA l'occasion de l'ARBRE DE NOEL du petit Matteo et de tous les autres enfants atteints par le syndrome d'Ondine, UN DON DE L'ESPOIR ...

Ce concert de Guitare aura lieu le Vendredi 8 Décembre 2009 de 21h à minuit au "CLUB HOUSE" scuderia HORSES HOUSE - via C.Battisti, 15/F- BULGAROGRASSO (CO) - TEL.031 93 18 54

Venez les rejoindre pour contribuer à la recherche contre le syndrome d'Ondine qui est une maladie incurable pour l'instant!

Le produit de la soirée sera reversé à A.I.S.I.C.C. l'Association Italienne pour le Syndrome Congénital d'Hypoventilation Centrale (Syndrome d'Ondine).

UN DINER BUFFET sera servi JUSQU'EN FIN DE SOIRÉE

Si vous avez des contacts en Italie n'hésitez pas à relayer ce message et l'annonce originale de cette fête qui est italien

"CHITARRE IN CONCERTO" "AMICI DI MATTEO"respirare per vivere... concerto di beneficenza

2009-12-05T14:22:00.003+01:00

"CHITARRE IN CONCERTO" "AMICI DI MATTEO"respirare per vivere...
CONCERTO DI BENEFICENZA -ENTRATA LIBERA - LE OFFERTE SARANNO DEVOLUTE PER LA RICERCA ALL' A.I.S.I.C.C. ONLUS
Organizzatore::
"AMICI DI MATTEO"
Tipo:
Musica/arte - Concerto
Rete:
Globale
Inizio:
venerdì 18 dicembre 2009 alle ore 21.00
Fine:
sabato 19 dicembre 2009 alle ore 0.00
Luogo:
"CLUB HOUSE" scuderia HORSES HOUSE - via C.Battisti, 15/F- BULGAROGRASSO (CO) - TEL.031 93 18 54
Descrizione
METTIAMO SOTTO L'ALBERO DI NATALE DEL PICCOLO MATTEO e DI TUTTI I BAMBINI AFFETTI DALLA SINDROME DI ONDINE, UN REGALO DI SPERANZA ...
CONTRIBUIAMO ANCHE NOI ALLA RICERCA DI UNA CURA (ATTUALMENTE INESISTENTE) PER LA SINDROME DI ONDINE!!!

IL RICAVATO DELLA SERATA SARA' DONATO X LA RICERCA ALL' A.I.S.I.C.C. ONLUS = ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (SINDROME DI ONDINE)

... RESPIRARE PER VIVERE!!!

PICCOLO BUFFET A FINE SERATA

PRIMA FESTA "AMICI DI MATTEO" FESTA DI BENEFICENZA IL RICAVATO DELLA SERATA SARA' DONATO ALL'A.I.S.I.C.C. ONLUS COME CONTRIBUTO ALLA RICERCA ...

2009-12-05T14:15:00.005+01:00

PRIMA FESTA "AMICI DI MATTEO" RESPIRARE PER VIVERE - LIVE MUSIC: WHITELADY
L'INCASSO SARA' DEVOLUTO IN BENEFICENZA ALL'ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (SINDROME DI ONDINE)
Organizzatore::
"AMICI DI MATTEO"
Tipo:
Festa - Beneficenza
Rete:
Globale
Inizio:
mercoledì 23 dicembre 2009 alle ore 19.10
Fine:
giovedì 24 dicembre 2009 alle ore 1.10
Luogo:
"L'CANTUN DEL TEMP" CADORAGO (CO) via Garibaldi, 31 tel.031 8855010 - ENTRATA LIBERA - SU PRENOTAZIONE 42 POSTI A SEDERE PIZZA+BIRRA .
Descrizione
GRAZIE A PERSONE SPECIALI TUTTI POTETE PARTECIPARE AD UN GRANDE EVENTO ALL'INSEGNA DELLA SOLIDARIETA'.
CONTRIBUIAMO ANCHE NOI ALLA RICERCA DI UNA CURA (ATTUALMENTE INESISTENTE) PER LA SINDROME DI ONDINE!!!
IL RICAVATO DELLA SERATA SARA' DONATO X LA RICERCA ALL' A.I.S.I.C.C. ONLUS = ASSOCIAZIONE ITALIANA PER LA SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA (SINDROME DI ONDINE)
UNA GRANDE OCCASIONE PER DIMOSTRARE AL PICCOLO MATTEO E A TUTTI I BAMBINI CHE SOFFRONO DELLA STESSA SINDROME, QUANTI AMICI HANNO E CHE NON SONO SOLI A LOTTARE... RESPIRARE PER VIVERE!!!

FACE BOOK "AMICI DI MATTEO"

2009-12-05T13:44:00.004+01:00

Nome:
"AMICI DI MATTEO"
Categoria:
Organizzazioni - Organizzazioni di volontariato
Descrizione:
Ho deciso di creare questo gruppo, dopo che ho avuto la fortuna di diventare zia di un bellissimo bambino nato ad aprile 2009. Matteo è affetto da una grave e rara malattia la :
SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA o conosciuta anche come SINDROME DI ONDINE, dal nome di una ninfa d'acqua che lanciò una maledizione al suo amante infedele, privandolo del respiro nel sonno.
Matteo, rischia di morire ogni volta che si addormenta, scivolando dal sonno alla morte con tragica dolcezza. Durante il sonno sopravvive solo grazie ad un respiratore meccanico, che lo accompagnerà per tutta la vita.
Questa malattia fa parte delle cosidette MALATTIE RARE (attualmente ci sono 45 bambini in Italia e 300 nel mondo).E' di origine genetica e per il momento non esiste cura (per altri dettagli sulla malattia vi rimando al sito ufficiale dell'associazione A.I.S.I.C.C. onlus www.sindromediondine.it )
Essere colpiti da una malattia RARA costituisce un doppio problema : sia perchè non esistono protocolli precisi che aiutino i medici ad orientarsi nelle cure, sia perchè non esistono farmaci o strumenti medicali idonei, dato che le aziende farmaceutiche non hanno interesse a svilupparli per poche persone.
Inoltre, per coloro che ne sono affetti e per i loro familiari, comporta notevoli difficoltà nell'individuare i Centri specializzati e quindi nell'accesso ai trattamenti disponibili.
Vedendo le difficoltà, burocratiche, pratiche e psicologiche, che stanno incontrando mia sorella e mio cognato nel prendersi cura del piccolo, ho sentito l'esigenza di fare qualche cosa di più e mi sono sentita in dovere di provare ad aiutare l'associazione A.I.S.I.C.C. onlus a raccogliere fondi da destinare ai vari progetti: ricerca scientifica, solidarietà e sostegno alle famiglie colpite, sensibilizzazione del personale delle istituzioni sanitarie al fine di migliorare l'assistenza, lavorare per l'integrazione dei bambini affetti, promuovendo i loro diritti e quelli delle famiglie....
Credo fermamente che nei confronti delle malattie RARE dobbiamo tutti avvertire un preciso dovere morale.
45 malati in Italia sono pochi, bisogna ammetterlo. Possiamo quasi non tenerne conto, ignorarne l'esistenza: a meno che il 46° caso non ci tocchi sfortunatamente da vicino !
Quello che facciamo
è soltanto una goccia nell'oceano.
ma se non ci fosse quella goccia
all'oceano mancherebbe.
S.Madre Teresa di Calcutta.
****
TUTTO IL RICAVATO DELLA NOSTRA ATTIVITA' ANDRA' ALL'ASSOCIAZIONE:
A.I.S.I.C.C. ONLUS
via Ungheria,8 50126 Firenze
www.sindromediondine.it
******
novembre 2009
Stiamo distribuendo opuscoli sulla Sindrome di Ondine o SINDROME DA IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA - con lo scopo di far conoscere la malattia e l'associazione: A.I.S.I.C.C. onlus, con la speranza di cominciare a raccogliere qualche offerta. Ringrazio tutti coloro che daranno il loro contributo...
******
Siamo ora impegnati a sostenere un ulteriore progetto di ricerca dellaDott.ssa Ceccherini di Genova, che grazie all'impiego di tecniche diindagine più avanzate potrebbe portare alla sperimentazione terapeutica.Consideratii risultati fino ad ora raggiunti, continuiamo a contare sul vostroprezioso sostegno economico che ...ci permette di perseverare nei nostri obbiettivi.Nel ringraziarvi calorosamente per la generositàdimostrataci, vi formuliamo i ns. migliori auguri di Buone Feste e di un prospero 2010 !(estratto dalla lettera ufficiale AISICC ONLUS)
*****

Matteo se si addormenta rischia di morire - como cintura - La Provincia di Como

2009-11-17T01:16:00.000+01:00

Matteo se si addormenta rischia di morire - como cintura - La Provincia di Como

donazioni - Quello che facciamo è soltanto una goccia nell'oceano.ma se non ci fosse quella goccia all'oceano mancherebbe.S.Madre Teresa di Calcutta.

2009-10-21T00:22:00.004+02:00

MATTEO UN'ASSOCIAZIONE PER I BAMBINI CHE SI DIMENTICANO DI RESPIRARE Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita

2009-10-21T00:02:00.001+02:00

Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita A.I.S.I.C.C. (Sindrome di Ondine)

2009-10-20T23:51:00.002+02:00

Messaggio da Medjugorje del 25 luglio 2009

2009-07-31T19:18:00.001+02:00

"Cari figli, questo tempo sia per voi tempo di preghiera.
Grazie per aver risposto alla mia chiamata."

GITA AL MONTE BISBINO... DOMENICA IMPROVVISANDO STRANAMENTE

2009-07-22T23:40:00.008+02:00

con la famiglia al seguito abbiamo fatto qualche cosa di diverso. Dopo una puntatina in città (era per la colazione : ma troppo tardi)ci siamo diretti verso il Monte Bisbino.
Ricordo che mi portavano i miei nonni tantissssssimi anni fa! Il luogo è meritevole, la vista è fantastica e nonostante fosse domenica vi era pace....
Bello, devo dire bello peccato che poi si deve tornare a casa .......

COMPLEANNO GIORGIA E IL PICCOLO MATTEO TORNA A CASA....

2009-07-22T23:26:00.005+02:00

10 LUGLIO 2009
Auguri Giorgia!
Sei una piccola principessa, la tua mamma e il tuo papà ti vogliono tantissssssssimo bene.
Naturalmente anche gli zii e i cuginetti vari.
Il tuo fratellino è tornato a casa oggi,per festeggiare il tuo compleanno ,ma non per tanto : 2 giorni e poi di nuovo all'ospedale per una bronchite. Si vede che sentiva la mancanza del luogo dove era stato per tre mesi.
Ma rieccolo di nuovo a casa più forte che mai.
Forza piccolo, forza sorella e cognato siete meravigliosi.......
un baciotto

Congenital Central Hypoventilation Syndrome

2009-07-13T21:54:00.001+02:00

Congenital Central Hypoventilation Syndrome
Author: Terry Chin, MD, PhD, Associate Professor of Pediatrics, Pediatric Allergy/Immunology/Pulmonology, Department of Pediatrics, University of California Irvine School of Medicine; Associate Director, Miller Children's Hospital at Long Beach Memorial Medical Center
Coauthor(s): Cyrus M Shahriary, MD, Fellow, Pediatric Pulmonology, University of California at Irvine, Miller Children's Hospital; David Gozal, MD, Vice-Chairman of Research and Director, Kosair Children's Hospital Comprehensive Sleep Medicine Center, Professor, Department of Pediatrics, University of Louisville
Contributor Information and Disclosures

Updated: Dec 19, 2008

Print ThisEmail This
Overview
Differential Diagnoses & Workup
Treatment & Medication
Follow-up
References
Keywords
Introduction
Background
The preferred nomenclature for the disorder known as Ondine curse is congenital central hypoventilation syndrome (CCHS). The literary misnomer "Ondine's curse" has been used in prior literature. In the story of Ondine, a German folk epic, the nymph Ondine falls in love with a mortal. When the mortal is unfaithful to the nymph, the king of the nymphs places a curse on the mortal. The king's curse makes the mortal responsible for remembering to perform all bodily functions, even those that occur automatically, such as breathing. When the mortal falls asleep, he "forgets" to breathe and dies.

Congenital central hypoventilation syndrome should be considered in children with episodic or sustained hypoventilation and hypoxemia in the first months of life without obvious cardiopulmonary or neuromuscular disease. Most patients breathe normally while awake but hypoventilate during sleep. In 1962, Severinghaus and Mitchell coined the term Ondine curse to describe a syndrome that manifested in 3 adult patients after high cervical and brainstem surgery. When awake and summoned to breathe, these patients did so; however, they required mechanical ventilation for severe central apnea when asleep. In 1970, Mellins and colleagues first reported an infant with the clinical features of congenital central hypoventilation syndrome.

Children with congenital central hypoventilation syndrome have progressive hypercapnia and hypoxemia when asleep, particularly during quiet sleep and, to a lesser extent, during rapid eye movement (REM) sleep. Unfortunately, patients with congenital central hypoventilation syndrome also lack an arousal response to hypoxemia and hypercapnia. Therefore, mechanical ventilation is the only therapeutic option. However, ventilation can be adequate while the patient is awake.

Pathophysiology
Remarkable progress has been made in determining the genetic basis of congenital central hypoventilation syndrome and in recognizing that this disordered respiratory control syndrome actually represents a more global phenomenon of autonomic nervous syndrome (ANS) dysregulation.

A genetic defect for congenital central hypoventilation syndrome has been speculated because of its occurrence in certain families, suggesting a codominant Mendelian inheritance of a major gene. Vertical transmission has been reported in at least 5 women, and symptoms of ANS dysfunction in families are prevalent. Approximately 20% of all reported congenital central hypoventilation syndrome cases are accompanied by Hirschsprung disease. The association of these 2 relatively rare clinical entities suggests a possible common pathogenetic basis.

Initial attempts at identifying the gene were directed at genes known to be associated with Hirschsprung disease, including receptor tyrosine kinase (ret), endothelin-signaling pathway genes, glial-derived neurotrophic factor, and other genes involved in neural crest cell migration and ANS development. However, many of these mutations occur in family members who do not have congenital central hypoventilation syndrome. Although initial studies show mutation of PHOX2B in 62% of patients with congenital central hypoventilation syndrome in France and 40% in Japan, more recent studies have identified mutations of the PHOX2B gene in almost 93-100% of probands with congenital central hypoventilation syndrome.1,2 PHOX2B is located on chromosome 4p12 and was initially identified in mice deficient in PHOX2B that died in utero with absent ANS circuits. The specific mutation appears to be a polyalanine repeat expansion in the second polyalanine repeat sequence in exon3of PHOX2B.

Weese-Mayer et al (2004) reported on 20 individuals with unique protein-altering mutations in other genes, as follows:3

Eight unrelated individuals had ret mutations.
One individual had a GDNF mutation.
One individual had an EDN3 mutation.
One individual had a BDNF mutation.
Five individuals had HASH1 mutations.
One individual had a PHOX2A mutation.
One individual had a GFRA1 mutation.
One individual had a BMP2 mutation.
One individual had an ECE1 mutation.
Nine of 16 individuals evaluated had PHOX2B polyalanine repeat expansion mutations. Three of these 9 patients were identified as having ret mutations, 3 with HASH1 mutations, one with a GDNF mutation, one with a BDNF mutation, and one with a GFRA1 mutation. The PHOX2B repeat expansion mutations were associated with congenital central hypoventilation syndrome. Parental samples from these families were analyzed. The ret, GDNF, BDNF, and HASH1 mutations were not associated with congenital central hypoventilation syndrome. Therefore, the role of mutations in genes other than PHOX2B in congenital central hypoventilation syndrome causation is unclear.

Whether family members of people with congenital central hypoventilation syndrome are also affected is unclear. On one hand, family members of people with congenital central hypoventilation syndrome do not have evidence of respiratory control dysfunction. On the otherhand, many family members have some derangement in ANS function.

ANS dysfunction

Some investigators believe that ANS dysfunction is universally present in varying degrees in patients with congenital central hypoventilation syndrome.4 They cite reports that show abnormal development of neural crest-derived cells, decreased heart rate variability, diminished pupillary light responses, breath-holding spells, poor temperature regulation, sporadic profuse sweating episodes with cool extremities, blood pressure fluctuation, and abnormal esophageal motility. Vagally mediated syncope or asystole may also occur in children with congenital central hypoventilation syndrome, lending further support to the notion that significant dysregulation of central ANS control is common in patients with congenital central hypoventilation syndrome.

Research is now directed at correlating the gene defect with the complex phenotypic expression that indicates ANS imbalance. A disturbance of cardiac autonomic regulation in congenital central hypoventilation syndrome may indicate thepossibility of PHOX2B genotype in relation to the severity of dysregulation, predict the need for cardiac pacemaker, and offer the clinician the potential to avert sudden death.
Structural CNS abnormalities

Based on the initial premise that congenital central hypoventilation syndrome is associated with a centrally located defect, multiple attempts, albeit unsuccessful, have been made over the years to identify structural CNS abnormalities. Despite careful radiologic surveys of the brain in more than 20 patients with CCHS, no recognizable lesion accountable for the unique manifestations of this syndrome could be found. Noninvasive functional MRI approaches, which provide functional topographic maps of the brain in response to the application of specific ventilatory challenges, have been used to show that the extent and location of several neural sites undergoing neuronal activity increase during carbon dioxide challenge.

This increase markedly differs between control children and children with congenital central hypoventilation syndrome. Thus, more than one brain region is likely affected and accurate mapping of the several regions involved may provide some clues to the type and function of neurons affected by this condition. In one study using a 3.0-Tesla MRI unit, mean diffusivity (MD) values, which suggest regional alterations or injury, were increased in areas classically associated with autonomic and respiratory control, such as brainstem sites.5

Physiologic abnormalities of ventilatory control

Interestingly, despite absent rebreathing ventilatory responses to both hypercapnia and hypoxia, most patients with congenital central hypoventilation syndrome are able to maintain adequate spontaneous ventilation during wakefulness, and this ability probably relates to residual peripheral chemoreceptor function in these patients (ie, positive response to transient changes in carbon dioxide or oxygen concentration in respired gas).

Because chemoreceptors are considered to be important controllers of ventilation during exercise and because parents of children with congenital congestive hypoventilation syndrome do not report major limitations in the ability of their children to participate in regular physical activities, incremental exercise tests on a treadmill were performed in children with congenital central hypoventilation syndrome. These studies showed that movement of the lower limbs exerts a dominant influence on the respiratory rate and, consequently, on the increase of minute ventilation during exercise.

These findings were confirmed when similar increases in ventilation were found during application of passive motion in these children. Thus, in a setting of deficient integration of respiratory control inputs, mechanoreceptor afferent input from muscles and joints, rhythmic entrainment of respiration, or both take over and play a significant role in the modulation of breathing during exercise in children with congenital central hypoventilation syndrome.

Congenital central hypoventilation syndrome is characterized by dysfunction in the metabolic control of breathing; therefore, more severe gas-exchange disturbances occur during non-REM sleep. This is clearly in contrast with other sleep-disordered breathing, such as obstructive asleep apnea syndrome, in which gas-exchange abnormalities preferentially occur during REM sleep. These unique findings during non-REM sleep suggest that the intrinsic defect in congenital central hypoventilation syndrome is always present but becomes more prominently expressed at times when other overlapping mechanisms are less active or inoperative.6

Because ventilatory and arousal responses to respiratory stimuli may at least partially involve separate neural pathways, if children with congenital central hypoventilation syndrome have a disorder of chemoreceptor input integration, they may still arouse to respiratory stimuli. Marcus et al (1991) showed that most children with congenital central hypoventilation syndrome aroused to hypercapnia.7 This suggests that the most probable mechanism for congenital central hypoventilation syndrome is a brainstem lesion in the area where input from chemoreceptors is integrated.

Also, noradrenergic dysregulation has been reported in human pathologies that affects the control of breathing, such as sudden infant death syndrome, congenital central hypoventilation syndrome, and Rett syndrome. Noradrenergic neurons are located predominantly in pontine nuclei. Severe respiratory disturbances associated with gene mutations affecting noradrenergic neurons have been reported (PHOX2 and MECP2).

Frequency
United States
Congenital central hypoventilation syndrome is a very rare disorder with an estimated prevalence of 1 case per 200,000 live births.8

International
Some speculate that about 300 children worldwide have congenital central hypoventilation syndrome.3

Mortality/Morbidity
The clinical outcome of children with congenital central hypoventilation syndrome has markedly changed since the description of the disorder. In the past, most patients presented with neurocognitive deficits of varying severity, stunted growth, cor pulmonale, and/or seizure disorders; however, early diagnosis and institution of adequate ventilatory support to prevent recurrent hypoxemic episodes clearly offers the potential for improved growth and development and should be associated with normal longevity. Mortality is primarily due to complications that stem from long-term mechanical ventilation or from the extent of bowel involvement when Hirschsprung disease is present. Nevertheless, stressing that the characteristic central hypoventilation during sleep is a life-long symptom is important.

Neural crest tumors have also been associated with congenital central hypoventilation syndrome. Therefore, the prognosis depends on adequate treatment of the underlying tumor.

Race
No differences in the occurrence of congenital central hypoventilation syndrome are evident based on race.

Sex
Both sexes appear to be equally affected.

Age
Congenital central hypoventilation syndrome is present at birth, although the diagnosis may be delayed because of variations in the severity of the manifestations or lack of awareness in the medical community, particularly in milder cases.

Clinical
History
The clinical presentation of patients with congenital central hypoventilation syndrome (CCHS) may widely vary and depends on the severity of the hypoventilation disorder. Some infants do not breathe at birth and require assisted ventilation in the newborn nursery. Most infants with congenital central hypoventilation syndrome who present in this manner do not spontaneously breathe during the first few months of life but may mature and have a pattern of adequate breathing during wakefulness over time; however, apnea or central hypoventilation persists during sleep. This apparent improvement over the first few months of life is believed to result from normal maturation of the respiratory system (eg, improved respiratory mechanics, postnatal development and compensation) and does not represent a true change in the basic deficit in respiratory control.

Other infants may present at a later age, with cyanosis, edema, and signs of right heart failure as the first indications of congenital central hypoventilation syndrome. These symptoms in infants have often been mistaken for those of cyanotic congenital heart disease; however, cardiac catheterization reveals only pulmonary hypertension. Infants with less severe congenital central hypoventilation syndrome may present with tachycardia, diaphoresis, and/or cyanosis during sleep.

Presumably, if the diagnosis is not made, right heart failure develops as a consequence of repeated hypoxemic and hypercapnic episodes during sleep. Still others may present with unexplained apnea or an apparent life-threatening event; some may even die and be categorized as having sudden infant death syndrome. Thus, the wide spectrum of severity in clinical manifestations dictates the age at which recognition of congenital central hypoventilation syndrome takes place. Increased awareness of this unusual clinical entity and a comprehensive evaluation of every patient are critical for early diagnosis and appropriate intervention.

Sleep-dependent hypoventilation in the absence of neuromuscular, heart, or lung disease is the hallmark of congenital central hypoventilation syndrome.
The severity of hypoventilation widely varies. In severe cases, hypoventilation is also present during wakefulness. Late-onset central hypoventilation syndrome has also been described.
Patients with congenital central hypoventilation syndrome have an absent or blunted ventilatory response to sustained hypercapnia. They also have a depressed ventilatory response to sustained hypoxia.
Patients with congenital central hypoventilation syndrome have disorders of autonomic nervous syndrome (ANS) control, with abnormalities in heart rate, blood pressure, and pupil diameter control. Although baseline heart rate in persons with congenital central hypoventilation syndrome does not differ from controls, the relative increase above the mean heart rate at rest and with exercise is attenuated and heart rate variability is decreased.8 Children with congenital central hypoventilation syndrome exhibit an increased frequency of arrhythmia, primarily sinus bradycardia, and transient asystole, with documented pauses as long as 6.5 seconds in congenital central hypoventilation syndrome compared with 1.4 seconds in controls. Children with congenital central hypoventilation syndrome exhibited lower blood pressure values during wakefulness and higher blood pressure values during sleep compared with controls, indicating attenuation of the normal sleep-related blood pressure decrement.
The enteric nervous system may also be abnormal; about 15-20% of patients with congenital central hypoventilation syndrome also have Hirschsprung disease.
Neural crest–derived tumors such as neuroblastoma are present in about 5% of patients with congenital central hypoventilation syndrome. The PHOX2B gene is speculated to be the first gene for which germline mutations can be shown to predispose to neuroblastoma.9 In 1978, the co-occurrence of Hirschsprung disease and central hypoventilation was named Haddad syndrome and was later expanded to include neuroblastoma, a triad currently known as the neurocristopathy syndrome.10

Physical
Unless Hirschsprung disease is present, no major diagnostic findings are present upon physical examination; in most cases, only subtle manifestations are present.

Infants may be hypotonic, display thermal lability, and have occasional and sudden hypotensive events that are unexplainable based on the surrounding circumstances. These manifestations usually improve over time.
Gastroesophageal reflux and decreased intestinal motility with constipation are often present in younger patients.
Ocular findings (eg, abnormal pupils that are miotic, anisocoric, or abnormally responsive to light) can be found in 70% of cases. Abnormal irides (60% of cases); strabismus (50% of cases); and, on occasion, lack of tears during crying, can also be found. Thus, referring children with congenital central hypoventilation syndrome for a thorough ophthalmologic evaluation is important.
In congenital central ventilation syndrome, ventilation is most severely affected during quiet sleep, the state in which automatic neural control is predominant. Ventilatory patterns are also abnormal during active sleep and even during wakefulness, although to a milder degree. The severity of respiratory dysfunction may range from relatively mild hypoventilation during quiet sleep with fairly good alveolar ventilation during wakefulness to complete apnea during sleep with severe hypoventilation during wakefulness.
Other signs indicative of brainstem dysfunction, such as poor swallowing, may be present but are not essential to the diagnosis of congenital central hypoventilation syndrome.
Congenital central hypoventilation syndrome is diagnosed in individuals with the following:11
Hypoventilation with absent or negligible ventilatory sensitivity to hypercarbia and absent or variable ventilatory sensitivity to hypoxemia
Generally adequate ventilation while awake, but hypoventilation with normal respiratory rate and shallow breathing (diminished tidal volume) during sleep
Hypoventilation both while awake and asleep
Absent perception of asphyxia (ie, absent behavioral awareness of hypercarbia and hypoxemia) and absent arousal
No evidence of primary neuromuscular, lung, or cardiac disease or identifiable brain stem lesion that might account for the constellation of symptoms

Causes
PHOX2B is the main disease-causing gene for congenital central hypoventilation syndrome, an autosomal dominant disorder with incomplete penetrance. Secondary central hypoventilation syndrome may result from other conditions or occurrences (eg, brainstem tumor or other space-occupying lesions, vascular malformations, CNS infection, stroke, neurosurgical procedures to the brain stem).

Correlations with genotype and phenotype have been described in patients with congenital central hypoventilation syndrome. An association with the number of PHOX2B repeats and the number of ANS dysfunction symptoms and the severity of respiratory disorders have been reported.
Patients with congenital central hypoventilation syndrome who develop malignant neural crest–derived tumors have either a missense or a frameshift heterozygous mutation in the PHOX2B gene. Therefore, a subset of patients with congenital central hypoventilation syndrome who are at risk for developing malignant tumors may be identified.

More on Congenital Central Hypoventilation Syndrome
Overview: Congenital Central Hypoventilation Syndrome
Differential Diagnoses & Workup: Congenital Central Hypoventilation Syndrome
Treatment & Medication: Congenital Central Hypoventilation Syndrome
Follow-up: Congenital Central Hypoventilation Syndrome
References
Next Page »

LA CHIAVE DI LETTURA. MALATTIE CONGENITE

2009-07-08T00:05:00.000+02:00

Un bambino di dieci mesi, ricoverato a Genova, è affetto dalla rara "sindrome di Ondine": se si addormenta smette di respirare. Ecco in che cosa consiste e come si affronta

M aurizio è un bambino di dieci mesi che rischia di morire ogni volta che si addormenta, perché il suo cervello non riesce a controllare automaticamente il ritmo del suo respiro. Durante il sonno, infatti, sopravvive solo grazie a un respiratore artificiale. Ricoverato all' ospedale Gaslini di Genova, il bambino è affetto da una grave e rara malattia, la sindrome di Ondine. LE DOMANDE CHE COS' È LA SINDROME DI ONDINE? Questa malattia si chiama ipoventilazione centrale congenita, nota anche come sindrome di Ondine, dal nome della dea che privò del sonno un amante infedele per punirlo. E' di origine genetica e impedisce a chi ne è affetto di controllare il respiro durante il sonno. Se il malato non è collegato a un ventilatore automatico prima di addormentarsi va in apnea, assume un colorito blu-grigiastro per mancanza di ossigeno con il serio pericolo di morire soffocato. Essendo molto rara (in Italia si contano un ventina di casi e circa 200 nel mondo), questa sindrome rientra nel novero delle cosiddette "malattie orfane" per le quali scarseggiano investimenti e ricerche. CHE COSA NON FUNZIONA? A non funzionare sono alcuni chemorecettori, quei sistemi, cioè, che leggono continuamente le concentrazioni di ossigeno e di anidride carbonica nel sangue e così sono in grado di mandare segnali al cervello per attivare o inibire la respirazione. I segnali e gli stimoli che regolano la respirazione in realtà sono tanti, ma la maggior parte di essi funziona soltanto quando si è svegli. Durante il sonno, l' unico sistema attivo è quello dei chemorecettori. E' POSSIBILE GUARIRE DA QUESTA MALATTIA? Per ora non esiste una cura ma, una volta raggiunti i sei-sette anni, il bambino può imparare alcuni esercizi che aiutano a controllare la respirazione. Inoltre, grazie a procedure chirurgiche (come la tracheotomia) è possibile, a volte, sostituire la ventilazione meccanica notturna con una maschera nasale che permette al malato di condurre una vita più normale. Un' insonnia pericolosa Un altro raro disturbo del sonno, l' insonnia familiare fatale, è stata descritta per la prima volta nel 1992 da un italiano, Elio Lugaresi, direttore dell' Istituto di clinica neurologica dell' Università di Bologna. Chi soffre di questa patologia è incapace di dormire per una disfunzione di alcuni centri nel cervello che controllano il sonno. Non riuscendo a riposare, il fisico si debilita progressivamente. Si è scoperto che la malattia è causata da un prione, un agente infettivo che appartiene alla stessa famiglia di quello che provoca la malattia della mucca pazza.

Pagina 2
(13 luglio 2003) - Corriere Salute

"non lasciare sole queste famiglie"- PROMESSE....

2009-07-08T00:02:00.001+02:00

....La maggiore attenzione dell'opinione pubblica, colpita dai singoli casi raccontati dalla cronaca, "servirà ad accelerare questo impegno", è convinto il ministro, che sottolinea la necessità di una migliore organizzazione sul fronte socio - assistenziale da parte di Regioni e Comuni, per "non lasciare sole queste famiglie". Le malattie rare sono oltre 6 mila patologie, nell'80% dei casi di origine genetica, che vanno trattate per tutta la vita. In Europa ne sono colpite 20 milioni di persone.....

Giornalisti tv in campo per ricerca e cure -malattie rare

2009-07-07T23:56:00.001+02:00

Giornalisti tv in campo per ricerca e cure

Giornalisti tv in campo per favorire l'assistenza e la ricerca sulle malattie rare, che in Italia colpiscono due milioni di persone, la metà bambini. E' l'iniziativa della Nazionale inviati per la solidarietà, illustrata a Roma alla presenza del ministro della Salute, Girolamo Sirchia, e di numerose associazioni di pazienti. Il primo impegno della Nazionale è sabato 12 a Torre del Greco, dove i volti di Tg e programmi d'informazione Rai, Mediaset e LA7 indosseranno maglie e scarpini per aiutare Maurizio Mennella, il piccolo napoletano con la sindrome di Ondine, malattia rara che gli impedisce di dormire. I pazienti, nella metà dei casi bimbi, e i loro familiari "chiedono attenzione, sostegno alla ricerca e soprattutto accesso ai farmaci disponibili", sottolinea Loredana Nasta, presidente della Federazione Uniamo. "Un segnale di speranza - afferma Sirchia - arriva dalla ricerca. Oggi la genetica dispone di strumenti straordinari, che renderanno possibile, in tempi brevi, identificare i difetti genetici all'origine di queste malattie e, dunque, mettere a punto test diagnostici adeguati e farmaci capaci di correggere questi difetti". Ma perché i medicinali "salvavita" siano davvero a disposizione dei pazienti affetti da malattie rare, "sono necessarie - prosegue Sirchia - la cooperazione fra Paesi e la creazione di reti internazionali, per sollecitare industria e ricerca a investire e impegnarsi nello sviluppo dei farmaci". In questa direzione va l'accordo fra Italia e Usa per la ricerca sulle malattie rare, con finanziamenti dai due Paesi. La maggiore attenzione dell'opinione pubblica, colpita dai singoli casi raccontati dalla cronaca, "servirà ad accelerare questo impegno", è convinto il ministro, che sottolinea la necessità di una migliore organizzazione sul fronte socio - assistenziale da parte di Regioni e Comuni, per "non lasciare sole queste famiglie". Le malattie rare sono oltre 6 mila patologie, nell'80% dei casi di origine genetica, che vanno trattate per tutta la vita. In Europa ne sono colpite 20 milioni di persone.

Third International Meeting on Congenital Central Hypoventilation Syndrome che si terrà a Sestri Levante, una cittadina della riviera ligure, 35 km a

2009-07-07T23:41:00.002+02:00

Last update: October 24, 2007

NEWS

Welcome to the web site of the Third International Meeting on Congenital Central Hypoventilation Syndrome. You can use the navigation bar on the left to choose the information that you need.

Date: November 8-11, 2007

Venue:Convento dell' Annunziata, Via Portobello, 16039, Sestri Levante, Genoa, Italy

Available places: 100 paying participants - 50 parents

Deadline for registration: 20 places are still available, please send your form as soon as possible.

Registration fees:

Full for medical doctors and biologists: 450,00 €
Reduced for nurses, physioteraphists, non-tenured researchers and students under 30 years of age: 150,00 €
Italian CME credits: biologists: 13, nurses: 5, physicians: 10, physiotherapists: 4

Directors of the Meeting
Pasquale Di Pietro, Emergency Department. - G. Gaslini Institute, Genoa
Roberto Ravazzolo, Laboratory of Molecular Genetics – G. Gaslini Institute, Genoa
Pietro Tuo, Operative Unit, Anaesthesia and Intensive Care – G. Gaslini Institute, Genoa

Organizing Committee
Isabella Ceccherini, Laboratory of Molecular Genetics – G. Gaslini Institute, Genoa
Giancarlo Ottonello, Anaesthesia and Intensive Care – G. Gaslini Institute, Genoa

Organizing Secretariat
Manuela Aloe – Maria Caterina Cogorno
International School of Paediatric Sciences
c/o Scientific Direction, - G. Gaslini Institute, Genoa.
Tel.: +39 010 5636554; +39.010.5636809 Fax: +39.0103776590
Email: cchs@ospedale-gaslini.ge.it

... perchè il convegno sulla Sindrome di Ondine...

2009-07-07T23:33:00.004+02:00

Da ormai sei anni la famiglia che gestisce la comunità familiare “Gli amici di calimero” accoglie una minore affetta dalla Sindrome da ipoventilazione centrale congenita, una rara patologia organica. E’ con molta felicità che siamo a comunicarVi che quest’anno la piccola e’ stata ufficialmente collocata nella nostra struttura evitandole cosi il trauma del distacco dalla famiglia in cui e’ cresciuta ed la ri-ospedalizzazione. Con Laura nel corso di questo nostro prima anno di attività abbiamo accolto nella struttura altri sei minori, di cui due attualmente sono ancora con noi.

La malattia rara di cui e’ affetta la nostra ospite necessita di continua assistenza che viene svolta grazie all’esperienza ed un impegnativo lavoro di professionisti nella e con la comunità.

Per mantenere un alto grado di competenza nella gestione della malattia l’aggiornamento dei nostri collaboratori è essenziale.

Il prossimo novembre a Genova si svolgerà il III° convegno internazionale sulla sindrome di cui quotidianamente ci occupiamo, l’evento, che per la prima volta si svolge in Italia, si intitola : “Terzo convegno internazionale sulla sindrome da ipoventilazione centrale congenita” ed è promosso dalla scuola di specializzazione in pediatria - Istituto G. Gaslini di Genova.

La nostra associazione vorrebbe finanziare la partecipazione al convegno ad alcuni collaboratori come medici, infermieri, musicoterapista, insegnanti, nonchè gruppo familiare che seguono periodicamente Laura in modo tale da continuare un percorso formativo territoriale indispensabile alla gestione domiciliare di questo tipo di pazienti.

ASSOCIAZIONE "COME TE"

2009-07-05T22:35:00.004+02:00

Associazione "ComeTe"
Globale
Informazioni di base
Tipo: Organizzazioni - Organizzazione no profit
Descrizione: “ComeTe” e’ un'Associazione costituita da amici divenuti padri che hanno sentito l’esigenza, forse stimolata dalla nuova avventura che stanno affrontando, di mettere a disposizione dei bambini meno fortunati il loro tempo e le proprie capacità .
Un’idea come tante, nata nelle chiacchiere di un dopo cena, diventata progetto, che si e’ tradotta, nel 2007, in un pomeriggio di musica, organizzato per raccogliere fondi a favore dell’associazione IXNOUS, che si occupa di offrire una formazione professionale ai bambini Saharawi (in quell’occasione furono raccolti Euro 1.168,00).
Nel 2008 il pomeriggio è stato dedicato al piccolo Nicola di soli 10 mesi affetto dalla sindrome di Ondine, una malattia rarissima che non gli permette di respirare durante il sonno, è quindi costretto a dormire attaccato ad un respiratore tramite tracheotomia. In questa occasione sono stati raccolti ben 5458,60 euro interamente donati al bambino.

Informazioni di contatto
E-mail:
Posizione geografica: Sede legale: Via della Fontana, 4/A – Loc. Torrite -

ENYA-WATERFALL

2009-07-04T21:43:00.004+02:00

La musica più dolce che abbia mai ascoltato....adesso preparo cd x mio Matteo... spero si rilassi....

pensierino per le "ZIE" di Matteo (infermiere angeli terapia intensiva) ospedale Valduce di como

2009-07-04T18:03:00.007+02:00

mia sorella mi ha chiesto di fare un bauletto, da regalare alle ZIE di Matteo, che sono le "infermire angelo" della terapia intensiva dell'opedale Valduce di como,che hanno vegliato il piccolo, dalla nascita fino ad una settimana fa.
Non è molto quello che sono riuscita a fare, ma loro si sono commosse e useranno il bauletto per mettere le calzine di tanti piccoli angioletti che ospiteranno nel reparto.

IERI MI HANNO DEDICATO QUESTA FRASE DI S.MADRE TERESA DI CALCUTTA...

2009-07-04T17:36:00.002+02:00

"Che tu possa essere felice della persona che
sei, così come sei, in questo esatto momento.Permetti che questa
consapevolezza penetri fino alle tue ossa, e permetti alla tua anima la
libertà di cantare, ballare, pregare e amare."
grazie di cuore alla mia collega Betty.

TELETHON E SINDROME DI ONDINE-Wednesday, July 01, 2009 9:57 AM

2009-07-01T23:00:00.001+02:00

la ringraziamo per avere scritto alla Fondazione Telethon. In merito alla condizione della quale è affetto suo nipote, la sindrome di Ondine volevamo informarla della presenza sul territorio nazionale di una associazione dedicata proprio alla sindrome di Ondine. Attualmente il sito web è in costruzione ma le forniamo i recapiti del presidente dell’associazione il Dott. Francesco Risaliti

Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita (Sindrome di Ondine)
Via Giovanni Acuto 8
50126 FIRENZE

Telefono 39 055 68467 frisaliti@dada.it

L’associazione è uno strumento di divulgazione delle conoscenze relative alle patologie ed è anche una modalità di destinazione delle donazioni diretta ad una patologia specifica.

Attraverso questa e-mail volevamo inoltre informarla della presenza in ambito europeo di progetti di ricerca dedicati allo studio dei meccanismi fisiopatologici legati alla sindrome di Ondine. Questi progetti hanno come oggetto lo studio del gene PHOX-2B correlato a questa condizione.

Rimaniamo a disposizione qualora necessitasse di ulteriori informazioni

Cordiali Saluti

Lo staff Infoline di Telethon

Messaggio del 25 giugno 2009

2009-06-29T18:14:00.003+02:00

"Cari figli, gioite con me, convertitevi nella gioia e ringraziate Dio per il dono della mia presenza in mezzo a voi. Pregate che nei vostri cuori Dio sia al centro della vostra vita e testimoniate con la vostra vita, figlioli, affinchè ogni creatura possa sentire l’amore di Dio. Siate le mie mani tese per ogni creatura, affinchè ognuna si avvicini al Dio dell’amore. Io vi benedico con la materna benedizione. Grazie per aver risposto alla mia chiamata."

CONSIGLIO NAZIONALE DELLE RICERCHE PREVISIONI PER IL 2009

2009-06-24T16:49:00.003+02:00

Previsione attività anno 2009
Attività da svolgere:

Recettori accoppiati a Gproteine. Nel 2009 intendiamo proseguire lo screening di composti selettivi attivi sui recettori dell' ossitocina e vasopressina mediante assays di BRET per le G-proteine di tipo Galphai2, Galphai3 e per la proteina beta-arrestina. Questi composti verranno anche impiegati in modelli animali di malattie neuropsichiatriche, come l'autismo, in cui è stata ipotizzato un coinvolgimento di questi recettori e su modelli cellulari per studiare la loro efficacia nel controllo della proliferazione. Infine, verrrano sintetizzati ligandi fluorescenti per lo studio del traffico di questi recettori in vivo. Studi sul Sistema nervoso autonomico. Continueremo l'identificazione dei principali geni target di PHOX2B, in vivo ed in vitro, con metodologie di biologia molecolare e cellulare in modo da comprendere meglio il ruolo di questi fattori nel differenziamento delle cellule del sistema utonomo periferico. Avendo accertato lo scorso anno la presnza di alcune mutazioni di PHOX2B, tipo espansione di alanine, nella Sindrome di Ipoventilazione Centrale Congenita, ne studieremo quest'anno gli effetti sulle proprietà trascrizionali di PHOX2B e cercheremo quindi di collegare questi effetti con le alterazioni presenti in vivo nei pazienti affetti da questa sindrome congenita. Infine cercheremo di portare a termine la ricerca sul ruolo di alcuni sottotipi di recettori nicotinici nell'infiammazione per chiarire se veramente l'ipotesi nicotinica abbia una rilevanza nello stabilirsi e nel mantenersi dei fenomeni infiammatori. Studi sul cervelletto. Al fine di rivelare le conseguenze dell'attivazione del calcio intracellulare negli astrociti da parte del CGRP, nel corso del 2009 verrà affrontata l'analisi della possibile modulazione, da parte di questo peptide, della produzione di citochine e di altri fattori solubili rilasciati. Inoltre verrà analizzata l'espressione (e la relativa regolazione) di RCP (un componente del recettore del CGRP) in queste stesse cellule. Infine, verrà completata l'analisi dell'espressione di USP8/mUBPy (un enzima deubiquitinante) nel sistema nervoso centrale. Con tecniche di doppia immunofluoresceza ed analisi confocale, era stato possibile dimostrare come le terminazioni muscoidi positive per il neuropeptide contattino le cellule dei granuli della parte inferiore dell'EGL, nel corso della loro fase transiente di migrazione tangenziale, tra PD2 PD8. Non è stato tuttavia possibile dimostrare, con certezza la presenza di contatti sinaptici tra le terminazioni neuropeptide positive e somi/dendriti delle cellule dei granuli. Nel 2009 proseguirà questa analisi con tecniche di postembedding e doppia marcatura

Punti critici e azioni da svolgere:
Per il problema dei fondi e del personale di ricerca cercheremo di aumentare i finanziamenti a disposizione attraverso le domande ad altre agenzie di finanziamento. Anche se le domande andassero a buon fne non si risolverà però il problema dell'acquisto di nuovi strumenti in quando difficilmente le nuove attrezzature sono finanziate dai grant. Per i punti critici riguardanti lo svolgimento della ricerca stiamo sempre pperfezionando gli approcci metodologici anche attraverso le collaborazioni con ricercatori esterni di laboratori qualificati.

Risultati attesi nell'anno:

Ricerche sui recettori accopiati a G proteine. Identificazione di ligandi selettivi per le diverse vie di signalling recettoriale da impiegare per il possibile trattamento sintomatico di malattie neurospichiatriche, come l'autismo, in cui è stata ipotizzato un coinvolgimento dei recettori per i peptidi neuroipofisari ossitocina e vasopressina. Studio del traffico del recettore dell'ossitocina in vivo mediante ligandi fluorescenti. Ulteriore sviluppo di metodi fisici per lo studio delle interazioni Ligando-Recettore e per l'analisi funzionale delle vie di trasduzione dei messaggi rececettoriali. Ricerche sui fattori responsabili del differenziamento del Sistema nervoso autonomico. Identificazione dei principali geni target di PHOX2B Effetti di mutazioni, tipo espansione di alanine di PHOX2B, osservate nella Sindrome di Ipoventilazione Centrale Congenita sulle proprietà trascrizionali di PHOX2B Ruolo di alcuni sottotipi di recettori nicotinici nell'infiammazione. Ricerche sul differenziamento del Cervelletto. Ci si attende di poter identificare gli effettori finali dell'attivazione prodotta sugli astrociti da parte del neuropeptide CGRP, fattori potenzialmente implicati sia nello sviluppo della corteccia cerebellare, sia in condizioni di patologie di tipo neuroinfiammatorio nel sistema nervoso centrale. Inoltre, ci si attende di poter identificare i meccanismi di regolazione dell'espressione di RCP negli astrociti. Ancorchè l'azione dell'elemento pre-sinaptico possa esercitarsi sulla cellula target anche attraverso fattori diffusibili, cercheremo di stabilire se la presenza di contatti sinaptici tra le fibre muscoidi e le cellule dei granuli nell'EGL partecipi attivamente alla selezione specifica del target, nell'ambito del processo della formazione delle connessioni fibre muscoidi-cellule dei granuli.
Iniziative per l'acquisizione di ulteriori entrate:

Presenteremo domande a Telethon 2009 e PRIN per le ricerche sul differenziamento del sistema autonomo, AIRC, PRIN e Fondazione CARIPLO per le ricerche sui Recettori accoppiati a G proteine,FISM per le ricerche sul cervelletto.

Diventa protagonista con Telethon Onlus ed aiuta la ricerca scientifica contro le malattie genetiche

2009-06-24T16:28:00.002+02:00

Diventa protagonista con Telethon Onlus ed aiuta la ricerca scientifica contro le malattie genetiche

Shared via AddThis

SITI = Ondine, sindrome di

2009-06-24T11:35:00.005+02:00

IL PORTALE DELLE MALATTIE RARE - ONDINE, SINDROME DI

2009-06-24T11:24:00.002+02:00

Numero Orpha ORPHA661
Prevalenza delle malattie rare 1-9 / 100 000
Trasmissione Autosomal dominant
Età di esordio Neonatal/infancy
Codice CIM 10 G47.3
Numero MIM 209880
Sinonimo/i Ipoventilazione alveolare centrale congenita

---------
Riassunto
La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (CCHS) è una malattia rara, dovuta a un grave difetto del controllo centrale della respirazione e a una disfunzione del sistema nervoso autonomo. La prevalenza è stimata in 1/200.000 nati vivi. Nel 90% dei pazienti è presente una mutazione eterozigote del gene PHOX-2B. Nel 16% dei casi la sindrome si associa alla malattia di Hirschsprung. Nonostante l'alto livello di mortalità e la dipendenza dalla ventilazione meccanica per tutta la vita, la prognosi a lungo termine dei pazienti può essere migliorata da una presa in carico multidisciplinare e coordinata. *Autore: Dott. H. Trang (Febbraio 2006)*.
------------

ABSCBN-Wonder Mom-Hannah Ysabelle

2009-06-17T23:45:00.001+02:00

INTERVISTA A DIO

2009-06-17T23:24:00.002+02:00

2009-06-15T22:49:00.001+02:00

Obiettivo dell'iniziativa è raccogliere fondi per aiutare Rachele. Rachele è una bambina affetta dalla sindrome di Ondine (si conoscono 250 casi nel mondo). Si tratta di una malatia congenita e si manifesta con un difetto, a livello del sistema nervoso autonomo, nella regolazione del respiro. Chi ne è affetto non ha un controllo del respiro automatico, ma necessita di un supporto meccanico alla respirazione. Questa condizione di disabilità dura tutta la vita, per questo Rachele ha costantemente bisogno del supporto delle macchine e di qualcuno che vegli su di lei durante il sonno e sia presente durante il giorno per assicurarle una vita il più normale possibile.

PHOX2B-Laboratorio di Genetica Molecolare

2009-06-13T23:50:00.001+02:00

Diagnosi molecolare della sindrome di Ondine (gene PHOX2B)

Molecular diagnosis of Ondine syndrome (PHOX2B gene)
Laboratorio di Genetica Molecolare
S.C. di Genetica Molecolare e Citogenetica
Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico IRCCS
Largo G. Gaslini 5
16148 GENOVA GE
ITALIA
Direttore
del laboratorio Pr Roberto RAVAZZOLO
Piu informazioni
Telefono 39 010 5636370
Altro telefono -
Fax 39 010 3779797
Numero Orpha ORPHA49348

Gaslini: nuovo test per la sindrome di Ondine

2009-06-13T23:45:00.001+02:00

Gaslini: nuovo test per la sindrome di Ondine
A cura de Il Pensiero Scientifico Editore
06/05/2004

Arriva dall'ospedale Gaslini di Genova un grande aiuto per le famiglie di bambini affetti dalla sindrome di Ondine: i ricercatori del laboratorio di Genetica Molecolare dell'ospedale genovese hanno infatti messo a punto un test genetico per diagnosticare questa grave patologia che impedisce di dormire senza l'aiuto della ventilazione assistita.

La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (comunemente definita sindrome di Ondine) è una malattia rara (in Italia sono circa 30 i bambini che ne soffrono), caratterizzata da un'alterazione del controllo della respirazione legata a una mutazione genetica. Tale alterazione impedisce di dormire senza l’aiuto di dispositivi per la ventilazione assistita. La sintomatologia consiste in un quadro di apnea grave, che compare durante il sonno e che richiede un immediato intervento. Il nome della malattia, coniato nel 1962, ricorda il mito di Ondine, bellissima ninfa d'acqua, tradita dal proprio uomo che le aveva invece promesso fedeltà fino al suo ultimo respiro. Ferita, Ondine gli lanciò la maledizione di non potersi più addormentare perché, se l’avesse fatto, avrebbe smesso di respirare.

L'esordio della malattia si ha entro il primo anno di vita con ipoventilazione, ipossia (carenza di ossigeno) e ipercapnia (cioè eccesso di anidride carbonica) durante il sonno, dovute all'assenza dell'attività respiratoria. L'ipoventilazione compare soprattutto durante la fase di sonno profondo, quando, cioè, predomina il controllo del sistema nervoso centrale autonomo. È possibile, però, riscontrarla sia durante la fase REM sia durante la veglia, con differenti gradi di compromissione. L'insensibilità all'ipercapnia è presente anche durante la veglia. L'eziologia della malattia è sconosciuta. In alcuni casi sono state osservate lesioni cerebrali ma non è stata comunque mai dimostrata una correlazione tra una specifica lesione neurologica e la malattia. In alcuni soggetti è stata riscontrata una mutazione del protoncogene RET. Nei pazienti più stabili, di età superiore ai 18 mesi, si possono utilizzare metodiche di ventilazione non-invasiva, quali la ventilazione a pressione negativa (che tuttavia presenta alcuni rischi, come il collasso dell'epiglottide e infezioni delle alte vie aeree) o l'utilizzo di pacemaker diaframmatici, che richiedono l'intervento chirurgico per essere impiantati.

Per quanto riguarda il test genetico, il Gaslini è l'unico ospedale in Italia a disporre di questa nuova metodica di diagnosi. L'Istituto è arrivato a questo risultato unendo l'esperienza clinica, maturata dal reparto di Rianimazione, alla ricerca scientifica, sviluppata nel laboratorio di Genetica molecolare. Oggi, dunque, l'ospedale si propone come centro di riferimento nazionale per questa patologia.

antonia loddo

Un'associazione per i bambini che "si dimenticano" di respirare

2009-06-13T23:40:00.001+02:00

Tratto da : Corriere Salute 20 Giugno 2004 pag.17

Un'associazione per i bambini che "si dimenticano" di respirare

Sono circa 300 i bambini nel mondo colpiti dalla Sindrome di ipoventilazione centrale congenita, nota come Sindrome di Ondine. Di questi, almeno 25 vivono in Italia. Hanno bisogno di un'assistenza continua, con un'apparecchiatura meccanica, che faccia arrivare l'ossigeno al cervello, per sopperire all'alterazione dei centri autonomi della respirazione.

Per aiutare coloro che sono colpiti da questa sindrome e le loro famiglie, un gruppo di genitori di bambini affetti dalla malattia, ha fondato l'A.I.S.I.C.C. - Associazione Italiana per la Sindrome da Ipoventilazione Centrale Congenita.

"Gli scopi dell'Associazione appena nata - dice il presidente Francesco Risaliti - sono di creare e sviluppare una rete di solidarietà e sostegno tra le famiglie che hanno un bambino colpito da questa rarissima patologia. Inoltre, vorremmo sensibilizzare il personale della sanità, al fine di migliorare l'assistenza, diffondendo le informazioni sulla malattia. Vogliamo anche lavorare per l'integrazione dei bambini, promuovendo i loro diritti e quelli delle famiglie, nonchè collaborare attivamente con medici esperti in Italia ed all'estero. Anche per questo siamo affiliati alle associazioni francese ( www.e-ondine.com ) e statunitense ( www.cchsnetwork.edu ) e collaboriamo con esse a progetti di ricerca e studio".

Chi è colpito dalla Sindrome di Ondine ha bisogno del massimo aiuto durante il sonno, ma l'aiuto può essere necessario anche durante il periodo di veglia, nel corso di un'infezione, dopo uno sforzo fisico, dopo una giornata di lavoro. Oltre alla disfunzione cardiaca, oculare, dell'apparato digestivo.

Questa condizione di disabilità dura per tutta la vita e, quindi, chi ne è affetto avrà sempre bisogno di macchine e di qualcuno che "vegli" su di lui durante il sonno.

Alla nascita questi bambini devono essere ricoverati in un reparto di terapia intensiva neo-natale o di rianimazione, per essere curati adeguatamente. Durante questi mesi (in genere non meno di 5) i genitori imparano a conoscere la malattia e si preparano a poter accogliere a casa il loro bimbo.

"All'Istituto Giannina Gaslini di Genova è possibile effettuare diagnosi precoce della patologia - spiega Isabella Ceccherini, la ricercatrice che ha messo a punto lo specifico test -. Ciò permette un trattamento clinico tempestivo, con riduzione dei danni cerebrali che possono insorgere quando la malattia non viene identificata".

A.I.S.I.C.C. Associazione Italiana per la Sindrome di Ondine
Via Giovanni Acuto 8 - 50126 Firenze
Tel. 055 684672
e-mail: frisaliti@dada.it

Maledizione di Ondine

2009-06-13T23:38:00.001+02:00

Maledizione di Ondine

Abbiamo letto nei giorni scorsi su molti quotidiani la storia del bimbo napoletano "condannato a non potersi addormentare" in cura all'Ospedale Gaslini di Genova.
I sanitari della Neonatalogia e Terapia Intensiva Neonatale degli Spedali Civili diretta dal Prof. Gaetano Chirico, riferiscono che la patologia , rarissima, (1 ogni 10.000-20.000 nati) ha coinvolto anche a Brescia 2 bambini negli ultimi due anni, curati ora a domicilio.
Ma vediamo più da vicino di cosa si tratta.
La "Sindrome da ipoventilazione centrale congenita" comunemente definita "Sindrome di Ondine", è una anomalia della risposta ventilatoria all'ipercapnia definita come "il fallimento del controllo automatico del respiro" . Si tratta di un quadro di apnea grave, che compare durante il sonno, e, senza immediato intervento, provoca la morte del paziente.
Perché "Maledizione di Ondine"?
Il termine coniato nel 1962 ricorda Ondine, bellissima ninfa d'acqua che aveva perso l'immortalità perché si era innamorata di un uomo, dal quale aveva avuto un figlio. Col passare degli anni Ondine, che aveva anche rinunciato al dono dell'eterna giovinezza, invecchiò ed il suo uomo, non più innamorato, la tradì. Ma un giorno Ondine lo vide mentre dormiva a fianco della nuova amante, lo svegliò e gli lanciò la maledizione: "Da sveglio tu mi hai giurato fedeltà con tutti i tuoi respiri. Così sia: finché rimarrai sveglio potrai continuare a vivere, ma nel momento in cui ti addormenterai perderai la capacità di respirare." E così fu.
Come si manifesta?
L'esordio si ha entro il primo anno di vita con ipoventilazione, ipossia (carenza di ossigeno) e ipercapnia (eccesso di anidride carbonica) durante il sonno, in assenza di attività respiratoria, diagnosticata mediante poligrafia. L'ipoventilazione compare soprattutto durante la fase di sonno profondo, quando, cioè, predomina il controllo del sistema nervoso centrale autonomo. È possibile, però, riscontrarla sia durante la fase REM sia durante la veglia, con differenti gradi di compromissione. L'insensibilità all'ipercapnia è presente anche durante la veglia.
La sindrome riguarda solo il periodo neonatale per risolversi successivamente? No. Nei lattanti, bambini e adolescenti è descritta la ridotta percezione dell'ansietà da ipoventilazione. Questo impedisce ai pazienti di rendersi conto delle aumentate necessità di ventilazione in particolari situazioni, quali la suzione dal biberon nel lattante (il piccolo, affamato, continua a succhiare senza le pause per respirare) o l'attività sportiva nell'adolescente (in particolare il nuoto subacqueo), con rischi d'ipercapnia ed ipossia anche durante il giorno.
Qual è la causa?
L'eziologia è sconosciuta. In alcuni casi sono state osservate lesioni cerebrali, ma non è stata, comunque, mai dimostrata una correlazione tra una specifica lesione neurologica e la malattia. In alcuni soggetti è stata riscontrata una mutazione del protoncogene RET.
Come si cura?
Nel neonato-lattante, durante la fase acuta di scompenso è necessario ricorrere alla ventilazione invasiva mediante intubazione e tracheotomia, metodica gravata da complicanze quali infezioni polmonari, lesioni tracheali, rimozioni accidentali della cannula tracheostomica o lesioni da decubito nella sede della tracheotomia.
E superata la fase acuta?
Nei pazienti più stabili, di età superiore a 18 mesi, si possono utilizzare metodiche di ventilazione non-invasiva, quali la ventilazione a pressione negativa (che tuttavia presenta il rischio di collasso dell'epiglottide, assenza dell'attività dilatatoria faringea, o infezioni delle alte vie aeree) o la Nasal-BiPAP, oppure intervenire con "pacemaker" diaframmatici (sono indicati soprattutto nei soggetti che richiedono assistenza ventilatoria continuativa, ma richiedono l'intervento chirurgico per l'impianto).
La realtà bresciana?
Presso la Divisione di Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale negli ultimi due anni sono stati seguiti due neonati con sindrome da ipoventilazione centrale congenita (maledizione di Ondine). Al fine di evitare la tracheotomia è stata messa a punto, fra i primi nel Mondo in bambini così piccoli, la metodica di utilizzo della ventilazione non invasiva in Nasal-BiPAP, che si basa sull'invio di un flusso continuo di aria (ed eventuale ossigeno) con 2 differenti livelli di pressione, nelle alte vie aeree, per mezzo di una maschera facciale di forma triangolare.
Con quali risultati?
I risultati sono stati favorevoli, i due piccoli trattati sono stati dimessi dopo pochi mesi con l'ausilio di un ventilatore domiciliare con maschera e di appositi apparecchi di monitoraggio. I piccoli hanno superato i due anni di età, presentano uno sviluppo regolare, ma richiedono ancora l'uso notturno della ventilazione con maschera.
Qual è la gestione domiciliare?
La gestione domiciliare prevede l'addestramento dei genitori e deve comprendere nozioni sull'utilizzo delle apparecchiature e indicazioni in caso di infezioni, crisi di apnea, manifestazioni neurologiche, ecc. E' necessario un Centro di riferimento, utilizzabile sia dalla famiglia sia dal pediatra di libera scelta in caso di dubbi o problemi.

Spedali Civili di Brescia - 17/07/2003

UN ORSETTO PER TE....

2009-06-06T16:02:00.000+02:00

TRISTEZZA... NON POSSO FARNE A MENO...

2009-06-06T15:19:00.003+02:00

SITO TEDESCO SINDROME DI ONDINE

2009-06-02T22:12:00.005+02:00

PREGHIERE A GESU' BAMBINO

2009-06-01T22:15:00.001+02:00

PREGHIERA DEI BAMBINI A GESU’ BAMBINO
Gesù Bambino
Amor Divino
Verbo incarnato
Ricordati di noi
Tu che ci hai
Creato.

PER LE CAUSE DISPERATE

(di Mons. Janssens, Arciv. della Nuova Orleans)

O amatissimo Gesù, che ci amate teneramente e che formate il vostro più gran piacere nel dimorar fra noi, io benché indegnissimo di essere da Voi rimirato con amore, pure mi sento attirato a Voi, perché amate di perdonare e concedere il vostro amore. Tante grazie e benedizioni sono state ottenute da quelli che Vi hanno invocato con fiducia, ed io, inginocchiato in ispirito dinanzi alla vostra miracolosa Immagine di Praga, qui depongo il mio cuore, con tutte le sue domande, i suoi desideri, le sue speranze e specialmente.... Rinchiudo nel vostro piccolo, ma misericordiosissimo Cuore questa domanda. Governatemi e disponete di me e dei miei cari come piacerà alla vostra santa volontà, mentre so che non ordinate nulla che non sia pel nostro bene. Onnipotente ed amabile Bambino Gesù, non ci abbandonate, ma benediteci, e proteggeteci sempre. Così sia. Tre Gloria Patri.

VISITA AL SANTUARIO DI GESU' BAMBINO DI PRAGA ARENZANO

2009-05-31T12:17:00.005+02:00

Sent: Saturday, May 16, 2009 11:09 AM
Subject: Re: PREGHIERA

Ci ricorderemo certamente di pregare per il piccolo Matteo perché Gesù Bambino lo aiuti e lo protegga. Metteremo il suo nome ai piedi di Gesù Bambino durante la supplica giornaliera fatta per tutti i devoti e soprattutto per gli ammalati e i sofferenti.
Per un'eventuale offerta può usare il conto corrente postale numero 2170 intestato a "Santuario Basilica del Santo Bambino Gesù" 16011 Arenzano - GE
Cordiali saluti P. Franco Rudasso

Il Santuario di Gesù Bambino di Praga in Arenzano è il centro del culto alla Divina Infanzia del Salvatore.
Come l'hanno adorato i Re Magi, ancora oggi da tutta Italia, dalla Francia... è adorato come Piccolo Re nei secoli.
La piccola effigie rivestita del manto rosso regale porta sulla testa una corona d'oro, benedice con la mano destra mentre sulla sinistra regge il mondo.

Siamo solo sassolini buttati nel mare che fanno increspare l’acqua.

Madre Teresa di Calcutta

PHOX2B RICERCA

2009-05-29T21:58:00.004+02:00

PHOX2B
paired-like homeobox 2b
NBPhox, Neuroblastoma Phox, Paired-like homeobox 2B, Paired mesoderm homeobox protein 2B, Phox2b, PHOX2B homeodomain protein, PMX2B
Homo sapiens

Previsione attività anno 2009
Attività da svolgere:
Recettori accoppiati a Gproteine. Nel 2009 intendiamo proseguire lo screening di composti selettivi attivi sui recettori dell' ossitocina e vasopressina mediante assays di BRET per le G-proteine di tipo Galphai2, Galphai3 e per la proteina beta-arrestina. Questi composti verranno anche impiegati in modelli animali di malattie neuropsichiatriche, come l'autismo, in cui è stata ipotizzato un coinvolgimento di questi recettori e su modelli cellulari per studiare la loro efficacia nel controllo della proliferazione. Infine, verrrano sintetizzati ligandi fluorescenti per lo studio del traffico di questi recettori in vivo. Studi sul Sistema nervoso autonomico. Continueremo l'identificazione dei principali geni target di PHOX2B, in vivo ed in vitro, con metodologie di biologia molecolare e cellulare in modo da comprendere meglio il ruolo di questi fattori nel differenziamento delle cellule del sistema utonomo periferico. Avendo accertato lo scorso anno la presnza di alcune mutazioni di PHOX2B, tipo espansione di alanine, nella Sindrome di Ipoventilazione Centrale Congenita, ne studieremo quest'anno gli effetti sulle proprietà trascrizionali di PHOX2B e cercheremo quindi di collegare questi effetti con le alterazioni presenti in vivo nei pazienti affetti da questa sindrome congenita. Infine cercheremo di portare a termine la ricerca sul ruolo di alcuni sottotipi di recettori nicotinici nell'infiammazione per chiarire se veramente l'ipotesi nicotinica abbia una rilevanza nello stabilirsi e nel mantenersi dei fenomeni infiammatori. Studi sul cervelletto. Al fine di rivelare le conseguenze dell'attivazione del calcio intracellulare negli astrociti da parte del CGRP, nel corso del 2009 verrà affrontata l'analisi della possibile modulazione, da parte di questo peptide, della produzione di citochine e di altri fattori solubili rilasciati. Inoltre verrà analizzata l'espressione (e la relativa regolazione) di RCP (un componente del recettore del CGRP) in queste stesse cellule. Infine, verrà completata l'analisi dell'espressione di USP8/mUBPy (un enzima deubiquitinante) nel sistema nervoso centrale. Con tecniche di doppia immunofluoresceza ed analisi confocale, era stato possibile dimostrare come le terminazioni muscoidi positive per il neuropeptide contattino le cellule dei granuli della parte inferiore dell'EGL, nel corso della loro fase transiente di migrazione tangenziale, tra PD2 PD8. Non è stato tuttavia possibile dimostrare, con certezza la presenza di contatti sinaptici tra le terminazioni neuropeptide positive e somi/dendriti delle cellule dei granuli. Nel 2009 proseguirà questa analisi con tecniche di postembedding e doppia marcatura
Punti critici e azioni da svolgere:
Per il problema dei fondi e del personale di ricerca cercheremo di aumentare i finanziamenti a disposizione attraverso le domande ad altre agenzie di finanziamento. Anche se le domande andassero a buon fne non si risolverà però il problema dell'acquisto di nuovi strumenti in quando difficilmente le nuove attrezzature sono finanziate dai grant. Per i punti critici riguardanti lo svolgimento della ricerca stiamo sempre pperfezionando gli approcci metodologici anche attraverso le collaborazioni con ricercatori esterni di laboratori qualificati.
Risultati attesi nell'anno:
Ricerche sui recettori accopiati a G proteine. Identificazione di ligandi selettivi per le diverse vie di signalling recettoriale da impiegare per il possibile trattamento sintomatico di malattie neurospichiatriche, come l'autismo, in cui è stata ipotizzato un coinvolgimento dei recettori per i peptidi neuroipofisari ossitocina e vasopressina. Studio del traffico del recettore dell'ossitocina in vivo mediante ligandi fluorescenti. Ulteriore sviluppo di metodi fisici per lo studio delle interazioni Ligando-Recettore e per l'analisi funzionale delle vie di trasduzione dei messaggi rececettoriali. Ricerche sui fattori responsabili del differenziamento del Sistema nervoso autonomico. Identificazione dei principali geni target di PHOX2B Effetti di mutazioni, tipo espansione di alanine di PHOX2B, osservate nella Sindrome di Ipoventilazione Centrale Congenita sulle proprietà trascrizionali di PHOX2B Ruolo di alcuni sottotipi di recettori nicotinici nell'infiammazione. Ricerche sul differenziamento del Cervelletto. Ci si attende di poter identificare gli effettori finali dell'attivazione prodotta sugli astrociti da parte del neuropeptide CGRP, fattori potenzialmente implicati sia nello sviluppo della corteccia cerebellare, sia in condizioni di patologie di tipo neuroinfiammatorio nel sistema nervoso centrale. Inoltre, ci si attende di poter identificare i meccanismi di regolazione dell'espressione di RCP negli astrociti. Ancorchè l'azione dell'elemento pre-sinaptico possa esercitarsi sulla cellula target anche attraverso fattori diffusibili, cercheremo di stabilire se la presenza di contatti sinaptici tra le fibre muscoidi e le cellule dei granuli nell'EGL partecipi attivamente alla selezione specifica del target, nell'ambito del processo della formazione delle connessioni fibre muscoidi-cellule dei granuli.
Iniziative per l'acquisizione di ulteriori entrate:
Presenteremo domande a Telethon 2009 e PRIN per le ricerche sul differenziamento del sistema autonomo, AIRC, PRIN e Fondazione CARIPLO per le ricerche sui Recettori accoppiati a G proteine,FISM per le ricerche sul cervelletto.

Gaslini: nuovo test per la sindrome di Ondine

2009-05-29T21:10:00.002+02:00

A cura de Il Pensiero Scientifico Editore06/05/2004
Arriva dall'ospedale Gaslini di Genova un grande aiuto per le famiglie di bambini affetti dalla sindrome di Ondine: i ricercatori del laboratorio di Genetica Molecolare dell'ospedale genovese hanno infatti messo a punto un test genetico per diagnosticare questa grave patologia che impedisce di dormire senza l'aiuto della ventilazione assistita.La sindrome da ipoventilazione centrale congenita (comunemente definita sindrome di Ondine) è una malattia rara (in Italia sono circa 30 i bambini che ne soffrono), caratterizzata da un'alterazione del controllo della respirazione legata a una mutazione genetica. Tale alterazione impedisce di dormire senza l’aiuto di dispositivi per la ventilazione assistita. La sintomatologia consiste in un quadro di apnea grave, che compare durante il sonno e che richiede un immediato intervento.

Il nome della malattia, coniato nel 1962, ricorda il mito di Ondine, bellissima ninfa d'acqua, tradita dal proprio uomo che le aveva invece promesso fedeltà fino al suo ultimo respiro. Ferita, Ondine gli lanciò la maledizione di non potersi più addormentare perché, se l’avesse fatto, avrebbe smesso di respirare.L'esordio della malattia si ha entro il primo anno di vita con ipoventilazione, ipossia (carenza di ossigeno) e ipercapnia (cioè eccesso di anidride carbonica) durante il sonno, dovute all'assenza dell'attività respiratoria.

L'ipoventilazione compare soprattutto durante la fase di sonno profondo, quando, cioè, predomina il controllo del sistema nervoso centrale autonomo. È possibile, però, riscontrarla sia durante la fase REM sia durante la veglia, con differenti gradi di compromissione. L'insensibilità all'ipercapnia è presente anche durante la veglia. L'eziologia della malattia è sconosciuta. In alcuni casi sono state osservate lesioni cerebrali ma non è stata comunque mai dimostrata una correlazione tra una specifica lesione neurologica e la malattia. In alcuni soggetti è stata riscontrata una mutazione del protoncogene RET. Nei pazienti più stabili, di età superiore ai 18 mesi, si possono utilizzare metodiche di ventilazione non-invasiva, quali la ventilazione a pressione negativa (che tuttavia presenta alcuni rischi, come il collasso dell'epiglottide e infezioni delle alte vie aeree) o l'utilizzo di pacemaker diaframmatici, che richiedono l'intervento chirurgico per essere impiantati.

Per quanto riguarda il test genetico, il Gaslini è l'unico ospedale in Italia a disporre di questa nuova metodica di diagnosi. L'Istituto è arrivato a questo risultato unendo l'esperienza clinica, maturata dal reparto di Rianimazione, alla ricerca scientifica, sviluppata nel laboratorio di Genetica molecolare. Oggi, dunque, l'ospedale si propone come centro di riferimento nazionale per questa patologia.antonia loddo

sindrome di ondine o da ipoventilazione centrale congenita

2009-05-29T19:48:00.005+02:00

La "Sindrome da ipoventilazione centrale congenita" comunemente definita "Sindrome di Ondine", è una anomalia della risposta ventilatoria all'ipercapnia definita come "il fallimento del controllo automatico del respiro" . Si tratta di un quadro di apnea grave, che compare durante il sonno, e, senza immediato intervento, provoca la morte del paziente.

Perché "Maledizione di Ondine"?Il termine coniato nel 1962 ricorda Ondine, bellissima ninfa d'acqua che aveva perso l'immortalità perché si era innamorata di un uomo, dal quale aveva avuto un figlio. Col passare degli anni Ondine, che aveva anche rinunciato al dono dell'eterna giovinezza, invecchiò ed il suo uomo, non più innamorato, la tradì. Ma un giorno Ondine lo vide mentre dormiva a fianco della nuova amante, lo svegliò e gli lanciò la maledizione: "Da sveglio tu mi hai giurato fedeltà con tutti i tuoi respiri. Così sia: finché rimarrai sveglio potrai continuare a vivere, ma nel momento in cui ti addormenterai perderai la capacità di respirare." E così fu.

Come si manifesta? L'esordio si ha entro il primo anno di vita con ipoventilazione, ipossia (carenza di ossigeno) e ipercapnia (eccesso di anidride carbonica) durante il sonno, in assenza di attività respiratoria, diagnosticata mediante poligrafia. L'ipoventilazione compare soprattutto durante la fase di sonno profondo, quando, cioè, predomina il controllo del sistema nervoso centrale autonomo. È possibile, però, riscontrarla sia durante la fase REM sia durante la veglia, con differenti gradi di compromissione. L'insensibilità all'ipercapnia è presente anche durante la veglia. La sindrome riguarda solo il periodo neonatale per risolversi successivamente? No. Nei lattanti, bambini e adolescenti è descritta la ridotta percezione dell'ansietà da ipoventilazione. Questo impedisce ai pazienti di rendersi conto delle aumentate necessità di ventilazione in particolari situazioni, quali la suzione dal biberon nel lattante (il piccolo, affamato, continua a succhiare senza le pause per respirare) o l'attività sportiva nell'adolescente (in particolare il nuoto subacqueo), con rischi d'ipercapnia ed ipossia anche durante il giorno. Qual è la causa? L'eziologia è sconosciuta. In alcuni casi sono state osservate lesioni cerebrali, ma non è stata, comunque, mai dimostrata una correlazione tra una specifica lesione neurologica e la malattia. In alcuni soggetti è stata riscontrata una mutazione del protoncogene RET.

Come si cura?Nel neonato-lattante, durante la fase acuta di scompenso è necessario ricorrere alla ventilazione invasiva mediante intubazione e tracheotomia, metodica gravata da complicanze quali infezioni polmonari, lesioni tracheali, rimozioni accidentali della cannula tracheostomica o lesioni da decubito nella sede della tracheotomia.E superata la fase acuta?Nei pazienti più stabili, di età superiore a 18 mesi, si possono utilizzare metodiche di ventilazione non-invasiva, quali la ventilazione a pressione negativa (che tuttavia presenta il rischio di collasso dell'epiglottide, assenza dell'attività dilatatoria faringea, o infezioni delle alte vie aeree) o la Nasal-BiPAP, oppure intervenire con "pacemaker" diaframmatici (sono indicati soprattutto nei soggetti che richiedono assistenza ventilatoria continuativa, ma richiedono l'intervento chirurgico per l'impianto).

17 APRILE 2009 E' NATO MATTEO - BENVENUTO

2009-05-03T14:02:00.003+02:00

ciao angioletto,

sei appena arrivato e già devi soffrire

forza e coraggio

PER OTTENERE UNA GRAZIA

2009-05-03T13:57:00.000+02:00

PREGHIERA A S. GIROLAMO
O San Girolamo che durante la tua vita terrena hai accolto lo sguardo misericordioso del Signore e con l’aiuto materno di Maria Vergine ti sei rinnovato alla vita di grazia, effondi su di noi la tua protezione e ottienici dal Signore una vera conversione al Vangelo di salvezza. Gloria...
O San Girolamo che sei stato fiamma del divino amore per gli orfani e i bisognosi, alleviandone ogni miseria e pena, fa che sul tuo esempio possiamo anche noi accogliere il nostro prossimo con la stessa carità con cui ci ha amato Cristo Signore. Gloria...
O San Girolamo che nella tua vita hai rivelato agli uomini la misericordia e la tenerezza del Padre celeste accogliendo i fanciulli e i giovani e insegnando loro la via del cielo, accogli, custodisci e proteggi la nostra gioventù da ogni male. Gloria...
O San Girolamo, che nella tua vita mortale, come Buon Samaritano, molte volte ti sei chinato con amore di padre su ogni uomo piagato nello spirito e nel corpo, aiuta con le tue preghiere e la tua paterna intercessione i nostri fratelli ammalati, dona loro la forza e il coraggio per affrontare e vivere con fede questo momento di sofferenza, possano superare presto la malattia e riacquistare la serenità e la salute, per lodarti nella tua Chiesa con cuore riconoscente e grato. Gloria…

PREGHIERA PER OTTENERE LA GUARIGIONE DI UN AMMALATO PER L'INTERCESSIONE DI S. GIROLAMO

2009-05-03T13:52:00.002+02:00

O Dio nostro Padre, che hai inviato a noi il tuo figlio Gesù a portare il peso dei nostri dolori e dei nostri peccati e lo Spirito Consolatore a lenire ogni nostra sofferenza, noi ti preghiamo:
per le preghiere e l’intercessione di S. Girolamo che ci hai dato come viva e forte immagine della tua paterna misericordia nel soccorrere le nostre umane miserie, fa che il nostro fratello ammalato… possa superare la malattia e riacquistare la serenità e la salute, per lodarti nella tua Chiesa con cuore riconoscente e grato. Amen

Dolcissimo Padre nostro Signore Gesù Cristo,
Tu sei il buon Samaritano.
Sul tuo esempio, S. Girolamo,
nella sua vita mortale,
si è chinato con amore su ogni uomo piagato
nello spirito e nel corpo.
Per sua intercessione e le sue preghiere
versa sulle nostre ferite l'olio della tua consolazione
e il vino della speranza;
fa che il nostro fratello ammalato _______
possa superare la sua malattia
e riacquistare la serenità e la salute,
per lodarti nella tua Chiesa
con cuore riconoscente e grato.
Amen.

MADRE TERESA

2009-05-03T13:32:00.005+02:00

Dai il meglio di te...

L'uomo è irragionevole, illogico, egocentrico

NON IMPORTA, AMALO

Se fai il bene, ti attribuiranno secondi fini egoistici

NON IMPORTA, FA' IL BENE

Se realizzi i tuoi obiettivi, troverai falsi amici e veri nemici

NON IMPORTA, REALIZZALI

Il bene che fai verrà domani dimenticato

NON IMPORTA, FA' IL BENE

L'onestà e la sincerità ti rendono vulnerabile

NON IMPORTA, SII FRANCO E ONESTO

Quello che per anni hai costruito può essere distrutto in un attimo

NON IMPORTA, COSTRUISCI

Se aiuti la gente, se ne risentirà

NON IMPORTA, AIUTALADa' al mondo il meglio di te, e ti prenderanno a calci

NON IMPORTA, DA' IL MEGLIO DI TE

LACRIMA

2009-01-09T22:43:00.002+01:00

Lacrima

Credo di aver raggiunto questa odiabile solitudine,Sfiorando con molta impazienza la totale inettitudine.

Un vortice di demoniaca depressione travolse il mio cuore nel giorno in cui me ne andai, e tu gli regalasti un forte tremore.

Scivoli sulla mia guancia come la rugiada su una rosa nera

Che ristora la mia ansia ma sempre ricorda che la vita è vera,e ogni fatto accaduto improvvisamente in questa riflessiva sera risveglia la sensibilità che nel mondo della semplicità una volta c’era.
Baudelaire

"VENUTO AL MONDO" sono felicissima: Margaret ha risposto alla mia mail:

2009-01-09T22:34:00.000+01:00

"Cara Daniela,
grazie a te per avermi scritto. E' dolce.
Buona vita.
Margaret Mazzantini"

il libro più entusiasmante che io abbia mai letto ! E' la prima volta che mentre leggo mi sembra di far parte della storia ... avvolta in una nuvola, lontano da tutto quello che mi circonda. Mi ha fatto capire e cambiare idea sul mondo.